Sumar
Fatal familial insomnia (FFI) este o rara boala de obicei moștenit într-un model autosomal dominant dintr-o mutație în Proteinei Prionice (PRNP) gene. Encefalopatia Hashimoto (HE) se caracterizează prin encefalopatie asociată cu anticorpi antitiroidieni peroxidază (TPO) sau antitiroglobulină (TG)., Aceste două condiții au în mod caracteristic prezentări clinice diferite, cu un curs și rezultate clinice dramatic diferite. Aici, prezentăm un caz de FFI imitând el. O femeie în 50 de ani ei a prezentat cu agravarea confuzie, halucinații, tremor și labagii picior. Mai multe rude materne au fost diagnosticate cu FFI, dar pacientul a avut teste genetice negative pentru PRNP. RMN-ul creierului, coloanei cervicale și toracice a fost nesemnificativ, cu excepția dovezilor de mielită transversală cervicală anterioară. Analiza lichidului cefalorahidian a fost normală. Anticorpii Anti-TPO și anti-Tg au fost crescuți., Ea a fost început pe steroizi pentru Posibil el și a arătat o îmbunătățire a simptomelor. În urma descărcării, rezultatele testului genei PRNP au revenit pozitive pentru varianta P.Asp178Asn.