Wsparcie i informacje dla rodzin są również dostępne za pośrednictwem wielu organizacji prywatnych. Grupy te mogą oferować sposoby sieci i komunikacji z innymi dotkniętymi FA. Mogą również zapewnić dostęp do rejestrów pacjentów, informacji o badaniach klinicznych i innych przydatnych zasobów.
top
jakie badania są wykonywane?,
misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie.,
zakres badań finansowanych przez NIH nad ataksją Friedreicha (FA) obejmuje określenie, co powoduje mutację genu i jak działa, uzyskanie lepszego zrozumienia frataxin, i badanie sposobów obejścia mutacji genetycznej i opracowania leczenia choroby. Oprócz NINDS, kilka innych instytutów i ośrodków NIH wspiera badania nad ataksją Friedreicha.
w Ataksie Friedreicha Rozszerzony Gen triplet-repeat zmniejsza produkcję frataxiny, ale dokładny mechanizm „wyciszania” (wyłączania) genu jest nieznany., Wśród obecnych projektów finansowanych przez NINDS naukowcy mają nadzieję zdefiniować mechanizmy zaangażowane w wyciszanie genu FXN, które mogą ujawnić potencjalne sposoby przywrócenia normalnej funkcji genu. Jeden taki projekt wykorzystuje indukowane pluripotent komórki macierzyste (iPSC) linie które zostały przekształcone w (akcja zwana pochodną) neuronalne komórki jako model system studiować mechanizmy FXN genu wyciszanie. (iPSCs są rodzajem komórek macierzystych, które mogą pochodzić ze skóry lub komórek krwi i być aktywowane, aby stać się innymi typami komórek ciała.,) Praca ta, miejmy nadzieję, ujawni nowe strategie terapeutyczne dla ataksji Friedreicha i potencjalnie związanych z nimi chorób rozszerzania się powtórzeń. Innym projektem jest wykorzystanie modeli komórkowych IPSC do identyfikacji zmian ekspresji genów w ataksji Friedreicha, aby lepiej zrozumieć wady mitochondrialne związane z chorobą i rozwijać biomarkery (znaki, które mogą wskazywać na diagnozę lub postęp choroby) dla przyszłych badań klinicznych.,
inni badacze wspierani przez NINDS pracują nad opracowaniem nowych zwierzęcych modeli ataksji Friedreicha, które ściśle naśladują mutacje genowe występujące u osób dotkniętych chorobą. Te nowe modele, wraz z już istniejącymi modelami, są potrzebne jako krytyczne narzędzia badawcze do bardziej szczegółowego zdefiniowania wad komórkowych choroby i zwiększenia poszukiwania nowych terapii.
badacze finansowani przez NIH badają również defekty metaboliczne mitochondriów (wytwarzających energię „elektrowni” w komórkach) u osób z ataksją Friedreicha., Na przykład, jeden z projektów analizuje rolę frataxin w biosyntezie klastra żelaza i siarki w mitochondriach. Ponadto projekt Therapeutics for Rare and zaniedbywane Diseases program National Center for Advanced Translational Sciences (NCATS) ma na celu opracowanie proteinowej terapii zastępczej dla ataksji Friedreicha, która wykorzystuje nową technologię do dostarczania funkcjonalnego białka frataxin do mitochondriów.,
Więcej informacji na temat badań nad ataksją Friedreich wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów. Innym przydatnym zasobem jest ClinicalTrials.gov, NIH registry of all registered clinical trials for human diseases.
top
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?,
aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
informacje są również dostępne w następujących organizacjach:
Stowarzyszenie dystrofii mięśniowej
National Office – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
fax: 520-529-5300
U. S., National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
„Friedreich' s Ataxia Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji czerwiec 2018.
, 18-NS-87
powrót na stronę informacyjną ataksji Friedreich
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
ataksja de Friedreich
przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-powiązane materiały są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.
wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.