SCD ist eine Gruppe von vererbten Erkrankungen der roten Blutkörperchen. Gesunde rote Blutkörperchen sind rund und bewegen sich durch kleine Blutgefäße, um Sauerstoff in alle Körperteile zu transportieren. Bei jemandem mit SCD werden die roten Blutkörperchen hart und klebrig und sehen aus wie ein C-förmiges Farm-Tool, das als „Sichel“bezeichnet wird. Die Sichelzellen sterben früh ab, was zu einem ständigen Mangel an roten Blutkörperchen führt. Auch wenn sie durch kleine Blutgefäße reisen, bleiben sie stecken und verstopfen den Blutfluss., Dies kann Schmerzen und andere schwerwiegende Probleme wie Infektionen, akutes Brustsyndrom und Schlaganfall verursachen.
Arten von SCD
Es folgen die häufigsten Arten von SCD:
HbSS
Menschen, die diese Form von SCD haben, erben zwei Sichelzellgene („S“), eines von jedem Elternteil. Dies wird allgemein als Sichelzellenanämie bezeichnet und ist normalerweise die schwerste Form der Krankheit.
HbSC
Menschen mit dieser Form von SCD erben ein Sichelzellengen („S“) von einem Elternteil und vom anderen Elternteil ein Gen für ein abnormales Hämoglobin namens „C“., Hämoglobin ist ein Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff in alle Körperteile zu transportieren. Dies ist normalerweise eine mildere Form von SCD.
HbS Beta Thalassämie
Menschen, die diese Form von SCD haben, erben ein Sichelzellengen („S“) von einem Elternteil und ein Gen für Beta Thalassämie, eine andere Art von Anämie, vom anderen Elternteil. Es gibt zwei Arten von beta-Thalassämie: „0“ und „+“. Diejenigen mit HbS Beta 0-Thalassämie haben normalerweise eine schwere Form von SCD., Menschen mit HbS Beta + – Thalassämie neigen dazu, eine mildere Form von SCD zu haben.
Es gibt auch einige seltene Arten von SCD:
HbSD, HbSE und HbSO
Menschen, die diese Formen von SCD haben, erben ein Sichelzellengen („S“) und ein Gen von einer abnormalen Art von Hämoglobin („D“,“ E „oder“O“). Hämoglobin ist ein Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff in alle Körperteile zu transportieren. Der Schweregrad dieser selteneren Arten von SCD variiert.,
Sichelzellenmerkmal (SCT)
HBAs
Menschen mit SCT erben ein Sichelzellengen („S“) von einem Elternteil und ein normales Gen („A“) vom anderen Elternteil. Dies wird als Sichelzellenmerkmal (SCT) bezeichnet. Menschen mit SCT haben normalerweise keine Anzeichen der Krankheit und leben ein normales Leben, aber sie können das Merkmal an ihre Kinder weitergeben. Darüber hinaus gibt es einige, ungewöhnliche Gesundheitsprobleme, die möglicherweise mit Sichelzellmerkmalen zusammenhängen.
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Ursache von SCD
SCD ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorliegt., Es wird vererbt, wenn ein Kind zwei Sichelzellgene erhält—eines von jedem Elternteil.
Diagnose
SCD wird mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert. Es wird am häufigsten bei der Geburt während routinemäßiger Neugeborenen-Screening-Tests im Krankenhaus gefunden. Darüber hinaus kann SCD vor der Geburt diagnostiziert werden.
Da Kinder mit SCD ein erhöhtes Infektionsrisiko und andere gesundheitliche Probleme haben, ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig.
Sie können Ihre lokale Sichelzellenorganisation anrufen, um herauszufinden, wie Sie getestet werden.,
Komplikationen und Behandlungen
Menschen mit SCD haben im ersten Lebensjahr Anzeichen der Krankheit, normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten. Symptome und Komplikationen von SCD sind für jede Person unterschiedlich und können von leicht bis schwer reichen.
Es gibt keine einzige beste Behandlung für alle Menschen mit SCD. Die Behandlungsmöglichkeiten sind für jede Person abhängig von den Symptomen unterschiedlich.
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Heilung
Die einzige Heilung für SCD ist Knochenmark-oder Stammzelltransplantation.,
Knochenmark ist ein weiches, fettiges Gewebe in der Mitte der Knochen, in dem Blutzellen gebildet werden. Eine Knochenmark – oder Stammzelltransplantation ist ein Verfahren, bei dem gesunde Zellen, die Blut bilden, von einer Person—dem Spender—entnommen und in jemanden gebracht werden, dessen Knochenmark nicht richtig funktioniert.
Knochenmark – oder Stammzelltransplantationen sind sehr riskant und können schwerwiegende Nebenwirkungen haben, einschließlich des Todes. Damit die Transplantation funktioniert, muss das Knochenmark eng zusammenpassen. Normalerweise ist der beste Spender ein Bruder oder eine Schwester., Knochenmark-oder Stammzelltransplantationen werden nur bei schwerer SCD bei Kindern mit minimalen Organschäden durch die Krankheit angewendet.