Descrição
neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma doença hereditária do nervo óptico que leva a perda súbita e indolor da visão durante a vida adulta jovem, afectando mais frequentemente os homens. É causada por mutações no código genético da mitocôndria, que são pequenas subunidades que residem dentro da célula.mitocôndrias também são conhecidas como” powerhouses of the cell”, já que constantemente convertem energia bloqueada em nossos alimentos em energia que a célula pode usar., Nossos olhos são os nossos órgãos mais famintos de energia e a falta de produção de energia pode levar à degeneração e morte de células ganglionares da retina (RGCs), que são as células nervosas que comunicam informações visuais para o cérebro. A perda destas células leva à posterior degeneração do nervo óptico e perda visual. No entanto, vale a pena notar que uma porcentagem significativa de pessoas que possuem uma mutação que causa LHON não desenvolvem quaisquer características do transtorno.,perda de visão devido a LHON pode ser uma experiência alarmante, pois a perda de visão central se apresenta repentinamente e pode progredir muito rapidamente, deixando apenas a visão periférica. Isto significa que a maioria das pessoas com LHON mantém a mobilidade independente, mas não pode se concentrar em nada diretamente para a frente ou ver detalhes finos. Estima-se que a prevalência desta condição seja de cerca de 1 em 50 mil pessoas em todo o mundo.,
sintomas
os sintomas da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) normalmente presentes quando uma pessoa está em sua adolescência ou vinte anos, embora em alguns casos raros, LHON tem sido diagnosticado em crianças pequenas e em adultos mais velhos.os indivíduos afectados normalmente não apresentam quaisquer sintomas até desenvolverem uma visão turva ou turva que afecte a sua visão central. Estes problemas de visão podem começar em um olho ou ambos simultaneamente. Se um olho é afetado, então sintomas semelhantes aparecem no outro olho em média oito semanas depois.,ao longo do tempo, a visão em ambos os olhos piora com uma perda grave de nitidez e uma diminuição da visão cromática. A perda de visão afecta principalmente a visão central, que é necessária para Tarefas como ler, conduzir e reconhecer rostos. Segue-se atrofia óptica, na qual as células do nervo óptico (que transporta a informação visual dos olhos para o cérebro) ficam danificadas ou morrem. Em uma pequena porcentagem de casos, a perda de visão central pode melhorar, mas na maioria dos casos a perda de visão é permanente.,a gravidade dos sintomas pode variar de um indivíduo afectado para outro, mesmo dentro da mesma família, devido a um efeito de dose. Isso se deve ao fato de que temos muitas mitocôndrias em cada célula. Num indivíduo, se apenas uma pequena proporção de mitocôndrias em cada célula tiver a mutação, os sintomas serão ligeiros. Em outro indivíduo, se uma proporção maior de mitocôndrias em cada célula levar a mutação, os sintomas serão mais graves.,geralmente, a perda de visão é o único sintoma de LHON; no entanto, há casos em que foram identificados sintomas neurológicos adicionais, tais como tremores, distúrbios do movimento e anomalias do sinal eléctrico que afectam o batimento cardíaco. Isto é referido como “LHON plus”.
causa
a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma condição genética. É causada por mutações no DNA das mitocôndrias, as potências da célula que geram energia para a célula a usar em atividade normal no corpo humano., Dentro deste DNA, que é separado ao DNA da célula, os genes afetados pelas mutações incluem MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L e MT-ND6. Isto leva a uma quebra na produção de energia dentro da mitocôndria. No entanto, permanece desconhecido como estas mutações genéticas levam à morte de células dentro do nervo óptico, causando atrofia óptica.
LHON segue um padrão mitocondrial de herança, que também é conhecido como herança materna. Apenas os óvulos (e não os espermatozóides) contribuem com mitocôndrias para um embrião em desenvolvimento, pelo que apenas as fêmeas podem passar condições mitocondriais para os seus filhos., Pais afetados por LHON ou portadores de mutações LHON não passam a condição para seus filhos.mais informações sobre herança genética podem ser encontradas na seção de herança genética.
muitas vezes, as pessoas que desenvolvem LHON não têm história familiar da condição. No entanto, é actualmente impossível prever quais os membros de uma família que carregam uma mutação irão eventualmente desenvolver perda de visão. Mais de 50% dos homens e mais de 85% das mulheres com mutação mitocondrial nunca sofrerão perda de visão.,
diagnóstico
a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é diagnosticada através de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto.
o oftalmologista irá perguntar sobre a história médica de uma pessoa, incluindo qualquer história familiar de afecções oculares. Os indivíduos receberão um exame oftalmológico clínico onde poderão ser convidados a ler cartas de um gráfico (gráfico Snellen). Podem também verificar a pressão intra-ocular e examinar a acuidade visual e o campo visual.um indivíduo pode receber uma série de testes de imagem., As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia a cores ou fundo de Campo Largo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). Fundus autofluorescence pode ser usado para identificar estresse ou dano no epitélio pigmento retinal. Tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usado para avaliar as várias camadas na parte de trás do olho.
um indivíduo também pode ter um electroretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (varetas e cones).,
um teste genético é também um componente importante do teste, para garantir que a condição correta é diagnosticada. Para as pessoas que vivem na Irlanda, os ensaios genéticos de LHON podem ser realizados através do programa Target 5000.diagnóstico genético é muitas vezes impossível saber qual o tipo de doença da retina que uma pessoa tem apenas olhando para o olho. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.,o programa Target 5000 proporciona ensaios genéticos e clínicos gratuitos a todos os indivíduos que vivem na Irlanda com degeneração genética da retina, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON). Através do rastreio genético da pessoa que aguarda o diagnóstico e dos seus familiares, o programa Target 5000 irá fornecer informações mais detalhadas sobre a natureza e o padrão de herança da condição.à medida que ensaios clínicos e tratamentos específicos do gene se tornam disponíveis, o conhecimento da mutação genética associada a uma degeneração genética da retina tornar-se-á ainda mais importante., A participação neste programa assegura que os participantes sejam incluídos num registo nacional do qual possam ser identificados os participantes para ensaios clínicos e tratamentos e do qual possam ser definidas mais informações sobre cada uma das degenerações genéticas da retina. Para mais informações sobre o programa Target 5000, contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004 ou email [email protected].,
tratamento
o progresso feito por equipas de investigação dedicadas levou ao desenvolvimento de uma opção terapêutica até agora para a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), com a esperança de que através dos muitos ensaios clínicos em curso, outros tratamentos se tornem disponíveis num futuro próximo. Para saber mais sobre os progressos realizados nesta área, visite a secção “últimas pesquisas”.
Raxone® * * que contém a substância activa Idebenona é a única opção de tratamento actualmente disponível para pessoas diagnosticadas com LHON., Pensa-se que funcione melhorando a produção de energia das mitocôndrias. Há sugestões de que ele pode ser adequado para indivíduos que tiveram um início recente de sintomas. Esta terapia foi aprovada pela Agência Europeia de medicamentos (EMA) em “circunstâncias excepcionais” que lhe permitiram ser autorizada para uso terapêutico na ausência de conhecimento completo do medicamento. Isto é devido aos desafios na coleta de informações a partir de um tratamento usado para uma condição rara.,
em termos de estilo de vida, as pessoas diagnosticadas com LHON são aconselhadas a evitar o álcool e o tabaco, uma vez que estes podem afectar seriamente a condição. Certos antibióticos também podem precisar ser evitados, por isso é importante falar com o seu oftalmologista se estiver a tomar algum destes medicamentos.maximizar a visão restante de um indivíduo é um passo crucial a ser dado, e há muitas ajudas de visão baixa que podem oferecer benefícios., Geral olho check-ups são importantes para as pessoas que vivem com LHON, como essas pessoas podem ainda estar em risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratável.não importa o nível de visão que uma pessoa possa ter, é importante cuidar dos olhos. Para saber mais sobre o que pode ser feito para cuidar dos olhos em uma base diária, por favor visite nossas dicas para uma boa saúde ocular.para mais informações, Contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004.,
* a Fighting Blindness não endossa nenhum dos produtos, medicamentos, tratamentos ou informações aqui relatados, ou em qualquer uma das nossas plataformas de comunicação. Os artigos nos sites da Fighting Blindness e nas redes sociais são destinados apenas para fins informativos. Aconselhamos fortemente que você discuta todos os medicamentos, tratamentos e/ou produtos com o seu médico.as equipas de investigação fizeram avanços notáveis na sua busca para obter uma compreensão mais profunda da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) e encontrar formas de atingir esta condição para melhorar a qualidade de vida.,
a investigação está em curso para investigar a única terapêutica actualmente aprovada, Raxone® e a sua utilização em indivíduos que vivem com LHON. Uma vez que foi autorizada pela Agência Europeia de medicamentos em “circunstâncias excepcionais”, é importante que sejam recolhidas mais informações a fim de obter uma maior compreensão do tratamento.várias equipas de investigação estão a investigar terapias baseadas em genes para o tratamento de LHON. Com esta técnica, os pesquisadores usam vírus pequenos e seguros que visam entregar a versão correta do gene de interesse para a mitocôndria., No entanto, o progresso na preparação de terapias genéticas para LHON tem sido mais desafiador, uma vez que havia uma necessidade de entregar tal terapia para a mitocôndria, da qual pode haver centenas ou milhares dentro de uma única célula. Felizmente, muitas destas barreiras foram ultrapassadas. Muitos ensaios clínicos baseados em terapia genética têm ou estão atualmente investigando formas de corrigir algumas das mutações genéticas mitocondriais associadas a esta condição.as células estaminais são outra área de investigação., As células-tronco são como células precursoras que têm o potencial de auto-renovar e gerar muitos tipos diferentes de células. As células estaminais derivadas da medula óssea estão a ser investigadas num ensaio clínico para o LHON, actualmente em curso.outras intervenções que estão sendo examinadas atualmente em ensaios clínicos incluem agentes que visam reduzir a quantidade de espécies de oxigênio reativo tóxico presentes, que se pensa ter um papel significativo no desenvolvimento de LHON.
informações sobre ensaios clínicos podem ser encontradas em seu site e podem ser pesquisadas por condição e localização do ensaio.,actualmente, a Fighting Blindness apoia uma série de iniciativas de investigação destinadas a melhorar o diagnóstico, o tratamento e a qualidade de vida dos indivíduos que vivem com LHON.a pesquisa alvo 5000, em grande parte financiada pela Fighting Blindness, tem como objetivo determinar a causa genética e compreender a natureza da condição ao longo do tempo. Através do objectivo 5000, será também desenvolvido um registo nacional que melhorará consideravelmente o acesso a ensaios clínicos e tratamentos adequados para as pessoas que vivem na Irlanda com LHON. Para mais informações, por favor, visite nossa seção de alvo 5000.,Sarah Doyle, com sede no Trinity College Dublin, está a realizar um estudo para investigar se uma proteína conhecida como SARM1 desempenha um papel na degeneração da retina, um componente-chave da neuropatia óptica hereditária de Leber. Este trabalho visa compreender melhor os mecanismos subjacentes à degeneração da retina e identificar potenciais novos objetivos terapêuticos. Para saber mais sobre este estudo, visite nossa última seção de pesquisa.,um estudo conduzido pelo Professor Breandán Kennedy está a investigar um grupo de medicamentos neuroprotectores, conhecidos como inibidores HDAC, pelo seu potencial para atrasar a perda de visão nas degenerações da retina. Este trabalho procura identificar novas terapeutas que possam proporcionar benefícios significativos aos indivíduos. Para saber mais sobre este estudo, visite nossa última seção de pesquisa.para mais informações, Contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004.
suporte
receber um diagnóstico pode ser esmagador para qualquer um, mas esta não é uma jornada que você tem que fazer sozinho., Há muitos grupos e recursos disponíveis para fornecer apoio para as pessoas que vivem com neuropatia óptica hereditária de Leber.a Fighting Blindness oferece um serviço de aconselhamento gratuito e confidencial (Insight Counselling). Para mais informações, contactar: [email protected] ou ligue para o 01 6746496.um grupo mindfulness também está disponível todas as quartas-feiras no Fighting Blindness office às 11: 00.para apoio tecnológico e orientação, O Clube de intercâmbio tecnológico de Dublim reúne-se todas as segundas-feiras no Fighting Blindness office às 11h00., Outro clube de intercâmbio de tecnologia, com sede em Cork, reúne-se todos os sábados na biblioteca de Cork City, Grand Parade, Cork City às 11: 00. O Clube de Cork não se reúne nos fins-de-semana de férias ou no segundo sábado do mês. Para mais informações, contactar: [email protected] ou ligue para o 01 6746496.
recursos
Féach fornece apoio aos pais de crianças que vivem com perda de visão na Irlanda.
ChildVision é o Centro Nacional de educação para crianças com perda de visão na Irlanda.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fornece apoio e serviços para as pessoas que vivem com perda de visão na Irlanda.os cães-guia irlandeses para cegos ajudam os indivíduos e suas famílias a alcançar uma maior mobilidade e independência.
HON Society é uma sociedade baseada no Reino Unido que fornece informação e apoio para aqueles e suas famílias que vivem com LHON.