Se estiver a ler isto, então provavelmente foi-lhe diagnosticada uma mutação genética comum que se pensa ser responsável por múltiplos abortos. Trata-se de uma discussão complexa e incompleta. Uma discussão aprofundada teria cerca de 40 páginas. Meu objetivo é ajudar a dar-lhe uma compreensão básica, uma vez que se relaciona com a gravidez.o que é MTHFR?,
MTHFR (5,10-metilenetetraidrofolato redutase – o que é um bocado…) é um gene específico encontrado em um determinado cromossomo dentro de cada célula em cada pessoa A MTHFR gene produz uma enzima responsável por um processo de várias etapas que converte o aminoácido homocisteína para outro aminoácido metionina. Especificamente, o MTHFR reduz irreversivelmente 5, 10-metilenetetra-hidrofolato a 5-metiltetra-hidrofolato. 5-metiltetra-hidrofolato é finalmente convertido em metionina para produzir proteínas e outros compostos importantes., Quando a enzima MTHFR “avaria” o processo é apoiado, de modo que a homocisteína (considerada como um pouco de um aminoácido tóxico) aumenta os níveis. A homocisteína elevada pode causar inflamação nos vasos sanguíneos e aumenta o risco de formação de coágulos microscópicos.o que é uma mutação MTHFR?
uma alteração anormal na estrutura genética, chamada de mutação, do gene MTHFR pode causar uma ruptura da função normal da enzima MTHFR de quebrar a homocisteína.
As duas mutações genéticas comuns do MTHFR ocorrem em locais específicos chamados “posições” ao longo do gene., O que geralmente testamos está localizado na posição 677. Neste local, um par de bases de aminoácidos é diferente, na medida em que a citosina é substituída pela timina. Esta mutação é assim chamada de C677T. outra mutação para a qual testamos ocorre na posição 1298. Neste local, a adenina é substituída pela citosina e é portanto chamada de a1298c. são comuns as mutações
MTHFR. As mutações podem ser” heterozigóticas”, o que significa que ocorrem apenas em uma cadeia ou Alelo do cromossomo, orthey pode ser” homozigótica”, ocorrendo em ambos alelos., A frequência de uma mutação heterozigótica C677T é comum, ocorrendo em cerca de 35% da população. A mutação homozigótica C677T é de cerca de 5-10% da população. Uma mutação em A1298T é mais comum, mas é geralmente menos problemática. A variedade homozigótica de A1298T ocorre em 9% da população. Outra mutação envolve os alelos C677T e A1298T. Esta é uma condição heterozigótica composta que ocorre em aproximadamente 17% da população.Ok, Chega de ciência 101 … Como É que o MTHFR afecta a gravidez?,
Se o gene MTHFR está com mau funcionamento, a homocisteína pode acumular-se e causar problemas, tanto no sistema cardiovascular, mas também com a gravidez. Neste momento, vamos limitar esta discussão ao impacto na gravidez.algumas mutações do MTHFR são mais graves do que outras, no que diz respeito à sua capacidade de causar problemas durante a gravidez. Especificamente, mulheres que têm múltiplas perdas de gravidez são mais propensos a ter uma mutação genética MTHFR.
A Associação de MTHFR e perda de gravidez recorrente está sob grande debate., Alguns médicos e pesquisadores sentem que as mutações podem causar coágulos sanguíneos entre a placenta e a parede uterina em desenvolvimento, em uma área chamada “interface mãe-placentária de baixo fluxo”, impedindo assim o transporte de nutrição vital para o feto em desenvolvimento. Isso geralmente ocorre no início da gravidez, quando o embrião ou feto é mais vulnerável.é improvável que o mecanismo exacto de como o MTHFR afecta a perda de gravidez seja determinado num futuro próximo., Como resultado, as mulheres e os médicos precisam entender que não existe um protocolo “padrão de cuidados” para lidar com o aborto espontâneo recorrente na presença de uma mutação MTHFR.
qual a terapêutica disponível para mulheres com mutações MTHFR?
dois cenários que eu sinto benefício da terapia incluem a mutação homozigótica C677T, e o que é chamado de mutação heterozigota composta: heterozigótica para ambos C677T e A1298T.,nestas situações sinto que administrar injecções diárias de medicamentos anti-coagulantes heparina ou Lovenox dá a melhor esperança para mulheres com história de perda de gravidez recorrente. O efeito desejado é prevenir a formação de coágulos entre a placenta e a parede uterina em desenvolvimento. Uma vez que a condição parece afetar a gravidez precocemente, faz sentido começar o tratamento precocemente e continuar bem além do primeiro trimestre. Menos claro é quanto tempo para continuar o tratamento. Tratamentos adicionais são a administração diária de aspirina em doses baixas (aspirina 81 mg mastigável de São José ou genérica).,anteriormente, para completar Lovenox e aspirina no tratamento de mulheres com esta condição, recomendamos ácido fólico extra durante a primeira parte da gravidez, uma vez que a condição MTHFR tende a interferir com a produção de folato de forma incompleta. Novamente, o folato é importante na redução dos níveis de homocisteína, que protege contra a formação de coágulos. Este benefício, no entanto, foi menos bem estudado. Atualmente, existem produtos disponíveis que “pular adiante”, fornecendo folato que é biologicamente ativo, não necessitando da conversão através da enzima MTHFR., Recomendamos L-5methyltetrahydrofolate ou L-5 methylfolate através de uma força da prescrição vitamina pré-natal, ou L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) obtidos mercado de BALCÃO ou através de uma série de diferentes empresas. Mas procure por puras, não misturas contendo R-5-metilfolato.mais uma vez, não existe um padrão concreto baseado em provas para nos guiar. Eu vou tipicamente ser mais conservador e tratar com Lovenox por mais tempo na primeira gravidez de uma mulher tratada com sucesso, e, em seguida, pode interromper o tratamento um pouco mais cedo em gravidezes subsequentes., Mais uma vez, este tende a ser um fenômeno do primeiro ao início do segundo trimestre.
Se você tiver alguma dúvida sobre esta condição, por favor, não hesite em nos perguntar.