boli metabolice, moștenite: numite și erori înnăscute ale metabolismului ,acestea sunt tulburări ereditare (genetice) ale biochimiei. Exemplele includ albinismul, cistinuria (o cauză a pietrelor la rinichi), fenilcetonuria (PKU) și unele forme de gută, sensibilitate la soare și boală tiroidiană. Acestea sunt doar câteva dintre sutele de erori înnăscute cunoscute ale metabolismului.,progresele în diagnosticul și tratamentul erorilor înnăscute ale metabolismului au îmbunătățit perspectivele pentru multe dintre aceste afecțiuni, astfel încât diagnosticul precoce, dacă este posibil în copilărie, poate fi de ajutor. multe dintre erorile înnăscute ale metabolismului la sugarii mici provoacă simptome precum letargie (letargie), hrănire slabă, apnee (oprirea respirației) sau tahipnee (respirație rapidă) și vărsături recurente.
orice sugari, în special sugari la termen, cu aceste constatări trebuie să fie văzut și verificat imediat de către un medic., testarea de laborator pentru tulburări metabolice se face la copiii care sunt posibili candidați pentru erori înnăscute ale metabolismului. Această testare ar putea include, de exemplu:
- zahăr din sânge: hipoglicemia (glicemia scăzută) este descoperirea predominantă într-o serie de erori înnăscute ale metabolismului.
- teste de sânge pentru icter (îngălbenire) sau alte dovezi ale bolii hepatice: Acesta este un semn al unui alt grup important de erori înnăscute ale metabolismului.modelele specifice ale defectelor congenitale caracterizează încă un alt grup de tulburări metabolice moștenite.,numărul mare, complexitatea și caracteristicile variate ale erorilor înnăscute ale metabolismului necesită o carte, o carte mare, care să le ia în considerare pe fiecare în detaliu. În timp ce majoritatea acestor tulburări sunt rare în mod individual, împreună reprezintă o sursă majoră de boală și suferință umană.termenul „înnăscut al metabolismului” a fost inventat în 1908 de către medicul britanic și pionier în genetica medicală Sir Archibald Garrod (al cărui tată a descoperit și o anomalie cheie în metabolism: prezența acidului uric în urină a persoanelor cu guta).