podpora a informace pro rodiny jsou k dispozici také prostřednictvím řady soukromých organizací. Tyto skupiny mohou nabídnout způsoby, jak síťovat a komunikovat s ostatními postiženými FA. Mohou také poskytnout přístup k registrům pacientů, informacím o klinických studiích a dalším užitečným zdrojům.
top
jaký výzkum se provádí?,
posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.,
rozsah z NIH financuje výzkum na Friedreich ataxie (FA) zahrnuje určení toho, co způsobuje genové mutace a jak to funguje, lepší pochopení frataxin, a hledání způsobů, jak přepsat genetickou mutaci a rozvíjet léčby této nemoci. Kromě NINDS několik dalších ústavů a Center NIH podporuje výzkum Friedreichovy ataxie.
ve Friedreichově ataxii rozšířená GAA triplet-repeat snižuje produkci frataxinu, ale přesný mechanismus toho, jak je gen „umlčen“ (vypnutý), není znám., Mezi současnými projekty financovanými NINDS vědci doufají, že definují mechanismy zapojené do umlčování genu FXN, což by mohlo odhalit potenciální způsoby obnovení normální genové funkce. Jeden takový projekt používá indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) linie, které byly přeměněny na (akci nazvanou odvozené) neuronální buňky jako modelový systém ke studiu mechanismů umlčování genů FXN. (iPSCs jsou Typ kmenových buněk, které mohou být odvozeny z kůže nebo krevních buněk a mohou být aktivovány, aby se staly jinými typy buněk těla.,) Tato práce snad odhalí nové terapeutické strategie pro Friedreichovu ataxii a potenciálně také související choroby s opakovanou expanzí. Dalším projektem je pomocí iPSC odvozené buněčné modely k identifikaci změny genové exprese v Friedreich ataxie, aby lépe pochopit, mitochondriální vady spojené s nemocí a vyvinout biomarkery (příznaky, které mohou naznačovat diagnózy nebo progresi onemocnění) pro budoucí klinická hodnocení.,
Další NINDS-podporované vědci pracují na vývoji nových zvířecích modelů Friedreich ataxie, které úzce napodobují genové mutace, u lidí postižených tímto onemocněním. Tyto nové modely, spolu s již existujícími modely, jsou potřebné jako kritické výzkumné nástroje k definování buněčné vady onemocnění podrobněji a posílit hledat nové terapie.
NIH-financovaný vědci také studují metabolické defekty mitochondrií (energetické produkci „elektráren“ buněk), u lidí s Friedreich ataxie., Jeden projekt například analyzuje roli frataxinu v biosyntéze klastru železa a síry v mitochondriích. Kromě toho, projekt Therapeutics pro Vzácné a Opomíjených Nemocí program Národního Centra pro Postupující Translační Vědy (NCATS) se snaží vyvinout bílkovin substituční terapie pro Friedreich ataxie, která používá novou technologii, dodat funkční protein frataxin do mitochondrií.,
Více informací o Friedreich ataxie výzkum podporovaný NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů. Dalším užitečným zdrojem je ClinicalTrials.gov, NIH registr všech registrovaných klinických studií pro lidské nemoci.
top
Kde mohu získat více informací?,
Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:
MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace je také k dispozici od následujících organizací:
Muscular Dystrophy Association
Národní Kanceláře – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
USA, Národní Knihovna Medicíny
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
„Friedreich je Ataxie List“, NINDS, datum Publikace června 2018.
NIH číslo publikace., 18-NS-87
Zpět na Friedreich Ataxie Informace o Stránce
zobrazit seznam všech NINDS poruchy
Publicaciones en Español
Ataxie de Friedreich
Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.
všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.