Mikä aiheuttaa 18q-Oireyhtymä?
18Q-syndrooma johtuu kromosomin 18 osan poistumisesta. Poiston koko ei kuitenkaan ole yhdenmukainen, joten vaihtelevia määriä geenejä voi kadota (jopa 500). Lisäksi joissakin tapauksissa näyttää siltä, että vain osa kehon soluista kantaa poistoa. Molemmat tekijät voivat johtaa suuriin eroihin 18Q-oireyhtymän vakavuudessa ja oireissa.
suurimmaksi osaksi 18q-oireyhtymä näyttää syntyvän spontaanisti, eli se ei siirry vanhemmalta lapselle., Siksi, joilla on yksi lapsi 18q-oireyhtymä ei välttämättä lisätä todennäköisyyttä, että toinen lapsi on häiriö. Kuitenkin, on ollut muutamia tapauksia, familiaalinen 18q-oireyhtymä on kuvattu, missä häiriö näytti olevan perinnöllinen.
Ei ole suoraa yhteyttä yksittäisen geenin deleetio kromosomi 18 on tehty kaikki oireet 18q-oireyhtymä. Koska taas useita geenejä voi kadota, on mahdollista, että eri geenien menetyksestä seuraa erilaisia oireita., Monet tutkijat ovat ehdottaneet, että leukodystrofia oireiden häiriö (alentunut valkoinen asia, central nervous system) on seurausta menetys geeni nimeltään Myeliinin Perus-Proteiinin (MBP). Tästä geenistä tuotettua proteiinia on ainoastaan oligodendrosyyteissä, jotka ovat myeliiniä tuottavia keskushermoston soluja. Menetys MBP hiirillä tulokset poikkeavuuksia myeliinin muodostumista, tukevat teoriaa, että menetys MBP on ainakin osittain vastuussa leukodystrofia.
mitkä ovat 18q-oireyhtymän oireet?,
Kuten monet leukodystrofiat, oireita 18q-oireyhtymä voi vaihdella huomattavasti tapauskohtaisesti; jotkut ovat vain lievästi vaikuttaa, kun taas toiset ovat vakavasti vaikuttaa. Joitakin oireita, jotka saattavat esiintyä ovat:
- kehitysvammaisuus (ÄO<70)
- Kehityksen viivästyminen
- Kasvun puute: lyhytkasvuisuus
- Kallon dysmorphism: viittaa poikkeavuus kasvojen ja/tai johtaja. Kallon dysmorphism voi kuulua epänormaalia kasvua kuvioita kasvojen tai kallon, ja voi aiheuttaa pehmeä kudos sekä luut., Jos 18q-oireyhtymä, kallon ja kasvojen poikkeavuuksia todennäköisesti ovat syvä-set silmät, ”karppi-muotoinen” suu, pienipäisyys (pieni pää), ulkonevat korvat, ja midfacial hypoplasia (alikehittynyt midfacial alueilla).,
- Raajojen epämuodostumia (kuten kampurajalka, lyhyet peukalot)
- Silmien liikehäiriöitä
- Sukuelinten hypoplasia: puutteellinen kehitys sukupuolielimissä
- Hypotonia: huono lihasten sävy
- kuulovamma
- sydänsairaus
- Iho-oireita
- Autismi
- Käyttäytymisen Ongelmia: saattaa sisältää ylivilkkautta, aggressiivista käyttäytymistä, kiukuttelut
- Kohtaukset: äkillinen jaksot aivojen sähköistä toimintaa
- Pienipäisyys: pieni pää
Miten on 18q-Oireyhtymä diagnosoidaan?,
tehokkain tapa diagnosoida 18q-oireyhtymä on kautta geneettinen analyysi. Yleisesti käytetään menetelmää, joka tunnetaan nimellä fluoresoiva in Situ hybridisaatio (kala). Kala on keino visualisoida potilaan kromosomit (DNA), ja sen avulla lääkärit voivat nähdä, onko kromosomista puuttuvaa osaa.
tila voidaan myös osittain diagnosoida magneettikuvauksella (MRI; katso lisätietoja magneettikuvauksen faktalaatasta)., Tämä voi antaa lääkärille tietoa myeliinivirheen vakavuudesta, joskaan ei yksinään määrittele 18Q-oireyhtymää.
miten 18Q-oireyhtymää hoidetaan?
Leikkaus voi korjata joitakin kallon ja kasvojen poikkeavuuksia usein läsnä 18q-oireyhtymä. Tämän lisäksi 18Q-oireyhtymän hoito tukee ja voi lievittää joitakin taudin oireita. Ennuste on hyvin vaihteleva.
onko 18Q-Syndroomalle tehty raskaustestejä?
18q-Oireyhtymä esiintyy vain noin 1 jokaisessa 40 000 syntyvästä lapsesta., Kuitenkin, jos testaus on ilmoitettu, testi voidaan suorittaa jälkeen amniocentesis, jotta voidaan selvittää, onko poistaminen osa kromosomista 18. Kuitenkin, on huomattava, että 18q-Oireyhtymä ei yleensä häiriö, joka siirtyy vanhemmalta lapselle, joten läsnäolo 18q-Oireyhtymä perheenjäsen voi olla osoitus suhteellinen riski, että lapsi ottaa 18q-Oireyhtymä.
miten 18q-oireyhtymää koskeva tutkimus etenee kohti parempaa hoitoa ja hoitoa potilaille?,
Monet tutkijat yrittävät tunnistaa korrelaatio geenejä, jotka ovat osa poistetaan 18q-Oireyhtymä ja oireet nähnyt. Kun tutkijat tutkivat tarkemmin poistetun alueen geenejä, he saattavat oppia lisää näiden geenien toiminnasta. Tämä tieto voisi antaa tiedemiehille ideoita siitä, miten parantaa hoitoa tai diagnoosia.