Diamond-Blackfan anemia on sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa luuytimessä. Ihmiset, joilla on tämä ehto usein myös fyysisiä poikkeavuuksia vaikuttavat eri kehon osiin.
luuytimen päätehtävä on tuottaa uusia verisoluja. Timantti-Blackfan anemia, luuytimen toimintahäiriöt ja ei tee tarpeeksi punasoluja, jotka kuljettavat happea kehon kudoksiin., Tuloksena pulaa punasoluja (anemia
) yleensä ilmenee ensimmäisen vuoden aikana elämän. Oireita anemia ovat väsymys, heikkous, ja poikkeuksellisen kalpea ulkonäkö (kalpeus).
Ihmiset, joilla Diamond-Blackfan anemia on lisääntynyt riski useita vakavia komplikaatioita, jotka liittyvät niiden toimintahäiriö luuytimen. Erityisesti, heillä on keskimääräistä suurempi riski sairastua myelodysplastinen oireyhtymä (MDS), joka on häiriö, jossa epäkypsiä verisoluja eivät kehity normaalisti., Yksilöiden Diamond-Blackfan anemia on myös lisääntynyt riski sairastua luuydin-syöpä, joka tunnetaan nimellä akuutti myelooinen leukemia (AML), tyyppi luusyöpä kutsutaan osteosarkooman, ja muita syöpiä.
noin puolella Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavista henkilöistä on fyysisiä poikkeavuuksia., Ne voivat olla poikkeuksellisen pieni pää koko (mikrokefalia) ja matala edestä hiusraja, yhdessä erottuva kasvojen ominaisuuksia, kuten laaja-set silmät (hypertelorism); masentunut silmäluomet (ptosis); laaja, tasainen kuononselkä; pieni, matala-set korvat, ja pieni alaleuka (micrognathia)., Vaikuttaa yksilöiden voi myös olla aukko katon suussa (suulakihalkio) kanssa tai ilman split ylempi huuli (huuli). Ne voivat olla lyhyt, webbed kaula; lapaluiden, jotka ovat pienempiä ja enemmän kuin tavallista, ja poikkeavuuksia kätensä, yleisimmin epämuodostuneet tai puuttuvat peukalot. Noin kolmanneksella sairastuneista on hidas kasvu, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen.,
Muut ominaisuudet Diamond-Blackfan anemia voi kuulua silmäongelmia, kuten linssin samentumista silmissä (kaihi), kohonnut silmänpaine (glaukooma), tai silmät eivät katso samaan suuntaan (karsastus). Vaikuttaa yksilöiden voi myös olla munuaisten poikkeavuuksia; rakenteellisia vikoja sydämen; ja miehillä virtsaputken suu alapuolella penis (hypospadia).
Diamond-Blackfan anemian vaikeusaste voi vaihdella jopa saman perheen sisällä., Yhä useammin on tunnistettu henkilöitä, joilla on ”ei-klassinen” timantti-Blackfan anemia. Tällainen häiriö on tyypillisesti lievempiä oireita. Esimerkiksi, jotkut vaikuttaa yksilöiden on lievä anemia alkaa myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiässä, kun taas toiset ovat joitakin fyysisiä ominaisuuksia, mutta ei luuytimen ongelmista.