Totul despre mielofibroza

ce este mielofibroza (MF)?mielofibroza este un grup de cancere rare ale măduvei osoase. În MF, măduva osoasă este înlocuită cu țesut cicatricial și nu este capabilă să facă celule sanguine sănătoase. Este clasificat ca un tip de leucemie cronică și aparține unui grup de tulburări de sânge numite tulburări mieloproliferative. Acesta poate fi, de asemenea, numit mielofibroza primară, mielofibroza idiopatică cronică sau mieloscleroza cu metaplazie mieloidă.,o tulburare mieloproliferativă apare atunci când măduva osoasă produce fie prea multe, fie prea puține din anumite celule sanguine, dintre care majoritatea nu funcționează corect (numele fiecărei tulburări provine de la celulele afectate). Alte boli, inclusiv leucemia mielogenă cronică (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esențială (ET), leucemia neutrofilă cronică și leucemia eozinofilă cronică sunt strâns legate de MF. PV și ET pot progresa până la mielofibroză și machiaj 10-15% din cazurile de mielofibroză. Mielofibroza poate progresa, de asemenea, la alte tipuri de leucemie mai agresive.,

ce este măduva osoasă?pentru a înțelege mielofibroza, este util să știți cum funcționează măduva osoasă normală. Măduva osoasă este o zonă spongioasă în centrul oaselor noastre. Rolul său este de a produce celule sanguine.celulele albe din sânge (numite și leucocite): celulele care luptă împotriva infecțiilor organismului.

celulele roșii din sânge( numite și eritrocite): dau sângelui culoarea roșie. Aceste celule transportă oxigenul din plămâni în restul corpului și returnează dioxidul de carbon în plămâni ca deșeuri.,

trombocite (numite și trombocite): ajută organismul să formeze cheaguri de sânge pentru a controla sângerarea.oasele mai mari au mai multă măduvă osoasă și produc mai multe celule sanguine. Oasele mai mari includ femurul (partea superioară a piciorului sau coapsei), oasele șoldului și părți ale cutiei toracice. Măduva osoasă conține celule stem hematopoietice (sau celule stem din sânge). Acestea sunt celule care pot produce un tip de celule sanguine din nou și din nou. Măduva osoasă conține, de asemenea, un număr mic de celule care sunt în dezvoltare și nu sunt încă mature. Aceste celule imature sunt numite explozii., Odată ce celula sa maturizat, se mută din măduva osoasă și în fluxul sanguin. Organismul știe când sunt necesare mai multe celule și are capacitatea de a le produce într-o manieră ordonată.în cazul mielofibrozei, o celulă stem din sânge dobândește capacitatea de a se reproduce fără reglementare, producând un număr mare de celule sanguine imature. Când sunt privite la microscop, aceste celule produse anormal nu arată sau funcționează ca celulele normale. Organismul continuă să producă aceste celule anormale, nefuncționale, lăsând puțin spațiu pentru celulele sănătoase., În același timp, aceste celule eliberează substanțe chimice care determină măduva osoasă să devină „fibroasă” sau să se umple cu țesut cicatricial. Acest lucru face, de asemenea, mai greu să producă celule sanguine sănătoase. În plus, aceste celule anormale pot fi produse în alte zone ale corpului, cel mai adesea splina sau ficatul, ceea ce duce la o splină mărită sau ficat care poate fi resimțită de un furnizor de asistență medicală în timpul unui examen fizic.

ce cauzează mielofibroza și sunt în pericol?mielofibroza este rară, deși incidența exactă nu este cunoscută., Este probabil subestimat, deoarece boala mai puțin severă și / sau asimptomatică poate rămâne nedetectată. Se estimează că incidența anuală în populația Statelor Unite este de 1,5 cazuri la 100.000 de persoane în Statele Unite.îmbătrânirea este factorul de risc major pentru dezvoltarea mielofibrozei, deoarece tulburarea se dezvoltă de obicei la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Vârsta medie la momentul diagnosticului este de aproximativ 60 de ani. Aproximativ 15% din toți pacienții diagnosticați cu mielofibroză sunt sub vârsta de 50 de ani și aproximativ 6% Sub 40 de ani.,expunerea mediului la anumite substanțe chimice (benzen, toluen) și radiații poate crește riscul de a dezvolta MF.multe cazuri de MF apar ca urmare a unei mutații genetice în măduva osoasă. Genele asociate cel mai frecvent cu MF sunt Gena Janus kinazei 2 (JAK2) și gena calreticulinei (CALR). Pentru unii pacienți, anomalia se găsește în gena MPL, care este, de asemenea, implicată în calea care semnalează producerea mai multor celule sanguine. Pot exista și alte mutații asociate cu dezvoltarea MF. Cauza principală a mutației genetice nu este cunoscută.,mielofibroza se dezvoltă adesea fără o cauză cunoscută. Aceasta se numește mielofibroză primară. Cu toate acestea, alte boli mieloproliferative pot progresa în mielofibroză. Zece până la cincisprezece la sută din cazurile de mielofibroză s-au dezvoltat dintr-un diagnostic de policitemie vera sau trombocitemie esențială (numită mielofibroză secundară). Deși unele familii au o predispoziție pentru boală, aceasta nu este transmisă sau moștenită. Boala este cauzată de o schimbare a unei gene care apare în timpul vieții unei persoane., Poate că această schimbare se datorează expunerii la ceva din mediul nostru (pe care membrii familiei îl pot avea în comun).

ce teste de screening sunt utilizate pentru mielofibroză?

nu există nici un test de screening pentru boala. Activitatea de sânge de rutină poate fi utilizată ca ecran pentru a verifica numărul de celule roșii și albe din sânge, precum și numărul de trombocite. Aceste teste pot determina alte teste mai invazive, cum ar fi o biopsie a măduvei osoase.

care sunt semnele mielofibrozei?aproximativ o treime din persoanele cu mielofibroză nu au simptome. Acest lucru poate face boala dificil de detectat., Pe măsură ce numărul de celule anormale crește și celulele sănătoase scade, se pot dezvolta simptome. Aceste simptome sunt cel mai adesea legate de un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie) sau splină mărită. Persoanele fizice vor anemie poate fi palid, obosit, și au dificultăți de respirație cu activitate. De asemenea, pot apărea dureri în piept sau amețeli, deoarece inima trebuie să muncească mai mult pentru a obține oxigen adecvat creierului și altor organe atunci când numărul de globule roșii este scăzut. Alte simptome pot include vânătăi/sângerări ușoare, infecții multiple, scădere în greutate, febră de grad scăzut și transpirații nocturne., Mulți pacienți vor experimenta, de asemenea, mâncărime intensă, cunoscută sub numele de prurit, cauzată de inflamație în organism.o splină mărită (splenomegalie) și / sau ficat (hepatomegalie) pot fi, de asemenea, simptome ale MF. Când cicatricile măduvei osoase, ficatul și splina încearcă să compenseze celulele sanguine (numite hematopoieză extramedulară). Acest lucru face ca aceste organe să se umfle. Aproximativ 25-50% dintre pacienți vor avea simptome de splină mărită la diagnostic, inclusiv durere cu respirații adânci, pierderea poftei de mâncare și senzație de plin după ce au mâncat o cantitate mică (numită sațietate timpurie)., Hematopoieza extramedulară poate apărea și în alte părți ale corpului (ganglioni limfatici, măduva spinării, plămâni), provocând umflături în aceste zone, ducând la simptome.

cum este diagnosticată mielofibroza?

testele de sânge sunt utilizate pentru a diagnostica MF. Aceste teste includ:

• numărul total de sânge( CBC): CBC este cel mai frecvent test de sânge. Utilizează o mașină pentru a vedea numărul de globule roșii, trombocite și celule albe din sânge care circulă în sânge. Cantitatea de hemoglobină, substanța care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge, este, de asemenea, evaluată pe un CBC., Numărul de trombocite și numărul de celule albe din sânge poate fi crescut sau scăzut.
• frotiu de sânge periferic: o mică probă de sânge poate fi pătată pe o lamelă și examinată sub microscop pentru a număra celulele cu mâna și pentru a căuta modificări. Celulele roșii din sânge arată adesea anormal în mielofibroză pe un frotiu periferic cu forme și dimensiuni neobișnuite, reflectând producția defectuoasă a globulelor roșii. Modificări ale aspectului trombocitelor și celulelor albe din sânge pot fi, de asemenea, observate pe un frotiu periferic.,
• biopsia / aspirația măduvei osoase: este necesară o biopsie/aspirație a măduvei osoase pentru diagnosticul mielofibrozei. În timpul unei biopsii a măduvei osoase, se va administra un anestezic local în regiunea feselor pentru a amorți zona. Un mic nucleu de măduvă osoasă va fi scos din osul pelvian folosind un ac. Cu MF, biopsia măduvei osoase prezintă de obicei fibroză sau cicatrizare a măduvei. Hiperplazia, care este o creștere a celulelor precursoare (celulele care se dezvoltă în roșu Matur & celule albe din sânge și trombocite), este de obicei văzută, de asemenea., Această creștere a celulelor precursoare poate fi în una sau mai multe linii celulare. De exemplu, o creștere a numărului de megacariocite, care va continua să formeze trombocite în sânge, este cunoscută sub numele de hiperplazie megacariocitară. Aceste megacariocite pot apărea, de asemenea, anormale sub microscop. Creșterea (trombocitoză) sau scăderea (trombocitopenie) trombocite pot fi observate în sângele periferic al persoanelor fizice, de asemenea.
• testarea moleculară: testarea mutațiilor genetice, inclusiv JAK2, CALR și MPL, sunt de asemenea importante în diagnosticul MF., Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a elaborat următoarele criterii pentru diagnosticul mielofibrozei. Un pacient trebuie să îndeplinească toate cele 3 criterii majore, precum și 1 criteriu minor pentru diagnosticul mielofibrozei primare.

  criterii majore

  • proliferarea și atipia megacariocitelor însoțite fie de reticulină și / sau fibroza colagenului gradele 2 sau 3 pe o scară de 0-3.
  • nu îndeplinesc criteriile OMS pentru ET, PV, BCR-ABL1 leucemie mieloidă cronică pozitivă, sindroame mielodisplazice sau alte neoplasme mieloide.,
  • prezența mutației JAK2, CALR sau mpl sau în absența acestor mutații, prezența unui alt marker clonal sau absența mielofibrozei reactive.

  criterii minore

  • anemie care nu este atribuită unei afecțiuni comorbide.
  • leucocitoză ≥ 11 x 109/L.
  • splenomegalie palpabilă.
  • LDH a crescut la peste limita normală superioară a intervalului de referință instituțional.
  • Leucoeritroblastoză.

  care sunt tratamentele pentru MF?cele mai multe terapii pentru MF au ca scop minimizarea simptomelor prin îngrijire de susținere., Scopul principal al îngrijirii de susținere este limitarea simptomelor asociate cu scăderea numărului de sânge, îmbunătățirea calității vieții și scăderea riscului de progresie la leucemie acută. De obicei, persoanele nu sunt tratate până când nu au simptome, cu excepția cazului în care sunt candidate pentru un transplant de celule stem (vezi mai jos).descoperirea mutațiilor JAK2 în 2005 a deschis ușa dezvoltării terapiei vizate pentru persoanele cu MF. Ruxolitinib este în prezent singurul medicament cu aprobarea FDA special pentru tratamentul MF., Alte medicamente din această clasă sunt în prezent studiate în studiile clinice.alte medicamente numite imunomodulatoare, inclusiv lenalidomidă și talidomidă, sunt de asemenea utilizate în tratamentul mielofibrozei simptomatice.interferonul este o terapie imună care funcționează prin reducerea supraabundenței celulelor sanguine nesănătoase și reduce citokinele care duc la fibroză în măduvă. Se pare că funcționează cel mai bine la cei cu mielofibroză timpurie secundară PV sau ET. Interferonul are efecte secundare semnificative care pot fi dificil de tolerat.,în prezent, singurul tratament curativ este transplantul de celule stem alogene (unde măduva osoasă provine de la un donator). Transplanturile de celule Stem prezintă riscuri legate de complicații. Din acest motiv, acestea sunt în general rezervate persoanelor cu o sănătate bună, care sunt mai mici de 60 de ani și au un donator „potrivit”. Orientările actuale recomanda transplant de celule stem numai la pacienții tineri cu risc ridicat de boli.,având în vedere că majoritatea persoanelor prezintă MF la o vârstă mai înaintată și că MF este o boală cronică, îngrijirea de susținere este extrem de importantă pentru limitarea simptomelor și menținerea unei calități ridicate a vieții. Tratamentele de îngrijire de susținere includ următoarele:

  • terapia cu androgeni (oximetolonă, danazol), o versiune sintetică a hormonilor masculini) poate fi utilizată pentru a îmbunătăți anemia.
  • eritropoietina este un medicament care stimulează organismul să producă globule roșii și s-a dovedit că îmbunătățește anemia la 30-50% dintre pacienți.,
  • hidroxiuree: este un medicament despre care se crede că interferează cu sinteza ADN-ului și este utilizat în tratamentul altor afecțiuni ale sângelui. S-a demonstrat că reduce dimensiunea splinei și ajută la controlul numărului de trombocite și WBC.
  • cladribina: este un medicament care poate fi capabil să împiedice reproducerea celulelor prin inhibarea sintezei ADN.
  • bifosfonați (Aredia, Zometa): un tip de medicament care poate ameliora durerea osoasă și poate ajuta la prevenirea pierderii osoase.
  • splenectomie: deoarece o splină mărită poate fi o sursă de disconfort, îndepărtarea acesteia poate ameliora simptomele., Pacienții cu MF și splină mărită, trombocite scăzute și care necesită transfuzii frecvente în ciuda terapiilor medicamentoase pot obține o ameliorare a simptomelor de la îndepărtarea splinei.

  studiile clinice

  studiile clinice sunt extrem de importante în promovarea cunoștințelor noastre despre această boală. Prin studiile clinice știm ce facem astăzi și în prezent sunt testate multe terapii noi și interesante. Discutați cu medicul dumneavoastră despre participarea la studiile clinice din zona dumneavoastră., De asemenea, puteți explora studiile clinice deschise în prezent folosind serviciul de potrivire a studiilor clinice OncoLink. din cauza complexității tratării și monitorizării MF, pacienții cu MF își vor consulta furnizorii de asistență medicală pentru examinare fizică și teste de laborator frecvent (uneori lunar). Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă va monitoriza numărul de sânge și simptomele pentru semne de progresie, precum și necesitatea intervențiilor de tratament de susținere.,

  teama de recurență, provocările legate de relații, impactul financiar al tratamentului cancerului, problemele legate de ocuparea forței de muncă și strategiile de coping sunt probleme emoționale și practice comune cu care se confruntă supraviețuitorii MF. Echipa dvs. de asistență medicală poate identifica resurse pentru susținerea și gestionarea acestor provocări practice și emoționale cu care se confruntă în timpul și după cancer.supraviețuirea cancerului este un obiectiv relativ nou al îngrijirii oncologice. Cu aproximativ 17 milioane de supraviețuitori de cancer numai în SUA, este necesar să se ajute pacienții să treacă de la tratamentul activ la supraviețuire., Ce se întâmplă în continuare, cum reveniți la normal, ce ar trebui să știți și să faceți pentru a trăi sănătos înainte? Un plan de îngrijire a supraviețuirii poate fi un prim pas în educarea-te despre navigarea viața după cancer și ajutându-vă să comunice knowledgeably cu furnizorii de asistență medicală., A crea o supraviețuire plan de îngrijire azi pe OncoLink

  Resurse pentru Mai multe Informații

  MPN Fundatia de Cercetare

  a Început de pacienți, o organizație de advocacy care promovează finanțarea cercetării în căutarea de noi tratamente – și în cele din urmă un leac – pentru neoplasme mieloproliferative (MPNs)

  http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

  MPN Fundația Educație

  Condusă de voluntariat MF pacienți, oferă NCP-Net grup de suport online cu aproximativ 3000 de membri din întreaga lume informații

  Leucemie și Limfom Societate