O echipă de mai mult de 2.800 de oameni de știință, inclusiv mai multe de la MIT, a publicat o descriere științifică a terminat secventa genomului uman, reducerea estimare a numarului de proteine-codare gene de la 35.000 la doar 20.000-25.000 de dolari, un surprinzător număr scăzut pentru specia noastră.
în octombrie., 21 problema naturii, cercetatorii cu consorțiul internațional de secvențiere a genomului uman descrie produsul final al proiectului genomului uman, efortul de 13 ani pentru a citi informațiile codificate în cromozomi umani. Unul dintre obiectivele centrale ale efortului a fost identificarea tuturor genelor, care sunt în general definite ca întinderi de ADN care codifică anumite proteine.,
Natura hârtie oferă riguros dovezi științifice că secvența genomului produs de Proiectul Genomului Uman are atât de mare de acoperire și precizia necesare pentru a efectua analize sensibile, cum ar fi cele care se concentrează pe numărul de gene, segmentare suprapunerile implicate în boală, și „nașterea” și „moartea”, de gene, de-a lungul evoluției.”secvența genomului uman depășește cu mult așteptările noastre în ceea ce privește acuratețea, completitudinea și continuitatea., Aceasta reflectă dedicarea a sute de oameni de știință care lucrează împreună pentru un obiectiv comun-crearea unei baze solide pentru Biomedicină în secolul 21″, a declarat Eric Lander, director al Institutului larg al MIT și Harvard și profesor la Departamentul de Biologie al MIT.Francis S. Collins, directorul Institutului Național de cercetare a Genomului Uman (Nhgri), a spus: „cu doar un deceniu în urmă, majoritatea oamenilor de știință credeau că oamenii au aproximativ 100.000 de gene., Când am analizat proiectul de lucru al secvenței genomului uman acum trei ani, am estimat că există aproximativ 30.000 până la 35.000 de gene, ceea ce a surprins mulți. Această nouă analiză reduce acest număr și mai mult și ne oferă cea mai clară imagine de până acum a genomului nostru.”În Statele Unite, consorțiul internațional de secvențiere a genomului uman este condus de NHGRI și Departamentul de energie (DOE).
lucrarea Nature oferă, de asemenea, comunității științifice o descriere revizuită de colegi a procesului de finisare și o evaluare a calității secvenței genomului uman finit., Evaluarea confirmă că a terminat secvența acum acoperă mai mult de 99% din euchromatic (sau conținând gena) porțiune a genomului uman și a fost secvențiat cu o precizie de 99.999% – de 10 ori mai precisă decât scopul inițial.
„terminat” nu înseamnă că secvența genomului uman este perfectă. Mai există încă 341 de lacune în secvență, spre deosebire de cele 150 000 de lacune din proiectul de lucru anunțat în iunie 2000. Tehnologia disponibilă acum nu poate închide cu ușurință aceste lacune; acest lucru va necesita mai multe cercetări și noi tehnologii.,secvența genomului uman și adnotările sale pot fi accesate prin mai multe browsere genomului publice, inclusiv GenBank la Centrul Național pentru informații Biotehnologie.consorțiul internațional de secvențiere a genomului uman include oameni de știință din 20 de instituții din șase țări. Cele mai mari cinci centre de secvențiere sunt situate la Baylor College of Medicine, Broad Institute of MIT și Harvard, Doe ‘ s Joint Genome Institute, Washington University School of Medicine și Wellcome Trust Sanger Institute.,
o versiune a acestui articol a apărut în MIT Tech Talk pe 10 noiembrie 2004 (descărcați PDF).