Uma equipe de mais de 2.800 cientistas, incluindo vários do MIT, publicou a sua descrição científica dos terminou a sequência do genoma humano, reduzindo sua estimativa do número de humanos genes codificadores de proteínas a partir de 35.000 a apenas 20.000-25.000, uma surpreendentemente baixo número para a nossa espécie.
no PTU., 21 edição da natureza, pesquisadores do International Human Genome Sequencing Consortium descrevem o produto final do Projeto Genoma Humano, o esforço de 13 anos para ler a informação codificada nos cromossomos humanos. Um dos objetivos centrais do esforço foi identificar todos os genes, que são geralmente definidos como extensões de DNA que codificam proteínas particulares.,
O papel da natureza fornece provas científicas rigorosas de que a sequência do genoma produzido pelo projeto do Genoma Humano tem tanto a alta cobertura e precisão necessária para realizar análises sensíveis, tais como aquelas focadas no número de genes, duplicações segmentais envolvidas na doença, e o “nascimento” e “morte” de genes ao longo da evolução.
” a sequência do genoma humano excede em muito as nossas expectativas em termos de precisão, completude e continuidade., Ela reflete a dedicação de centenas de cientistas trabalhando juntos em direção a um objetivo comum-criar uma sólida Fundação para a biomedicina no século 21″, disse Eric Lander, diretor do amplo Instituto do MIT e Harvard e professor no departamento de biologia do MIT.Francis S. Collins, diretor do Instituto Nacional de pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), disse: “Apenas há uma década, a maioria dos cientistas pensava que os seres humanos tinham cerca de 100.000 genes., Quando analisamos o rascunho da sequência do genoma humano há três Anos, estimamos que havia entre 30 a 35 mil genes, o que surpreendeu muitos. Esta nova análise reduz ainda mais esse número e fornece-nos a imagem mais clara ainda do nosso genoma. Nos Estados Unidos, o International Human Genome Sequencing Consortium é liderado pela NHGRI e pelo Department of Energy (DOE).o documento sobre a natureza também fornece à comunidade científica uma descrição revisada por pares do processo de acabamento e uma avaliação da qualidade da sequência final do genoma humano., A avaliação confirma que a sequência final cobre agora mais de 99 por cento da porção eucarromática (ou contendo genes) do genoma humano e foi sequenciada a uma precisão de 99.999 por cento–10 vezes mais precisa do que o objetivo original.
“terminado” não significa que a sequência do genoma humano seja perfeita. Subsistem ainda 341 lacunas na sequência, em contraste com as 150 000 lacunas no projecto de trabalho anunciado em junho de 2000. A tecnologia agora disponível não pode facilmente colmatar essas lacunas; fazê-lo exigirá mais investigação e novas tecnologias.,
A sequência do genoma humano e suas anotações podem ser acessadas através de vários browsers públicos do genoma, incluindo GenBank no National Center for Biotechnology Information.o Consórcio Internacional de sequenciação do genoma humano inclui cientistas de 20 instituições em seis países. Os cinco maiores centros de sequenciamento estão localizados no Baylor College of Medicine, no Broad Institute of MIT and Harvard, no Joint Genome Institute, na Washington University School of Medicine, e no Wellcome Trust Sanger Institute.,
uma versão deste artigo apareceu no MIT Tech Talk em 10 de novembro de 2004 (download PDF).