Ia sondaj

Ce este oculare melanom?

melanomul este o tumoră malignă a melanocitelor. Melanomul Ocular se referă la melanomul ochiului și reprezintă aproximativ 5% din toate melanoamele ., Melanomul ocular primar este cea mai frecventă tumoră malignă primară a ochiului la adulți .

anatomia normală a ochiului

• Conjunctiva-membrana pe aspectul exterior al ochiului.
• Sclera-albul ochiului, un strat protector fibros opac în jurul ochiului. Este continuu cu corneea.
• corneea – suprafața frontală clară a ochiului.
• Iris-partea colorată a ochiului. Poate controla cantitatea de lumină care intră în ochi prin Deschidere și închidere.
• corp ciliar-un mușchi care permite ochiului să se concentreze prin schimbarea formei lentilei.,
• coroid – un strat de țesut în partea din spate a ochiului între sclera și retină.melanocitele sunt celule care produc pigment (melanină). Pielea întunecată are melanocite mai active decât pielea corectă. Mai multă melanină este produsă de melanocite ca răspuns la expunerea la soare și poate duce la pigmentare neuniformă pe suprafața ochiului, numită melanoză.melanocitele se grupează adesea ca alunițe pigmentate pe piele, numite în mod corespunzător naevi melanocitice. Sunt inofensive. Naevi melanocitic poate apărea și pe conjunctivă., Ele sunt uneori prezente la naștere (naevus melanocitic congenital).colecțiile de melanocite din țesuturile mai profunde ale ochiului se numesc melanocitoză oculară. Naevus de Ota este o formă de melanocitoză dermică care poate implica ochiul.

  ce părți ale ochiului sunt afectate de melanom?melanoamele oculare primare pot fi împărțite în 2 tipuri:

  • melanoamele uveale: acestea apar în interiorul corpului iris, coroid și ciliar. Acestea sunt cea mai comună formă de melanom ocular, cu o incidență stabilă raportată de 7 pe milion pe an în SUA., Majoritatea cazurilor (peste 90%) implică coroidul. Aproximativ 6% implică corpul ciliar și 4% implică irisul.
  • melanoame conjunctivale. Acestea sunt mai puțin frecvente, deși incidența este în creștere. Melanoamele conjunctivale au o incidență mai mică de 5 cazuri pe milion pe an.

  melanom Uveal văzut prin lampă cu fantă* (4 din choiroid, 1 din iris)

  *Imagini furnizate de Dr. Stephen Oaspeți

  Cutanate, melanomul poate afecta, de asemenea, pleoapa, dar acestea nu sunt considerate melanomul oculare.,

  melanomul care afectează pleoapa * *

  **imagini furnizate de Dr. Stephen ng

  care este cauza melanomului ocular?ca și alte forme de melanom, melanomul ocular apare din cauza modificărilor genetice din melanocite care determină proliferarea celulelor. Modificările ulterioare ale celulelor le determină să invadeze țesuturile înconjurătoare și să se răspândească în altă parte a corpului (metastază).multe rapoarte sugerează că expunerea la lumina soarelui poate fi un factor important în dezvoltarea melanomului ocular.

  cine devine melanom ocular?,atât bărbații, cât și femeile par să aibă o incidență egală a melanomului ocular. Incidența maximă a prezentării este cea mai apropiată de vârsta de 62 de ani.cei mai expuși riscului de melanom ocular sunt de rasă caucaziană și au pielea deschisă la culoare și culoarea irisului deschis. Cu toate acestea, melanomul poate afecta, de asemenea, cei cu pielea mai inchisa si culoarea ochilor.Melanoza, melanocitoza oculară congenitală și neurofibromatoza sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut.pacienții cu melanom conjunctival tind să aibă multe naevi melanocitice (moli)., Se crede că aproximativ 20% apar din naevi și aproximativ 60-75% în Melanoza conjunctivală.

  cum se face diagnosticul de melanom ocular?diagnosticul melanomului ocular se face de obicei prin examen clinic precis. Principalii indicatori ai bolii la 90 de pacienți descriși într-un studiu Canadian au fost:

  melanomul Conjunctival se prezintă ca o leziune pigmentată din ce în ce mai neregulată la ochiul extern.alte simptome pot include un ochi proeminent, modificarea culorii irisului, ochi roșii sau dureroși și dezlipire de retină.,progresia melanomului ocular jumătate din toți pacienții dezvoltă boală metastatică în decurs de 15 ani după tratamentul tumorii primare. Din păcate, nu există nici un remediu pentru boala metastatică.metastazele apar fie prin extensie locală, fie prin diseminarea sângelui. Răspândirea transsclerală poate apărea prin nervi ciliari, vene, artere sau canale apoase de drenaj. Nu există o rețea limfatică în tractul uveal. Metastazele distale apar în ficat în peste 80% din cazuri. Plămânul, oasele și pielea sunt uneori implicate.,prognosticul slab este asociat cu:

  • dimensiunea mare a tumorii
  • implicarea corpului ciliar
  • vârsta mai înaintată a pacientului.când este tratat precoce, melanomul irisului este mai puțin probabil să afecteze vederea sau să metastazeze în comparație cu alte melanoame uveale.

    caracteristici Histologice asociate cu mai mare metastatic risc includ:

    • prezența de celule epiteloide morfologia
    • creșterea infiltrarea cu celule ale sistemului imunitar
    • mitotic ridicat rata
    • creșterea densității microvasculare
    • pierderea BRCA–proteine asociate 1 colorare.,

    modificări cromozomiale în melanomul ocular

    progresele în detectarea modificărilor genetice în melanom permit diagnosticarea tumorilor cu potențial metastatic ridicat.mutațiile BRAF sunt frecvente în melanoamele irisului (cum ar fi melanoamele cutanate), dar sunt extrem de rare în alte tipuri de melanom uveal.

  • mutațiile GNA11 sau GNAQ se găsesc în 80-85% din melanoamele uveale și sunt evenimente timpurii în dezvoltarea melanomului non-cutanat. Prezența acestor mutații nu sunt prognostice pentru potențialul metastatic ulterior., Mutațiile GNAQ / GNA11 sunt, de asemenea, observate în melanocitoza oculară, naevus albastru și naevus de Ota.
  • mutațiile în proteina-1 asociată BRCA1 (BAP-1) și factorul de îmbinare 3B subunitatea 1 (SF3B1) apar mai târziu în progresia bolii. Prezența mutațiilor BAP-1 este puternic asociată cu boala metastatică. Un rezultat mai favorabil este asociat cu prezența mutațiilor SF3B1.,

  modificari Genetice asociate cu prognostic sever în melanom uveal include:

  • Inactivarea BRCA1 asociate proteine-1 (BAP1);
  • pierderea Ulterioară de o copie a cromozomului 3 (Monosomia 3), care reduce supraviețuire la 5 ani de 50%;
  • cromozom Suplimentar 8 câștig.creșterea cromozomului 6P este asociată cu un prognostic mai bun și poate acționa pentru a întârzia sau preveni pierderea cromozomului 3.

    ce teste se fac în melanomul ocular?

    Ce teste sunt alese depinde de prezentarea clinică și de ceea ce este disponibil., Acestea pot include:

    • fundus imaging / photography
    • ecografie oculară
    • biopsie tumorală
    • tomografie oculară și cerebrală
    • ecografie hepatică
    • tomografie PET-CT.

    care este tratamentul pentru melanomul ocular?tratamentele locale pentru melanomul ocular s-au îmbunătățit, cu creșterea conservării țesutului ocular normal, cu toate acestea ratele de supraviețuire rămân neschimbate.,

    melanomul Uveal

    radioterapia plăcii

    • semințele Radioactive (cel mai adesea iod-125) conținute într-un disc mic sau placă sunt plasate pe aspectul exterior al ochiului care acoperă tumora. După câteva zile, placa este îndepărtată.

    rezecție Chirurgicală

    • Iridectomie
    • Choroidectomy
    • Enucleerea (îndepărtarea ochiului afectat) dacă tumorile nu mai gros de 8 mm sau orbital răspândit este extinsă

    Alte

    • Fototerapie/ transpupillary termoterapie: lasere cu infraroșu căldură tumorii cu câteva grade pentru a perturba metabolismul celular., Acest tratament este adesea utilizat alături de radioterapie pentru a reduce incidența recurenței locale.
    • radioterapia externă cu fascicul de protoni poate da rate ridicate de control local, totuși poate apărea și o pierdere semnificativă a vederii.
    • Gamma knife radiochirurgie stereotactica.melanomul Conjunctival este tratat prin:
      • excizie locală largă și;
      • terapie adjuvantă, cum ar fi brahiterapia, crioterapia sau aplicarea unui agent chimioterapeutic topic.,

      melanomul ocular Metastatic

      prognosticul la pacienții cu boală metastatică rămâne slab. Opțiunile pentru metastaze din melanomul ocular pot include:

      • chimioterapie folosind melfalan injectat direct în metastaze hepatice
      • îndepărtarea chirurgicală a părții afectate a ficatului
      • imunoterapie Ipilumumab. Acest anticorp monoclonal blochează un antigen pe limfocitele T citotoxice, astfel încât sistemul imunitar să poată viza celulele melanomului.,
      • radioterapie internă selectivă, care implică perfuzarea margelelor de ytriu radioactive în ficat, unde se acumulează în celulele melanomului.

      ce se întâmplă la urmărirea melanomului ocular?

      după tratamentul tumorii primare, monitorizarea regulată este importantă pentru a verifica recurența locală sau răspândirea sistemică.deoarece ficatul este cel mai frecvent prim loc de răspândire sistemică, acesta este adesea ținta investigațiilor ulterioare, cum ar fi testele funcției hepatice, scanarea cu ultrasunete abdominală și imagistica prin rezonanță magnetică abdominală (RMN).,

      care este perspectivele pentru pacienții cu melanom ocular?din păcate, melanomul metastatic rămâne principala cauză de deces în rândul pacienților cu melanom ocular. Gradul de răspândire sistemică și încărcătura tumorală determină durata medie de supraviețuire după detectarea metastazelor hepatice.