Klassisches CAH
Die Symptome des klassischen CAH aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels (der häufigste CAH-Typ) können je nach Schweregrad in zwei Typen eingeteilt werden: Salzverschwendung und einfaches Virilisieren (auch Nicht-Salzverschwendung genannt).1
Die Symptome von klassischem CAH aufgrund eines 11-Hydroxylase-Mangels ähneln denen von einfachem virilisierendem CAH.,2 Etwa zwei Drittel der Menschen mit klassischem 11-Hydroxylase-Mangel haben ebenfalls einen hohen Blutdruck (Hypertonie).2,3
Salzverschwendung CAH
Salzverschwendung CAH ist die schwere Form des klassischen 21-Hydroxylase-Mangels. Bei dieser Art von CAH bilden die Nebennieren zu wenig Aldosteron, wodurch der Körper nicht genügend Natrium (Salz) zurückhalten kann. Zu viel Natrium geht im Urin verloren (daher der Name „Salzverschwendung“). Wenn nicht diagnostiziert, treten Symptome einer klassischen Salzverschwendung CAH innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt auf und in einigen Fällen tritt der Tod auf.,
Symptome können sein:
- Dehydration
- Schlechte Ernährung
- Durchfall
- Erbrechen
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Niedriger Blutdruck
- Sehr niedriger Natriumspiegel im Blut
- Niedriger Blutzucker
- Zu viel Säure im Blut, metabolische Azidose genannt (ausgesprochen met-uh-BOL-ik as-i-DOH-sis)
- Gewichtsverlust
- Schock, ein Zustand, bei dem nicht genug Blut in das Gehirn und andere Organe gelangt. Schock bei Säuglingen mit Salzverschwendung wird Nebennierenkrise genannt. Anzeichen sind Verwirrung, Reizbarkeit, schnelle Herzfrequenz und/oder Koma.,
Auch bei sorgfältiger Behandlung besteht bei Kindern mit salzverschwendendem CAH immer noch ein Risiko für Nebennierenkrisen, wenn sie krank werden oder unter körperlicher Belastung stehen. Der Körper benötigt mehr als die übliche Menge an Nebennierenhormonen bei Krankheit, Verletzung oder körperlichem Stress. Dies bedeutet, dass ein Kind mit CAH in diesen Zeiten mehr Medikamente erhalten muss, um eine Nebennierenkrise zu verhindern.
Salzverschwendung CAH beinhaltet auch Symptome, die durch niedrige Cortisol und hohe Androgene verursacht. Diese Symptome können umfassen:
- Bei weiblichen Neugeborenen können äußere Genitalien mehrdeutig sein, d.h.,, nicht typisch weiblich, mit normalen inneren Fortpflanzungsorganen (Eierstöcke, Gebärmutter und Eileiter)
- Vergrößerte Genitalien bei männlichen Neugeborenen
- Entwicklung bestimmter Eigenschaften, die Virilisierung genannt werden (ausgesprochen vir-uhl-uh-zey-shuhn) bei Jungen oder Mädchen vor dem normalen Pubertätsalter, manchmal bereits im Alter von 2 oder 3 Jahren.,p>
- Menstruationsversagen oder abnormale oder unregelmäßige Menstruationsperioden (Frauen)
- Gut entwickelte Muskeln
- Vergrößerter Penis (Männer)
- Ungewöhnlich hohe Körpergröße als Kinder, aber kürzer als normal als Erwachsene
- Mögliche Schwierigkeiten, schwanger zu werden (Frauen)
- Überschüssiges Gesichtshaar (Frauen)
- Früher Bart (Männer)
- Schwere Akne
- Gutartige Hodentumoren und Unfruchtbarkeit (Männer)
Einfach virilisierend (nicht Salzverschwendung) CAH
Einfach virilisierend CAH ist die moderate Form des klassischen 21-Hydroxylase-Mangels., Diese Art von CAH beinhaltet weniger schweren Aldosteronmangel. Daher gibt es bei Neugeborenen keine schweren oder lebensbedrohlichen Natriummangelsymptome. Wie salzverschwendendes CAH beinhaltet einfaches virilisierendes CAH zu wenig Cortisol und zu viel Androgen. Weibliche Neugeborene haben typischerweise mehrdeutige Genitalien, und kleine Kinder zeigen typischerweise Virilisierung.
Nichtklassisches CAH
Fast alle Fälle von nichtklassischem CAH werden durch einen leichten 21-Hydroxylase-Mangel verursacht. Die meisten Symptome von nichtklassischem CAH hängen mit erhöhten Androgenen zusammen., Symptome können in der Kindheit, Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.,2
Symptome einer nichtklassischen CAH können sein:
- Schnelles Wachstum im Kindesalter und im frühen Teenageralter, aber kürzere Körpergröße als beide Elternteile
- Frühe Anzeichen der Pubertät
- Akne
- Unregelmäßige Menstruationsperioden (Frauen)
- Fruchtbarkeitsprobleme (bei etwa 10% bis 15% der Frauen)
- Überschüssiges Gesichts-oder Körperhaar bei Frauen
- Haarausfall (Haarausfall in der Nähe der Schläfen)
- Vergrößerter Penis (Männchen)
- Kleine Hoden (Männchen)
Manche Menschen haben nichtklassische CAH und wissen es nie, weil die Symptome so mild sind.1,2,3,4,5,6