Cah clássica
sintomas de CAH clássica devido à deficiência de 21-hidroxilase (o tipo mais comum de CAH) pode ser agrupado em dois tipos de acordo com a sua gravidade: desperdício de sal e virilização simples (também chamado de desperdício não-sal).1
os sintomas da CAH clássica devido à deficiência de 11-hidroxilase são semelhantes aos da CAH simplesmente virilizante.,Cerca de dois terços das pessoas com deficiência clássica de 11-hidroxilase também têm pressão arterial elevada (hipertensão).A CAH emaciante de sal de 2,3
a CAH Emaciante de sal é a forma grave da deficiência clássica de 21-hidroxilase. Neste tipo de CAH, as glândulas supra-renais fazem muito pouco aldosterona, fazendo com que o corpo seja incapaz de reter sódio suficiente (sal). Muito sódio é perdido na urina (assim o nome, “desperdício de sal”). Se não diagnosticado, os sintomas de CAH em desperdício de sal clássico aparecem dentro de dias ou semanas de nascimento e, em alguns casos, a morte ocorre.,
os Sintomas podem incluir:
- Desidratação
- Má alimentação
- Diarréia
- Vômitos
- problemas do ritmo Cardíaco (arritmias)
- Baixa pressão arterial
- Muito baixos níveis de sódio no sangue
- Baixa de glicose no sangue
- Demasiado ácido no sangue, chamada de acidose metabólica (pronuncia-met-uh-BOL-ik como-eu-DOH-sis)
- perda de Peso
- Choque, uma condição onde não suficiente sangue chegue ao cérebro e outros órgãos. Choque em crianças com desperdício de sal chama-se crise adrenal. Os sinais incluem confusão, irritabilidade, ritmo cardíaco rápido e/ou coma.,mesmo quando cuidadosamente tratadas, as crianças com CAH emaciante de sal continuam em risco de crises supra-renais quando adoecem ou estão sob stress físico. O corpo precisa de mais do que a quantidade habitual de hormônios adrenais durante a doença, lesão, ou stress físico. Isto significa que uma criança com CAH deve receber mais medicação durante estes tempos para evitar uma crise adrenal.
Cah emaciante de sal também envolve sintomas causados por baixo cortisol e androgénios elevados. Estes sintomas podem incluir:
- em recém-nascidos Do Sexo Feminino, os órgãos genitais externos podem ser ambíguos, ou seja:,, que não é típica do sexo feminino que aparecem , com o normal internas órgãos reprodutores (ovários, útero e trompas de falópio)
- Alargada genitália masculina, que recém-nascidos
- Desenvolvimento de certas qualidades chamado de virilização (pronuncia-vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) em meninos ou meninas antes da idade normal da puberdade, por vezes, tão cedo como a idade de 2 ou 3.,p de voz
- Falha de menstruar, ou anormais ou irregulares, períodos menstruais (fêmeas)
- Bem-músculos desenvolvidos
- Alargada do pénis (machos)
- Invulgarmente alto altura como crianças, mas de ser mais curto que o normal, como adultos
- as Possíveis dificuldades de engravidar (fêmeas)
- o Excesso de pêlos faciais (fêmeas)
- Início da barba (homens)
- acne Grave
- Benigno tumor testicular, infertilidade (machos)
virilizantes Simples (sem sal perder) CAH
virilizantes Simples CAH é a moderada forma de clássico 21-hydroxylase de deficiência., Este tipo de CAH envolve deficiência de aldosterona menos grave. Assim, não existem sintomas graves ou potencialmente fatais de deficiência em sódio em recém-nascidos. Tal como CAH esburacado com sal, CAH simples e virilizante envolve muito pouco cortisol e demasiado androgénio. Os recém-nascidos Do Sexo Feminino têm genitália ambígua, e as crianças pequenas geralmente apresentam virilização.
CAH Não Clássica
quase todos os casos de CAH não clássica são causados por uma leve deficiência de 21-hidroxilase. A maioria dos sintomas de CAH não clássica estão relacionados com o aumento de andrógenos., Os sintomas podem aparecer na infância, adolescência ou início da idade adulta.,2
Sintomas de nonclassic CAH pode incluem:
- crescimento Rápido na infância e início da adolescência, mas menor altura de ambos os pais
- os Primeiros sinais de puberdade
- Acne
- Irregular de períodos menstruais (fêmeas)
- problemas de Fertilidade (em cerca de 10% a 15% das mulheres)
- o Excesso faciais ou corporais em mulheres
- padrão Masculino de calvície (queda de cabelo perto dos templos)
- Alargada do pénis (machos)
- Pequenos testículos (homens)
Algumas pessoas têm nonclassic CAH e nunca se sabe é porque os sintomas são tão leves.1,2,3,4,5,6