dacă citiți acest lucru, atunci probabil au fost diagnosticate cu o mutatie genetica comuna, care este considerat a fi responsabil pentru mai multe avorturi spontane. Aceasta este o discuție complexă și este incompletă. O discuție amănunțită ar avea aproximativ 40 de pagini. Scopul meu este de a vă ajuta să vă dau o înțelegere de bază în ceea ce privește sarcina.
ce este MTHFR?,
MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolat reductaza – ce o îmbucătură…) este o genă specifică găsit pe un anumit cromozom în fiecare celulă, în fiecare persoană gena MTHFR produce o enzimă responsabilă pentru un multi-pas proces care convertește aminoacidului homocisteina la un alt aminoacid, metionina. În mod specific, MTHFR reduce ireversibil 5,10-metilenetetrahidrofolat la 5-metiltetrahidrofolat. 5-metiltetrahidrofolatul este transformat în cele din urmă în metionină pentru a produce proteine și alți compuși importanți., Când enzima MTHFR „funcționează defectuos”, procesul devine susținut, astfel încât nivelurile de homocisteină (considerate a fi oarecum de un aminoacid toxic) cresc. Homocisteina crescută poate provoca inflamații în vasele de sânge și crește riscul formării cheagurilor microscopice.
ce este o mutație MTHFR?
o modificare anormală a structurii genei, numită mutație, a genei MTHFR poate provoca o întrerupere a funcției normale a enzimei MTHFR de a descompune homocisteina.cele două mutații comune ale genei MTHFR apar în locații specifice numite „poziții” de-a lungul genei., Cel pe care îl testăm în general este situat la poziția 677. În această locație, o pereche de bază de aminoacizi este diferită, prin faptul că citozina este înlocuită cu timină. Această mutație se numește astfel C677T. o altă mutație pe care o testăm apare la poziția 1298. În această locație, adenina este înlocuită cu citozină și, prin urmare, se numește a1298c.
mutațiile MTHFR sunt frecvente. Mutațiile pot fi „heterozigote”, ceea ce înseamnă că apar doar pe un singur fir sau” alelă „a cromozomului, sauacestea pot fi” homozigote”, care apar pe ambele alele., Frecvența unei mutații heterozigote c677t este frecventă, apărând la aproximativ 35% din populație. Mutația homozigotă c677t este de aproximativ 5-10% din populație. O mutație în A1298T este mai frecventă, dar în general este mai puțin problematică. Soiul homozigot de A1298T apare la 9% din populație. O altă mutație implică atât alelele C677T, cât și alelele A1298T. Aceasta este o afecțiune „heterozigotă compusă” care apare la aproximativ 17% din populație.
bine, destul de MTHFR Science 101…
cum afectează MTHFR sarcina?,dacă gena MTHFR funcționează defectuos, homocisteina se poate acumula și provoca probleme, atât în sistemul cardiovascular, cât și în timpul sarcinii. În acest moment, vom limita această discuție la impactul asupra sarcinii.unele mutații MTHFR sunt mai grave decât altele în ceea ce privește capacitatea lor de a provoca probleme în timpul sarcinii. Mai exact, femeile care au pierderi multiple de sarcină sunt mai susceptibile de a avea o mutație a genei MTHFR.Asociația MTHFR și pierderea recurentă a sarcinii este în mare dezbatere., Unii clinicieni și cercetători consideră că mutațiile pot provoca cheaguri de sânge între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin, într-o zonă numită „interfață materno-placentară cu flux scăzut”, împiedicând astfel transportul nutriției vitale către fătul în curs de dezvoltare. Aceasta se întâmplă de obicei la începutul sarcinii, când embrionul sau fătul este cel mai vulnerabil.este puțin probabil ca mecanismul exact al modului în care MTHFR afectează pierderea sarcinii să fie elaborat în viitorul apropiat., Ca urmare, femeile și clinicienii trebuie să înțeleagă că nu există un protocol „standard de îngrijire” stabilit pentru tratarea avortului recurent în prezența unei mutații MTHFR.
ce terapie este disponibilă pentru femeile cu mutații MTHFR?
două scenarii care mă simt beneficia de terapie includ mutația homozigotă c677t, și ceea ce se numește „heterozigot compus” mutație: heterozigotă atât pentru C677T și A1298T.,în aceste situații simt că administrarea injecțiilor zilnice de medicamente anti-coagulare heparina sau Lovenox oferă cea mai bună speranță pentru femeile cu antecedente de pierdere recurentă a sarcinii. Efectul dorit este de a preveni formarea cheagurilor între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin. Deoarece starea pare să afecteze sarcinile mai devreme, este logic să începeți tratamentul mai devreme și să continuați bine după primul trimestru. Mai puțin clar este cât timp trebuie continuat tratamentul. Tratamente suplimentare sunt administrarea zilnică de aspirină în doze mici (St.Joseph masticabile 81mg aspirina sau generic).,anterior, pentru a suplimenta Lovenox și aspirina în tratarea femeilor cu această afecțiune, am recomandat acid folic suplimentar în prima parte a sarcinii, deoarece afecțiunea MTHFR tinde să interfereze incomplet cu producția de folat. Din nou, folatul este important în reducerea nivelului de homocisteină, care protejează împotriva formării cheagurilor. Cu toate acestea, acest beneficiu a fost mai puțin studiat. În prezent, există produse disponibile care „săriți înainte”, furnizând folat care este activ din punct de vedere biologic, fără a avea nevoie de conversie prin enzima MTHFR., Vă recomandăm L-5methyltetrahydrofolate sau L-5 methylfolate prin puterea baza de prescriptie medicala vitamine prenatale, sau L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) obținute OTC sau printr-o serie de companii diferite. Dar căutați cele pure, nu amestecuri care conțin R-5-metilfolat.din nou ,nu există un standard bazat pe dovezi concrete care să ne ghideze. De obicei, voi fi mai conservator și voi trata cu Lovenox mai mult timp în prima sarcină tratată cu succes a unei femei și apoi pot întrerupe tratamentul oarecum mai devreme în sarcinile ulterioare., Din nou, acesta tinde să fie un fenomen de la primul la începutul celui de-al doilea trimestru.dacă aveți întrebări cu privire la această afecțiune, vă rugăm să nu ezitați să ne întrebați.