Descriere
ereditară Leber neuropatie optică (LHON) este un mostenit boala nervului optic, care duce la brusca, nedureroasa pierderea vederii în timpul adult tânăr, cel mai frecvent afecteaza barbatii. Este cauzată de mutații în codul genetic al mitocondriilor, care sunt subunități mici care se află în interiorul celulei.mitocondriile sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de „centrele de putere ale celulei”, deoarece transformă constant energia blocată în alimentele noastre în energie pe care celula o poate folosi., Ochii noștri sunt organele noastre cele mai înfometate de energie, iar lipsa producției de energie poate duce la degenerarea și moartea celulelor ganglionare retiniene (RGCs), care sunt celulele nervoase care comunică informații vizuale creierului. Pierderea acestor celule duce la degenerarea ulterioară a nervului optic și la pierderea vizuală. Cu toate acestea, este de remarcat faptul că un procent semnificativ de persoane care posedă o mutație care provoacă LHON nu dezvoltă nici o caracteristică a tulburării.,pierderea vederii din cauza LHON poate fi o experiență destul de alarmantă, deoarece pierderea vederii centrale se prezintă brusc și poate progresa destul de repede, lăsând doar vederea periferică. Aceasta înseamnă că majoritatea persoanelor cu LHON își păstrează mobilitatea independentă, dar nu se pot concentra pe nimic drept înainte sau pot vedea detalii fine. Prevalența acestei afecțiuni este considerată a fi în jur de 1 din 50.000 de persoane din întreaga lume.,
Simptome
simptomele de Leber este Neuropatia Optică Ereditară (LHON) de obicei prezente atunci când o persoană este în adolescență sau douăzeci de ani, deși în unele rare cazuri, LHON a fost diagnosticat la copiii mici și la adulți mai în vârstă.persoanele afectate nu prezintă, de obicei, niciun simptom până când nu dezvoltă încețoșare vizuală sau opacifiere care le afectează vederea centrală. Aceste probleme de vedere pot începe la un ochi sau la ambele simultan. Dacă un ochi este afectat, atunci simptome similare apar în celălalt ochi în medie opt săptămâni mai târziu.,de-a lungul timpului, vederea la ambii ochi se agravează cu o pierdere severă de claritate și o decolorare a vederii culorii. Pierderea vederii afectează în principal vederea centrală, care este necesară pentru sarcini precum citirea, conducerea și recunoașterea fețelor. Urmează atrofia optică, în care celulele nervului optic (care transportă informațiile vizuale de la ochi la creier) devin deteriorate sau mor. Într-un procent mic de cazuri, pierderea vederii centrale se poate îmbunătăți, dar în majoritatea cazurilor pierderea vederii este permanentă.,severitatea simptomelor poate varia de la o persoană afectată la alta, chiar și în cadrul aceleiași familii, datorită efectului de „dozare”. Acest lucru se datorează faptului că avem multe mitocondrii în fiecare celulă. La un individ, dacă doar o mică parte din mitocondriile din fiecare celulă au mutația, simptomele vor fi ușoare. La un alt individ, dacă o proporție mai mare de mitocondrii din fiecare celulă poartă mutația, simptomele vor fi mai severe.,
în General, pierderea vederii este singurul simptom de LHON; cu toate acestea, există cazuri în care suplimentară simptome neurologice au fost identificate, cum ar fi tremor, tulburări de mișcare și semnal electric anomalii afectează bătăile inimii. Aceasta este denumită „LHON plus”.
cauze
neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON) este o afecțiune genetică. Este cauzată de mutații în ADN-ul mitocondriilor, centrele de putere ale celulei care generează energie pentru ca celula să fie utilizată în activitatea normală în corpul uman., În cadrul acestui ADN, care este separat de ADN-ul celulei, genele afectate de mutații includ MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L și MT-ND6. Aceasta duce la producerea de energie perturbată în mitocondrii. Cu toate acestea, rămâne necunoscut cu privire la modul în care aceste mutații genetice duc la moartea celulelor din nervul optic, provocând atrofie optică.LHON urmează un model mitocondrial de moștenire, cunoscut și sub numele de moștenire maternă. Doar celulele de ou (și nu celulele spermei) contribuie mitocondriile la un embrion în curs de dezvoltare, prin urmare numai femelele pot transmite condiții mitocondriale copiilor lor., Tații afectați de LHON sau care poartă mutații LHON nu transmit starea copiilor lor.mai multe informații despre moștenirea genetică pot fi găsite la secțiunea moștenire genetică.adesea, persoanele care dezvoltă LHON nu au istoric familial al afecțiunii. Cu toate acestea, în prezent este imposibil să se prevadă care membri ai unei familii care poartă o mutație vor dezvolta în cele din urmă pierderea vederii. Mai mult de 50% dintre bărbați și mai mult de 85% dintre femeile cu mutație mitocondrială nu vor suferi niciodată pierderea vederii.,neuropatia optică ereditară Leber (LHON) este diagnosticată printr-o serie de evaluări care ajută la stabilirea diagnosticului corect.medicul de ochi va întreba despre istoricul medical al unei persoane, inclusiv orice istoric familial de afecțiuni oculare. Persoanele fizice vor primi un examen clinic de ochi în cazul în care li se poate cere să citească scrisori de pe o diagramă (Snellen chart). De asemenea, pot verifica presiunea intraoculară și pot examina acuitatea vizuală și câmpul vizual.o persoană poate primi un număr de teste imagistice., Informații despre starea pot fi identificate folosind culoare sau wide-field fundus fotografie (care, în esență, ia fotografii de partea din spate a ochiului). Autofluorescența fundului poate fi utilizată pentru a identifica stresul sau deteriorarea epiteliului pigmentar retinian. Tomografia de coerență optică (OCT) poate fi de asemenea utilizată pentru a evalua diferitele straturi din spatele ochiului.un individ poate avea, de asemenea, o electroretinogramă (cunoscută sub numele de ERG), care este utilizată pentru a evalua funcționarea diferitelor tipuri de celule fotoreceptoare (tije și conuri).,un test genetic este, de asemenea, o componentă importantă a testării, pentru a asigura diagnosticarea stării corecte. Pentru persoanele care trăiesc în Irlanda, testarea genetică pentru LHON poate fi efectuată prin Programul Target 5000.diagnosticul Genetic este adesea imposibil de spus ce tip de boală retiniană are o persoană doar prin privirea în ochi. Ca atare, poate fi necesar un test genetic pentru confirmarea diagnosticului.,programul Target 5000 oferă teste genetice și clinice gratuite tuturor persoanelor care trăiesc în Irlanda cu o degenerare genetică a retinei, inclusiv neuropatia optică ereditară a lui Leber (LHON). Prin screeningul genetic al persoanei care așteaptă diagnosticul și al membrilor familiei acesteia, programul Target 5000 va oferi informații mai detaliate despre natura și modelul de moștenire al afecțiunii.pe măsură ce studiile clinice și tratamentele specifice genelor devin disponibile, cunoașterea mutației genetice asociate cu o degenerare genetică a retinei va deveni și mai importantă., Participarea la acest program asigură că participanții sunt incluși într-un registru național din care participanții pot fi identificați pentru studii clinice și tratamente și din care pot fi definite informații suplimentare despre fiecare degenerare genetică a retinei. Pentru informații suplimentare privind Programul Target 5000, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004 sau prin e-mail [email protected].,progresele realizate de echipe de cercetare dedicate au condus la dezvoltarea unei singure opțiuni terapeutice până în prezent pentru neuropatia optică ereditară Leber (LHON), cu speranța că, prin numeroasele studii clinice în curs, alte tratamente vor deveni disponibile în viitorul apropiat. Pentru a afla mai multe despre progresele realizate în acest domeniu, Vă rugăm să vizitați secțiunea „ultimele cercetări”.Raxone® * * care conține substanța activă idebenonă este singura opțiune de tratament disponibilă în prezent pentru persoanele care au fost diagnosticate cu LHON., Se crede că funcționează prin îmbunătățirea producției de energie din mitocondrii. Există sugestii că poate fi potrivit pentru persoanele care au avut un debut recent de simptome. Această terapie a fost aprobată de Agenția Europeană pentru medicamente (Ema) în „circumstanțe excepționale”, ceea ce a permis autorizarea utilizării terapeutice în absența cunoașterii complete a medicamentului. Acest lucru se datorează provocărilor în colectarea informațiilor dintr-un tratament utilizat pentru o afecțiune rară.,în ceea ce privește stilul de viață, persoanele diagnosticate cu LHON sunt sfătuite să evite alcoolul și fumatul, deoarece acestea pot afecta grav afecțiunea. De asemenea, este posibil ca anumite antibiotice să fie evitate, de aceea este important să discutați cu oftalmologul dvs. dacă luați oricare dintre aceste medicamente.maximizarea viziunii rămase a unui individ este un pas crucial de făcut și există multe ajutoare de vedere scăzute care pot oferi beneficii., Generale ochi check-up-uri sunt importante pentru persoanele care trăiesc cu LHON, deoarece aceste persoane pot fi încă expuse riscului de a dezvolta alte tipuri de probleme oculare, care pot afecta populația generală, dintre care unele pot fi tratabile.indiferent de nivelul de viziune pe care îl poate avea o persoană, este important să aveți grijă de ochi. Pentru a afla mai multe despre ce se poate face pentru a avea grijă de Ochi Zilnic, vă rugăm să vizitați sfaturile noastre pentru o sănătate bună a ochilor.pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.,combaterea orbirii nu susține niciunul dintre produsele, medicamentele, tratamentele sau informațiile raportate aici sau pe oricare dintre platformele noastre de comunicare. Articolele despre combaterea orbirii site-uri web și social media sunt destinate numai scopurilor informaționale. Vă sfătuim cu tărie să discutați toate medicamentele, tratamentele și/sau produsele cu medicul dumneavoastră.echipele de cercetare au făcut progrese notabile în încercarea lor de a obține o înțelegere mai profundă a neuropatiei optice ereditare a lui Leber (LHON) și de a găsi modalități de a viza această afecțiune pentru a îmbunătăți calitatea vieții.,cercetarea este în curs de desfășurare pentru a investiga singura terapie aprobată în prezent, Raxone® și utilizarea acesteia la persoanele care trăiesc cu LHON. Deoarece a fost autorizat de Agenția Europeană pentru medicamente în „circumstanțe excepționale”, este important să se colecteze informații suplimentare pentru a înțelege mai bine tratamentul.un număr de echipe de cercetare investighează terapiile bazate pe gene pentru tratamentul LHON. Cu această tehnică, cercetătorii folosesc virusuri mici, sigure, care au ca scop furnizarea versiunii corecte a genei de interes pentru mitocondrii., Cu toate acestea, progresul în pregătirea terapiilor genice pentru LHON a fost mai dificil, deoarece a existat necesitatea de a furniza o astfel de terapie mitocondriilor, dintre care pot exista sute sau mii într-o singură celulă. Din fericire, multe dintre aceste bariere au fost depășite. Multe studii clinice bazate pe terapie genică au sau investighează în prezent modalități de corectare a unora dintre mutațiile genei mitocondriale asociate cu această afecțiune.
celulele Stem sunt un alt domeniu de investigare., Celulele Stem sunt ca celulele precursoare care au potențialul de a se auto-reînnoi și de a genera multe tipuri diferite de celule. Celulele stem derivate din măduva osoasă sunt investigate într-un studiu clinic pentru LHON, care este în curs de desfășurare.alte intervenții examinate în prezent în studiile clinice includ agenți care au ca scop reducerea cantității de specii toxice de oxigen reactiv prezente, despre care se crede că au un rol semnificativ în dezvoltarea LHON.
informații despre studiile clinice pot fi găsite pe site-ul lor și pot fi căutate în funcție de starea și locația studiului.,combaterea orbirii susține în prezent o serie de inițiative de cercetare care vizează îmbunătățirea diagnosticului, îngrijirii și calității vieții persoanelor care trăiesc cu LHON.cercetarea țintă 5000, finanțată în mare parte prin combaterea orbirii, își propune să determine cauza genetică și să înțeleagă natura afecțiunii în timp. Prin intermediul Target 5000, va fi elaborat și un registru național care va îmbunătăți considerabil accesul la studii clinice și tratamente adecvate pentru persoanele care trăiesc în Irlanda cu LHON. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să vizitați secțiunea Target 5000.,Dr. Sarah Doyle, cu sediul în Trinity College Dublin, efectuează un studiu pentru a investiga dacă o proteină cunoscută sub numele de SARM1 joacă un rol în degenerarea retinei, o componentă cheie a neuropatiei optice ereditare a lui Leber. Această lucrare își propune să înțeleagă în continuare mecanismele care stau la baza degenerării retinei și să identifice ținte terapeutice potențial noi. Pentru a afla mai multe despre acest studiu, vă rugăm să vizitați cea mai recentă secțiune de cercetare.,un studiu realizat de profesorul Breandán Kennedy investighează un grup de medicamente neuroprotectoare, cunoscute sub numele de inhibitori HDAC, pentru potențialul lor de a întârzia pierderea vederii în degenerările retiniene. Această lucrare urmărește să identifice noi terapii care ar putea oferi beneficii semnificative persoanelor fizice. Pentru a afla mai multe despre acest studiu, vă rugăm să vizitați cea mai recentă secțiune de cercetare.pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.
suport
primirea unui diagnostic poate fi copleșitoare pentru oricine, dar aceasta nu este o călătorie pe care trebuie să o faceți singur., Există multe grupuri și resurse disponibile pentru a oferi sprijin persoanelor care trăiesc cu neuropatie optică ereditară Leber.
combaterea orbirii oferă un serviciu de consiliere gratuit și confidențial (Insight Counseling). Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau sunați la 01 6746496.un grup de mindfulness este de asemenea disponibil în fiecare miercuri la Biroul de luptă orbire la ora 11am.
pentru asistență și îndrumare tehnologică, Clubul de schimb de Tehnologie din Dublin se întâlnește în fiecare luni la Biroul de orbire de luptă de la ora 11am., Un alt club de schimb de tehnologie, cu sediul în Cork, se întâlnesc în fiecare sâmbătă în biblioteca orașului Cork, Grand Parade, Cork City la ora 11am. Clubul bazat pe plută nu se întâlnește în weekendurile de vacanță bancare sau în a doua sâmbătă a lunii. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau sunați la 01 6746496.
resurse
Féach oferă sprijin părinților copiilor care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.ChildVision este Centrul Național de educație pentru copiii cu deficiențe de vedere din Irlanda.,NCBI (Consiliul Național pentru Nevăzători din Irlanda) oferă sprijin și servicii pentru persoanele care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.câinii irlandezi de ghidare pentru Nevăzători ajută indivizii și familiile lor să obțină o mobilitate și o independență îmbunătățite.LHON Society este o societate cu sediul în Marea Britanie, care oferă informații și sprijin pentru cei și familiile lor care trăiesc cu LHON.