o que causa a síndrome de 18q?a síndrome de
18q resulta da eliminação de parte do cromossoma 18. No entanto, o tamanho da deleção não é consistente, e assim vários números de genes podem ser perdidos (até 500). Além disso, em alguns casos, parece que apenas algumas das células do corpo possuem a deleção. Ambos os fatores podem levar a grandes diferenças na gravidade e sintomas da síndrome de 18q.
na maior parte, a síndrome de 18q parece surgir espontaneamente, o que significa que não é passado de pai para filho., Portanto, ter uma criança com síndrome de 18q não necessariamente aumenta a probabilidade de uma segunda criança ter a doença. No entanto, houve alguns casos de síndrome de 18Q familiar descritos, onde a desordem parecia ser herdada.
não foi feita qualquer ligação directa a um único gene na eliminação do cromossoma 18 para todos os sintomas da síndrome de 18q. Mais uma vez, como vários genes podem ser perdidos, é possível que diferentes sintomas resultam da perda de diferentes genes., Muitos cientistas têm sugerido que as manifestações de leucodistrofia da doença (matéria branca reduzida do sistema nervoso central) é um resultado da perda de um gene chamado proteína básica mielina (MBP). A proteína produzida a partir deste gene está presente exclusivamente em oligodendrócitos, que são as células do sistema nervoso central que produzem mielina. A perda de MBP em ratinhos resulta em anomalias na formação de mielina, apoiando a teoria de que a perda de MBP é, pelo menos, parcialmente responsável pela leucodistrofia.quais são os sintomas da síndrome de 18q?,
tal como acontece com muitas das leucodistrofias, os sintomas da síndrome de 18q podem variar dramaticamente de caso para caso; alguns são apenas ligeiramente afetados, enquanto outros são severamente afetados. Alguns sintomas que podem ser encontrados incluem:
- retardo Mental (QI<70)
- atraso de Desenvolvimento
- deficiência de Crescimento: a baixa estatura
- Craniofaciais dysmorphism: refere-se a uma anormalidade da face e/ou a cabeça. O dismorfismo Craniofacial pode incluir padrões anormais de crescimento da face ou crânio, e pode envolver o tecido mole, bem como os ossos., No caso da síndrome de 18q, anormalidades craniofaciais provavelmente incluirão olhos profundos, uma boca em forma de carpa, microcefalia (cabeça pequena), orelhas proeminentes e hipoplasia midfacial (regiões midfaciais subdesenvolvidas).,
- Membro anomalias (incluindo o pé torto, curto polegares)
- distúrbios do movimento do Olho
- hipoplasia Genital: o desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais
- Hipotonia: tônus muscular
- deficiência Auditiva
- doenças do Coração
- as manifestações cutâneas
- Autismo
- Problemas de comportamento: podem incluir hiperatividade, comportamento agressivo, birras
- Apreensões: repentinos episódios de atividade elétrica no cérebro
- Microcefalia: cabeça pequena
Como é 18q-Síndrome é diagnosticada?,
a forma mais eficaz de diagnosticar a síndrome de 18q é através de uma análise genética. Um método conhecido como hibridização fluorescente In Situ (FISH) é comumente usado. O peixe é uma forma de visualizar os cromossomos (DNA) do paciente, e permite que os médicos vejam se há alguma parte do cromossomo que está faltando.
A condição também pode ser parcialmente diagnosticada utilizando imagiologia por Ressonância Magnética (MRI; por favor veja a nossa ficha na MRI para mais informações)., Isto pode fornecer ao médico informações sobre a gravidade do defeito de mielina, embora não defina por si só a síndrome de 18q.como é tratado o síndrome de 18q?a cirurgia pode corrigir algumas das anormalidades craniofaciais frequentemente presentes na síndrome de 18q. Além disso, o tratamento da síndrome de 18q é de suporte, e pode aliviar alguns dos sintomas da doença. O prognóstico é muito variado.existem testes pré-natais para a síndrome de 18q?
18Q-síndrome aparece apenas em aproximadamente 1 em cada 40 000 nascimentos., No entanto, se o teste for indicado, um teste pode ser realizado após a amniocentese, a fim de determinar se há uma eliminação de parte do cromossoma 18. No entanto, deve-se notar que a síndrome de 18q não é geralmente uma doença que é passada de pai para filho, de modo que a presença de síndrome de 18q em um membro da família pode não ser indicativo do risco relativo de uma criança ter Síndrome de 18q.como está a investigação sobre a síndrome de 18q a progredir no sentido de um melhor tratamento e cuidados aos doentes?,
muitos cientistas estão tentando identificar uma correlação entre genes que são parte da eliminação na síndrome de 18q e os sintomas observados. Como os cientistas estudam os genes na região deletada em mais detalhes, eles podem aprender mais sobre a função desses genes. Este conhecimento poderia dar aos cientistas ideias sobre como melhorar o tratamento ou o diagnóstico.
quais são os outros nomes para a síndrome de 18q?,
Chromosome 18k – Syndrome
Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome
Chromosome 18, Monosome 18K
Monosome 18k Syndrome
del(18k) Syndrome
18K deletion syndrome
e gruci Syndrome
e gruci Syndrome