Was sind Trisomien und Monosomien?
Eine Trisomie und eine Monosomie sind Arten numerischer Chromosomenanomalien, die bestimmte Geburtsfehler verursachen können. Normalerweise werden Menschen mit 23 Chromosomenpaaren oder 46 Chromosomen in jeder Zelle geboren-eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Eine numerische Chromosomenanomalie kann dazu führen, dass jede Zelle 45 oder 47 Chromosomen in jeder Zelle hat.
Was sind trisomien?
Der Begriff „Trisomie“ wird verwendet, um das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zu beschreiben — oder drei anstelle des üblichen Paares., Zum Beispiel tritt Trisomie 21 oder Down-Syndrom auf, wenn ein Baby mit drei #21 Chromosomen geboren wird. In Trisomie 18 gibt es drei Kopien von Chromosom #18 in jeder Zelle des Körpers, anstatt das übliche Paar.
Was sind Monosomien?
Der Begriff „Monosomie“ wird verwendet, um das Fehlen eines Chromosomenpaares zu beschreiben. Daher gibt es 45 Chromosomen in jeder Zelle des Körpers anstelle der üblichen 46. Monosomie X oder Turner-Syndrom tritt auf, wenn ein Baby nur mit einem X-Geschlechtschromosom geboren wird und nicht mit dem üblichen Paar (entweder zwei Xs oder ein X-und ein Y-Geschlechtschromosom).