ce cauzează sindromul 18Q?
18Q-sindromul rezultă dintr-o ștergere a unei părți a cromozomului 18. Cu toate acestea, mărimea ștergerii nu este consecventă și astfel se pot pierde numere diferite de gene (până la 500). În plus, în unele cazuri, se pare că numai unele dintre celulele din organism poartă ștergerea. Ambii factori pot duce la diferențe mari în severitatea și simptomele sindromului 18q.în cea mai mare parte, sindromul 18q pare să apară spontan, ceea ce înseamnă că nu este trecut de la părinte la copil., Prin urmare, a avea un copil cu sindrom 18q nu crește neapărat probabilitatea ca un al doilea copil să aibă tulburarea. Cu toate acestea, au existat câteva cazuri de sindrom familial 18Q descris, în care tulburarea părea a fi moștenită.
nu a fost făcută nicio legătură directă cu o singură genă în ștergerea cromozomului 18 pentru toate simptomele sindromului 18q. Din nou, deoarece mai multe gene pot fi pierdute, este posibil ca diferite simptome să rezulte din pierderea diferitelor gene., Mulți oameni de știință au sugerat că manifestările de leucodistrofie ale tulburării (materia albă redusă a sistemului nervos central) este rezultatul pierderii unei gene numite proteină bazică de mielină (MBP). Proteina produsă din această genă este prezentă exclusiv în oligodendrocite, care sunt celulele sistemului nervos central care produc mielină. Pierderea MBP la șoareci are ca rezultat anomalii în formarea mielinei, susținând teoria că pierderea MBP este cel puțin parțial responsabilă pentru leucodistrofie.
care sunt simptomele sindromului 18q?,ca și în cazul multor leucodistrofii, simptomele sindromului 18q pot varia dramatic de la caz la caz; unele sunt doar ușor afectate, în timp ce altele sunt grav afectate. Unele simptome care ar putea fi întâlnite includ:
- retard Mental (IQ<70)
- întârziere în Dezvoltare
- deficit de Creștere: talie mică
- dismorfism cranio-facial: se referă la o anomalie a feței și/sau a capului. Dismorfismul Craniofacial poate include modele anormale de creștere ale feței sau craniului și poate implica țesutul moale, precum și oasele., În caz de 18q-sindromul, craniofaciale, anomalii va include cel mai probabil, ochii adânci-set, un „crap-în formă de” gura, microcefalie (cap mic), urechile proeminente, și midfacial hipoplazie (subdezvoltate midfacial regiuni).,
- nivelul Membrelor, anomalii (inclusiv picior stramb, degete scurte)
- tulburari de circulatie Ochi
- hipoplazie Genitală: dezvoltarea incompletă a organelor genitale
- Hipotonie: tonusul muscular săraci
- tulburări de Auz
- boli de Inima
- manifestări Cutanate
- Autism
- Probleme de Comportament: ar putea include hiperactivitate, comportament agresiv, accese de furie
- Convulsii: brusc episoade de activitate electrică în creier
- Microcefalie: cap mic
Cum este 18q-Sindromul de diagnosticat?,cel mai eficient mod de diagnosticare a sindromului 18q este printr-o analiză genetică. O metodă cunoscută sub numele de hibridizare fluorescentă In Situ (pește) este frecvent utilizată. Peștele este o modalitate de vizualizare a cromozomilor (ADN) ai pacientului și permite medicilor să vadă dacă există o parte a cromozomului care lipsește.
starea poate fi, de asemenea, parțial diagnosticată folosind imagistica prin rezonanță magnetică (RMN; vă rugăm să consultați fișa noastră de informații despre RMN pentru mai multe informații)., Acest lucru poate oferi medicului informații privind severitatea defectului de mielină, deși nu definește singur sindromul 18Q.
cum este tratat sindromul 18q?
chirurgia poate corecta unele dintre anomaliile craniofaciale adesea prezente în sindromul 18Q. Dincolo de aceasta, tratamentul sindromului 18q este de susținere și poate atenua unele dintre simptomele bolii. Prognosticul este foarte variat.
există teste prenatale pentru sindromul 18q?
sindromul 18q apare numai la aproximativ 1 din fiecare 40.000 de nașteri., Cu toate acestea, dacă este indicată testarea, se poate efectua un test după amniocenteză pentru a determina dacă există o ștergere a unei părți a cromozomului 18. Cu toate acestea, ar trebui remarcat faptul că 18q-Sindrom nu este în general o boală care se transmite de la părinte la copil, astfel încât prezența de 18q-Sindromul într-un membru al familiei nu poate fi un indiciu al riscului relativ de care un copil are 18q-Sindrom.