sindromul CHARGE este o tulburare care afectează multe zone ale corpului. TAXA este o abreviere pentru mai multe caracteristici comune în tulburarea: coloboma, defecte cardiace, atrezie choanae (de asemenea, cunoscut sub numele de choanal atrezie), retard de creștere, anomalii genitale, și urechea anomalii. Modelul malformațiilor variază în rândul persoanelor cu această tulburare, iar multiplele probleme de sănătate pot pune viața în pericol în copilărie., Persoanele afectate au de obicei mai multe caracteristici majore sau o combinație de caracteristici majore și minore.caracteristicile majore ale sindromului CHARGE sunt frecvente în această tulburare și apar mai puțin frecvent în alte tulburări. Majoritatea persoanelor cu sindrom de încărcare au un gol sau o gaură într-una din structurile ochiului (coloboma), care se formează în timpul dezvoltării timpurii. Un colobom poate fi prezent în unul sau ambii ochi și poate afecta viziunea unei persoane, în funcție de mărimea și locația acesteia. Unii indivizi afectați au, de asemenea, ochi anormal de mici sau subdezvoltați (microftalmie)., În mulți oameni cu TAXA sindrom, unul sau ambele pasaje nazale sunt redus (choanal stenoza) sau complet blocat (choanal atrezie), care poate provoca dificultăți de respirație. Persoanele afectate au frecvent anomalii ale nervilor cranieni
. Nervii cranieni ies direct din creier și se extind în diferite zone ale capului și gâtului, controlând mișcarea musculară și transmițând informații senzoriale., Funcția anormală a anumitor nervi cranieni poate provoca probleme de înghițire, paralizie facială, un simț al mirosului care este diminuat (hiposmie) sau complet absent (anosmie) și pierderea auzului ușoară până la profundă. Persoanele cu TAXA sindromul de asemenea, au de obicei urechea medie și internă anomalii, care pot contribui la probleme de auz, și neobișnuit în formă de urechi externe.în timp ce caracteristicile minore ale sindromului CHARGE sunt frecvente în această tulburare, ele sunt, de asemenea, frecvent prezente la persoanele fără tulburare., Minorul caracteristicile includ defecte cardiace; creșterea lentă începând cu sfârșitul copilăriei; întârzierea dezvoltării abilităților motorii, cum ar fi așezat neacceptat și de mers pe jos; și o deschidere în buze (buza de iepure), cu sau fără o deschidere în acoperiș din gura (palatoschizis). Persoanele afectate au frecvent hipogonadism hipogonadotropic, care afectează producția de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală., Ca urmare, bărbații cu sindrom de încărcare se nasc adesea cu un penis neobișnuit de mic (micropenis) și testicule nedescendente (criptorhidism). Anomaliile organelor genitale externe sunt observate mai rar la femelele afectate. Pubertatea poate fi incompletă sau întârziată la bărbații și femeile afectate. O altă caracteristică minoră a sindromului CHARGE este fistula traheoesofagiană, care este o conexiune anormală (fistula) între esofag și trahee., Majoritatea persoanelor cu sindrom de încărcare au, de asemenea, caracteristici faciale distinctive, inclusiv o față în formă de pătrat și diferențe de aspect între partea dreaptă și cea stângă a feței (asimetrie facială). Persoanele afectate au o gamă largă de funcții cognitive, de la inteligența normală la dizabilități majore de învățare, cu vorbire absentă și comunicare slabă.,
caracteristici mai Puțin comune de ÎNCĂRCARE sindrom includ anomalii renale; probleme ale sistemului imunitar; curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioza sau cifoza); și anomalii ale membrelor, cum ar fi extra degetele sau degetele de la picioare (polidactilie), degete sau degetele de la picioare (oligodactyly), – o spre interior și în sus rotirea piciorului (picior de club), și anomalii ale oaselor lungi ale brațelor și picioarelor.