mielomul crește de obicei în interiorul măduvei osoase. Testele de măduvă osoasă (aspirat și biopsie) sunt efectuate de rutină pentru a diagnostica mielomul multiplu și sunt, de asemenea, utilizate pentru monitorizare pe parcursul tratamentului. O biopsie a măduvei osoase oferă:
- informații despre cantitatea de boală
- agresivitatea acesteia
- anomalii moleculare/genetice care ajută la prezicerea cursului bolii
biopsiile măduvei osoase sunt necesare deoarece oferă singurul acces direct la celulele tumorale pentru examinare., Astfel de biopsii nu prezintă întotdeauna o probă exactă a ceea ce se întâmplă în altă parte a măduvei; mielomul este neuniform și nu este distribuit uniform în măduva osoasă. alte biopsii tisulare sunt efectuate mai puțin frecvent pentru a determina dacă mielomul este prezent în afara măduvei osoase. O biopsie poate fi, de asemenea, efectuate în boala stadiu incipient pe un plasmocitom solitar.aspirația măduvei osoase și biopsia miezului sunt metode de colectare a părților lichide și solide ale măduvei osoase., În aspirație, o seringă scoate partea lichidă a măduvei. Într-o biopsie de bază, un ac gol special captează o mostră de os spongios în măduvă împreună cu conținutul său. aspirația măduvei osoase și biopsia miezului pot fi incomode sau dureroase, dar trebuie efectuate. Aceste teste esențiale furnizează probe pentru singurul mijloc direct de examinare a celulelor mielomului sub microscop. Toate celelalte teste (ale sângelui și urinei) se bazează pe markeri indirecți ai ceea ce fac celulele mielomului. un patolog examinează celulele reale., Patologul scrie un raport despre câte dintre celulele din eșantion sunt celule plasmatice anormale și cum arată. Cuvinte precum mature, imature și atipice pot apărea în raportul dvs.în continuare, probele colectate prin aspirație și biopsie de bază sunt supuse următoarelor evaluări:
Imunofenotipare
în imunofenotipare, citometria de flux identifică markerii proteici pe suprafața celulelor mielomului., Imunofenotiparea este folosit pentru a determina
- stricte de răspuns complet (sCR)
- boala reziduala minima (MRD), ceea ce indică o apropiere de eradicare totală de celulele de mielom
FMI Black Swan Inițiativă de Cercetare finanțat și dezvoltat Următoarea Generație de Curgere (NGF) citometrie de testare. Testele NGF detectează boala reziduală minimă (MRD). MRD este prezența celulelor tumorale reziduale după terminarea tratamentului și a fost atinsă remisia completă (CR).,
citogenetica, cunoscută și sub denumirea de Cariotipare
citogenetica Standard (cariotipare) este evaluarea cromozomilor din nucleul unei celule în timpul diviziunii celulare. Citogenetica este, de asemenea, numită cariotip, deoarece un cariotip este numărul și aspectul cromozomilor din nucleul unei celule.acest test este efectuat în mod obișnuit pe măduva osoasă a pacienților cu mielom nou diagnosticați. Se repetă uneori după tratament, în special după terapia cu doze mari cu salvarea celulelor stem (transplant autolog de celule stem)., Testele citogenetice, împreună cu FISH (discutate în continuare), determină dacă există o pierdere a cromozomului 13 în timpul diviziunii celulare a mielomului. Citogenetica poate detecta pierderea cromozomului 13 cu mai multă precizie decât testele FISH. Pierderea cromozomului 13 indică, de obicei, alte anomalii genetice sunt prezente în celulele mielomului.
fluorescența hibridizării In-Situ (FISH)
FISH oferă o modalitate de a cartografia materialul genetic, inclusiv genele și porțiuni de gene, găsite în celulele mielomului. Aceste teste îmbunătățesc înțelegerea unei varietăți de mutații genetice care pot arăta starea de risc a pacientului.,FISH demonstrează mișcarea materialului genetic de la un cromozom la altul (translocații) și/sau
anumite ștergeri și translocații sunt cunoscute a fi semne de mielom care este mai agresiv (mielom multiplu cu risc ridicat)., Aceste risc ridicat mutații includ următoarele:
- Translocație (4;14), care este mișcarea de segmente de gene din cromozomul 4 si 14
- Deleție 17p, care este pierderea de braț scurt (partea de sus) al cromozomului 17, în cazul în care un major gene supresoare tumorale (p53 gena) este situat
- Translocație (14;16), care este mișcarea de segmente de gene din cromozomi de la 14 la 16
- 1q+, care este adăugarea de o extra-long arm (partea de jos) al cromozomului 1
Profile de Expresie genetică (GEP)
GEP este realizată pe ARN-ul extras din celulele de mielom., Genele prezente în ARN sunt apoi sondate pe un cip special de computer pentru a oferi o imagine detaliată a biologiei bolii., GEP poate
- identifica dominantă clona la un anumit moment într-o boala pacientului curs
- clasifica mielom în moleculare diferite subgrupuri
- identifica profilul de exprimare al genelor de pacienți cu risc ridicat de mielom
GEP nu oferă informații despre
- non-dominantă boli clone
- „driver” mutatii genetice care permit mielom să crească și să se dezvolte în noi zone ale corpului
Diferite instituții s-au dezvoltat diferite GEP risc ridicat expresia profile care nu au fost încă standardizate., GEP nu este disponibil pe scară largă.