NYU Langone lääkärit ovat asiantuntijoita diagnosoinnissa myeloproliferative häiriöt, jossa luuydin ei toimi normaalisti ja tuottaa liikaa verisoluja.
Riippuen myeloproliferative häiriö, vaikuttaa veren solut voivat sisältää punasoluja, joka kuljettaa happea ja muita ravintoaineita kehon kudosten ja elinten; valkosolujen, jotka auttavat taistelussa infektioita vastaan, ja verihiutaleet, jotka auttavat veren hyytymistä.,
Poikkeavuuksia epäkypsä verta muodostavien solujen, nimeltään kantasolujen, voi myös esiintyä, jolloin ne kasvavat liian nopeasti. Näiden solujen kasvu voi vaurioittaa ja arpettaa luuydintä. Korkeat epänormaalit kantasolut voivat aiheuttaa anemiaa, tila, jossa on liian vähän terveitä punasoluja, mikä johtaa heikkouteen ja väsymykseen.
Myeloproliferatiivisia sairauksia sairastavilla potilailla ei aina ole oireita. Rutiininomainen verikoe voi kuitenkin paljastaa yhden tai useamman verisolujen epäterveellisen tason, joka voi liittyä johonkin näistä häiriöistä.,
Merkkejä ja Oireita Myeloproliferative Häiriöt
Kun ihmiset eivät kokemusta oireita, nämä ovat tyypillisesti liittyvät tyypin verisolujen tasoa, jotka ovat lisääntyneet. Myeloproliferatiivisten häiriöiden lisääntyneen verisolujen tuotannon yleisiä oireita ovat väsymys, kuumeet, laihtuminen, luukipu ja yöhikoilu. Myös poikkeavat veren solutasot voivat aiheuttaa infektioita.
toinen myeloproliferatiivisten häiriöiden merkki on verisolujen tuotannon siirtyminen luuytimestä pernaan. Tämän seurauksena perna voi laajentua ja kivulias, tila kutsutaan splenomegalia., Laajentunut perna voi aiheuttaa painetta vatsaan, mikä aiheuttaa täyteläisyyden tunteen.
Lisääntynyt veren solut voivat myös estää verisuonten maksassa, lisää verenpainetta suoneen, joka yhdistää ruoansulatuskanavan maksaan. Tämä tila, jota kutsutaan portaalihypertensioksi, voi aiheuttaa maksan laajentumista ja vatsan turpoamista.
muut mahdolliset oireet ja löydökset riippuvat henkilön myeloproliferatiivisesta häiriöstä. Esimerkiksi verihiutaleiden ja punasolujen lisääntynyt määrä voi paksuuntua veressä, jolloin joillekin ihmisille kehittyy verihyytymiä., Anemiaa sairastavat saattavat kokea heikkoutta ja hengenahdistusta.
riskitekijöitä Myeloproliferative Häiriöt
riskitekijöitä myeloproliferative häiriöt ovat suurelta osin tuntemattomia, mutta nämä ehdot ovat yleensä kytköksissä tiettyjä geenimutaatioita.
esimerkiksi Janus kinase 2-geenin normaaliversiot (JAK2) tuottavat entsyymin, jota tarvitaan verisolujen tuotannon käynnistämiseksi ja lopettamiseksi. Tämän geenin mutaatiot johtavat jatkuvaan verisolujen tuotannon lisääntymiseen.,
Riippuen siitä, mikä soluja stimuloidaan on JAK2-mutaatio, yksi useita erilaisia myeloproliferative häiriöt voivat kehittyä, kuten polysytemia vera, olennaista thrombocythemia, ja primaarinen myelofibroosi.
A-mutaation calreticulin (CALR) geeni ajaa verihiutaleiden tuotanto, tyypillisesti tuloksena olennaista thrombocythemia ja primaarinen myelofibroosi. Mutaatiot toinen geeni, nimeltään MPL-proto-onkogeeni, trombopoietiini-eli reseptorin (MPL), voi lisätä riskiä olennaista thrombocythemia tai primaarinen myelofibroosi.,
Diagnosoinnissa Myeloproliferative Häiriöt
Oma hematologist pyydetään noin sairaushistoria, arvioi merkkejä ja oireita, ja käyttää verikokeita ja geenin mutaatio tutkimukset diagnosoida myeloproliferative häiriöt.
luuydinbiopsia voidaan tehdä, jos lisätietoja tarvitaan.
Verikokeet
verikokeet mittaavat valkosolujen, punasolujen ja verihiutaleiden määrän, muodon ja koon., Veren solut, sekä läsnäolo tiettyjen proteiinien, hormonien tai muiden aineiden veressä, voi auttaa lääkäreitä tunnistamaan tyypin myeloproliferative häiriö.
NYU Langone hematopathologists—lääkärit, jotka opiskelevat sairauksien veressä—myös käyttää kehittyneempiä testejä etsiä geenin mutaatioita, jotka liittyvät eri myeloproliferative häiriöt.
polysytemia veran merkkejä ovat veren punasolujen ja hemoglobiinin, happea kuljettavien punasolujen proteiinin, suurentuneet tasot., Myös punasolujen tuotantoa kiihdyttävä erytropoietiinin vähäisyys on merkki. Myös verihiutaleita ja valkosoluja voi olla runsaasti. Polysytemia vera liittyy usein JAK2-geenimutaatioon.
korkeat trombosyyttiarvot yksinään voivat merkitä essentiaalista trombosytemiaa. Myös JAK2-geenimutaatio voi olla läsnä. Joillakin ihmisillä voi olla CALR-tai MPL-geenimutaatioita.,
Alhainen punasolujen ja epätavallinen tasoa valkosolujen ja verihiutaleiden voivat olla merkkejä primaarinen myelofibroosi, jossa arpikudosta luuytimessä johtaa vähentynyt verisolujen tuotanto. Verihiutaleet voivat myös olla suuria tai epämuodostuneita. JAK2 -, CALR-tai MPL-geenimutaatiot liittyvät tähän tilaan.
Luuytimen Aspiraatiota ja Biopsia
Jos verikokeet eivät vahvista-geenin mutaatiot veri soluja, lääkärit voivat suositella luuytimen aspiraatiota ja koepala diagnoosin.,
tämän prosessin Aikana, joka paikallispuudutuksessa käytetään, lääkäri käyttää pieni neula poistaa luuytimen nestettä lantion luun alaselässä. Tämän jälkeen hän käyttää suurempaa neulaa poistaakseen pienen osan lantioluusta. Nämä solut lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi hematopatologi, joka suorittaa kehittyneitä geneettisiä testejä.
Voit mennä kotiin samana päivänä kuin toimenpide.