apoyo e información para las familias también está disponible a través de varias organizaciones privadas. Estos grupos pueden ofrecer formas de red y comunicarse con otras personas afectadas por FA. También pueden proporcionar acceso a registros de pacientes, información de ensayos clínicos y otros recursos útiles.
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¿Qué investigación se está haciendo?,
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y utilizar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo.,
la gama de investigación financiada por los NIH sobre la ataxia de Friedreich (FA) incluye determinar qué causa la mutación genética y cómo funciona, obtener una mejor comprensión de la frataxina e investigar formas de anular la mutación genética y desarrollar tratamientos para la enfermedad. Además del NINDS, varios otros institutos y centros del NIH apoyan la investigación sobre la ataxia de Friedreich.
en la ataxia de Friedreich el triplete expandido-repetición de GAA reduce la producción de frataxina pero el mecanismo exacto de cómo el gen es «silenciado» (apagado) es Desconocido., Entre los proyectos actuales financiados por el NINDS, los investigadores esperan definir los mecanismos involucrados en el silenciamiento del gen FXN, lo que podría revelar formas potenciales de restaurar la función normal del gen. Uno de estos proyectos utiliza líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) que se han convertido en (una acción llamada derivada) células neuronales como un sistema modelo para estudiar los mecanismos de silenciamiento del gen FXN. (iPSCs son un tipo de célula madre que se puede derivar de células de la piel o de la sangre y ser activado para convertirse en otros tipos de células del cuerpo., Se espera que este trabajo revele nuevas estrategias terapéuticas para la ataxia de Friedreich y potencialmente también relacionadas con enfermedades de expansión repetida. Otro proyecto está utilizando modelos celulares derivados de iPSC para identificar cambios en la expresión génica en la ataxia de Friedreich para comprender mejor los defectos mitocondriales asociados con la enfermedad y desarrollar biomarcadores (signos que pueden indicar el diagnóstico o la progresión de una enfermedad) para futuros ensayos clínicos.,
otros investigadores apoyados por el NINDS están trabajando para desarrollar nuevos modelos animales de ataxia de Friedreich que imiten de cerca las mutaciones genéticas encontradas en las personas afectadas por la enfermedad. Estos nuevos modelos, junto con los modelos ya existentes, son necesarios como herramientas de investigación críticas para definir los defectos celulares de la enfermedad con más detalle y para mejorar la búsqueda de nuevas terapias.
los investigadores financiados por los NIH también están estudiando los defectos metabólicos de las mitocondrias (las «centrales eléctricas» que producen energía en las células) en personas con ataxia de Friedreich., Por ejemplo, un proyecto está analizando el papel de la frataxina en la biosíntesis de cúmulos de hierro y azufre en las mitocondrias. Además, un proyecto del programa Therapeutics for Rare and Neglected Diseases del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) está buscando desarrollar una terapia de reemplazo de proteínas para la ataxia de Friedreich que utiliza una nueva tecnología para entregar proteína frataxina funcional a las mitocondrias.,
Se puede encontrar más información sobre la investigación de ataxia de Friedreich apoyada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos con capacidad de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos. Otro recurso útil es ClinicalTrials.gov, un registro de los NIH de todos los ensayos clínicos registrados para enfermedades humanas.
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¿Dónde puedo obtener más información?,
para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
la información también está disponible en las siguientes organizaciones:
222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
U. S., National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
«Friedreich’s Ataxia Fact Sheet», NINDS, fecha de publicación Junio de 2018.
NIH Publication No., 18-NS-87
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Institutos Nacionales de Salud
Bethesda, MD 20892
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