ce sunt trisomiile și monosomiile? o trisomie și o monozomie sunt tipuri de anomalii cromozomiale numerice care pot provoca anumite defecte congenitale. În mod normal, oamenii se nasc cu 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi, în fiecare celulă — unul moștenit de la mamă și unul de la tată. O anomalie numerică a cromozomilor poate determina fiecare celulă să aibă 45 sau 47 de cromozomi în fiecare celulă.
ce sunt trisomiile? termenul „trisomie” este folosit pentru a descrie prezența unui cromozom suplimentar — sau trei în loc de perechea obișnuită., De exemplu, trisomia 21 sau sindromul Down apare atunci când un copil se naște cu trei cromozomi #21. În trisomia 18, există trei copii ale cromozomului #18 în fiecare celulă a corpului, mai degrabă decât perechea obișnuită.
ce sunt monosomiile? termenul „monosomie” este folosit pentru a descrie absența unui membru al unei perechi de cromozomi. Prin urmare, există 45 de cromozomi în fiecare celulă a corpului în loc de 46 obișnuit. Monosomia X, sau sindromul Turner, apare atunci când un copil se naște cu un singur cromozom sexual X, mai degrabă decât perechea obișnuită (fie două XS, fie un cromozom sexual X și un y).