Diamond-Blackfan anemia este o tulburare care afectează în primul rând de măduvă osoasă. Persoanele cu această afecțiune au adesea anomalii fizice care afectează diferite părți ale corpului.funcția majoră a măduvei osoase este de a produce noi celule sanguine. În anemia Diamond-Blackfan, măduva osoasă funcționează defectuos și nu reușește să producă suficiente globule roșii, care transportă oxigen în țesuturile organismului., Lipsa rezultată a globulelor roșii (anemie
) devine de obicei evidentă în primul an de viață. Simptomele anemiei includ oboseală, slăbiciune și un aspect anormal de palid (paloare).persoanele cu anemie Diamond-Blackfan au un risc crescut de mai multe complicații grave legate de funcționarea defectuoasă a măduvei osoase. Mai exact, ei au o șansă mai mare decât media de a dezvolta sindromul mielodisplazic( MDS), care este o tulburare în care celulele sanguine imature nu reușesc să se dezvolte în mod normal., Persoanele cu Diamond-Blackfan anemie, de asemenea, au un risc crescut de a dezvolta un cancer de măduvă osoasă cunoscut sub numele de leucemie mieloidă acută (AML), un tip de cancer osos numit osteosarcom, și alte tipuri de cancer.aproximativ jumătate dintre persoanele cu anemie Diamond-Blackfan au anomalii fizice., Ele pot avea un neobișnuit de cap de dimensiuni mici (microcefalie) și un nivel scăzut fruntii, împreună cu distinctiv caracteristici faciale, cum ar fi ochii-set larg (hipertelorism); droopy pleoapelor (ptoza); un larg, plat podul de nas; mic, low-set urechi; și un mic maxilarului inferior (micrognathia)., Persoanele afectate pot avea, de asemenea, o deschidere în acoperiș din gura (palatoschizis), cu sau fără o ruptură în buzei superioare (buza de iepure). Ele pot avea un scurt, palmate gât; omoplați, care sunt mai mici și mai mari decât de obicei; și anomalii de mâinile lor, cel mai frecvent deformat sau absent degetele. Aproximativ o treime din persoanele afectate au o creștere lentă care duce la statură scurtă.,
Alte caracteristici ale Diamond-Blackfan anemie pot include probleme cu ochii, cum ar fi opacifierea cristalinului de ochi (cataracta), creșterea presiunii în ochi (glaucom), sau ochii care nu se uită în aceeași direcție (strabism). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, anomalii renale; defecte structurale ale inimii; și, la bărbați, deschiderea uretrei pe partea inferioară a penisului (hipospadias).severitatea anemiei Diamond-Blackfan poate varia, chiar și în cadrul aceleiași familii., Din ce în ce mai mult, au fost identificate persoane cu anemie „non-clasică” Diamond-Blackfan. Această formă a tulburării are de obicei simptome mai puțin severe. De exemplu, unele persoane afectate au anemie ușoară care începe mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă, în timp ce altele au unele dintre caracteristicile fizice, dar nu au probleme de măduvă osoasă.