CHARGE-oireyhtymä on häiriö, joka vaikuttaa monilla kehon. MAKSU on lyhenne useita ominaisuuksia, yleinen häiriö: coloboma, sydän vikoja, atresia choanae (tunnetaan myös nimellä choanal atresia), kasvun hidastuminen, sukupuolielinten poikkeavuuksia, ja korva poikkeavuuksia. Epämuodostumien kuvio vaihtelee tämän häiriön yksilöiden välillä, ja moninaiset terveysongelmat voivat olla hengenvaarallisia lapsenkengissä., Sairastuneilla yksilöillä on yleensä useita merkittäviä ominaisuuksia tai suurten ja vähäisten ominaisuuksien yhdistelmä.
CHARGE-oireyhtymän tärkeimmät ominaisuudet ovat yleisiä tässä häiriössä ja niitä esiintyy harvemmin muissa häiriöissä. Useimmat yksilöiden CHARGE-oireyhtymä on rako tai reikä yksi silmän rakenteisiin (coloboma), joka muodostaa aikana varhaisessa kehitysvaiheessa. Kolobooma voi esiintyä toisessa tai molemmissa silmissä ja se voi haitata henkilön näköä sen koosta ja sijainnista riippuen. Joillakin sairastuneilla on myös poikkeuksellisen pienet tai alikehittyneet silmät (microphthalmia)., Monet ihmiset kanssa CHARGE-oireyhtymä, toisen tai molempien nenän ovat kaventuneet (choanal ahtauma) tai täysin tukossa (choanal atresia), joka voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Vaikuttaa yksilöiden usein aivohermon
poikkeavuuksia. Aivohermoihin syntyä suoraan aivoihin ja laajentaa eri alueille pään ja kaulan, valvoa lihasten liikkeen ja välittää aistien tietoa., Epänormaali toiminta tiettyjen aivohermoihin voi aiheuttaa nielemisen ongelmia, kasvohalvaus, hajuaisti, joka on vähentynyt (hyposmia) tai kokonaan (anosmia), ja lievästä kuulonalenemasta. Ihmiset, joilla on CHARGE-oireyhtymä on myös tyypillisesti keskellä ja sisäkorvan poikkeavuuksia, jotka voivat edistää kuulo-ongelmia, ja epätavallisen muotoinen ulkoinen korvat.
vaikka CHARGE-oireyhtymän vähäiset ominaisuudet ovat yleisiä tässä häiriössä, niitä esiintyy usein myös ihmisillä, joilla ei ole häiriötä., Pieniä ominaisuuksia ovat sydämen vikoja; hidas kasvu alkaa myöhään lapsenkengissä; viivästynyt kehitys motorisia taitoja, kuten istuu, joita ei tueta, ja kävely, ja aukko huuli (huuli) kanssa tai ilman aukko katon suussa (suulakihalkio). Vaikuttaa yksilöiden usein hypogonadotropic hypogonadismi, joka vaikuttaa tuotannon hormonien, että suora seksuaalinen kehitys., Tämän seurauksena CHARGE-oireyhtymää sairastavat miehet syntyvät usein epätavallisen pienellä peniksellä (micropenis) ja väistämättömillä kiveksillä (cryptorchidism). Poikkeavuuksia ulkoisten sukuelinten nähdään harvemmin vaikuttaa naisilla. Murrosiän voi olla epätäydellinen tai viivästynyt vaikuttaa miehillä ja naisilla. Toinen pieni ominaisuus CHARGE-oireyhtymä on trakeo fisteli, joka on epänormaali yhteys (fisteli) välillä ruokatorven ja henkitorven., Useimmat ihmiset, joilla on CHARGE-oireyhtymä on myös erottuva kasvojen ominaisuuksia, kuten neliön muotoinen kasvot ja erot välillä oikealla ja vasemmalla puolella kasvot (kasvojen epäsymmetria). Vaikuttaa yksilöiden on laaja valikoima kognitiivisia toimintoja, normaali älykkyys suuria oppimisvaikeuksia kanssa poissa puheen ja huono viestintä.,
Vähemmän yhteisiä piirteitä CHARGE-oireyhtymä ovat munuaisten poikkeavuuksia immuunijärjestelmä ongelmia. epänormaali kaarevuus selkärangan (skolioosi tai kyfoosi); ja raajojen poikkeavuuksia, kuten ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktylia), puuttuvat sormet tai varpaat (oligodactyly), sisäänpäin ja ylöspäin kääntämällä jalka (club jalka), ja poikkeavuuksia pitkien luiden kädet ja jalat.