Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Deși hiperhomocisteinemia a fost raportată anterior ca fiind un factor de risc pentru multe afecțiuni, în special tromboza venoasă și bolile cardiovasculare, meta-analiza recentă pune la îndoială dacă creșterea moderată a homocisteinei pe tot parcursul vieții are un efect asupra bolilor cardiovasculare. Colegiul American de Genetică Medicală ghidurilor de Practica indică faptul că persoanele cu valori crescute ale homocisteinei și două exemplare de c.665C>T variantă avea un odds ratio de 1.27 pentru tromboembolism venos., Astfel, ei recomandă ca genotiparea MTHFR să nu fie ordonată Ca parte a unei evaluări de rutină pentru pierderea recurentă a sarcinii sau trombofilie din cauza semnificației clinice discutabile.
Incidență: frecvența alelelor a c.665C>T varianta este de 0,35 Europene Caucazieni, de 0,5 la Hispanici, și 0,12 la Afro-Americani.
Moștenire: Autosomal recesiv; două exemplare de c.665C>T varianta poate fi un factor care contribuie la hiperhomocisteinemie.
variante testate: c. 665C> T (p. Ala222Val) și c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Erori de diagnosticare pot apărea din cauza variațiilor rare de secvență.
acest test a fost dezvoltat și caracteristicile sale de performanță determinate de laboratoarele ARUP. Nu a fost aprobat sau aprobat de US Food and Drug Administration. Acest test a fost efectuat într-un laborator certificat CLIA și este destinat scopurilor clinice.
consilierea și consimțământul informat sunt recomandate pentru testarea genetică. Formularele de consimțământ sunt disponibile online.