Dandy-Walker epämuodostuma vaikuttaa aivojen kehitykseen, pääasiassa kehityksen pikkuaivot, joka on osa aivoista, joka koordinoi liikkeen. Henkilöillä, joilla tämä ehto, eri puolilla pikkuaivot kehittyvät epänormaalisti, mikä johtaa epämuodostumia, jotka voidaan havaita lääketieteellisen kuvantamisen. Pikkuaivojen keskiosa (vermis) on poissa tai hyvin pieni ja voi olla epänormaalin sijoitettu. Pikkuaivojen oikea ja vasen puoli voivat olla myös pieniä., Vuonna vaikuttaa yksilöiden, nesteen täyttämä ontelo välillä aivorunko ja pikkuaivot (neljäs kammio) ja osa kallon, joka sisältää pikkuaivot ja aivorunko (posterior fossa) on poikkeuksellisen suuri. Nämä poikkeavuudet aiheuttavat usein ongelmia liikkeen, koordinaation, älyn, mielialan ja muiden neurologisten toimintojen kanssa.

suurimmalla osalla henkilöistä, joilla on Dandy-Walkerin epämuodostuma, aivojen epänormaalin kehityksen aiheuttamia oireita ja merkkejä on syntymässä tai kehittymässä ensimmäisen elinvuoden aikana., Joillakin lapsilla aivoissa on nesteen kertyminen (vesipää), joka saattaa suurentaa pään kokoa (makrocephaly). Jopa puolet vaikuttaa yksilöiden on henkinen vamma, joka vaihtelee lievästä vakavaan, ja ne, joilla on normaali älykkyys voi olla oppimisvaikeuksia. Dandy-Walkerin epämuodostumia sairastavat lapset ovat usein viivästyttäneet kehitystä, erityisesti motoristen taitojen, kuten ryömimisen, kävelyn ja liikkeiden koordinoinnin viivästymistä., Ihmiset, joilla on Dandy-Walker epämuodostuma voi esiintyä lihasjäykkyyttä ja osittainen halvaantuminen alaraajojen (spastinen paraplegia), ja ne voivat olla myös kouristuksia. Vaikka harvinainen, kuulo-ja näköongelmat voivat olla tämän ehdon piirteitä.

harvemmin Dandy-Walkerin epämuodostumia sairastavilla potilailla on raportoitu muita aivojen poikkeavuuksia., Nämä poikkeavuudet ovat alikehittynyt tai puuttuu kudos, joka yhdistää vasemman ja oikean puoliskon aivot (agenesis aivokurkiaisen), sac kaltainen uloke aivojen läpi aukon takana kallo (takaraivo enkefaloseele), tai epäonnistuminen joitakin hermosolujen (neuronien) siirtyä niiden oikea sijainti aivojen kehityksen aikana. Näihin aivojen lisäepämuodostumiin liittyy vakavampia merkkejä ja oireita.,

Dandy-Walker epämuodostuma yleensä vaikuttaa vain aivoissa, mutta ongelmia myös muissa järjestelmissä voi sisältää sydänvikaa, epämuodostumia sukuelinten, ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktylia) tai sulatettu sormet tai varpaat (syndactyly), tai epänormaali kasvonpiirteet.

10-20 prosenttia ihmisistä, joilla Dandy-Walker epämuodostuma, merkit ja oireet eivät näy vasta myöhään lapsuudessa tai aikuisiällä., Näillä yksilöillä on tyypillisesti erilainen valikoima ominaisuuksia kuin niillä, joihin lapsenkengissä vaikuttaa, mukaan lukien päänsärky, epävakaa kävely, kasvojen lihasten halvaantuminen (kasvojen halvaus), lisääntynyt lihaskunto, lihaskouristukset sekä henkiset ja käyttäytymiseen liittyvät muutokset. Harvoin Dandy-Walkerin epämuodostumista kärsivillä ihmisillä ei ole sairauteen liittyviä terveysongelmia.

hydrokefalukseen tai sen hoidon komplikaatioihin liittyvät ongelmat ovat yleisin kuolinsyy Dandy-Walkerin epämuodostumia sairastavilla.

Articles

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *