Jos luet tätä, niin olet luultavasti on diagnosoitu yhteinen geenin mutaatio, joka on ajateltu olevan vastuussa useita keskenmenoja. Tämä on monimutkainen keskustelu ja keskeneräinen. Perusteellinen keskustelu olisi noin 40 sivua pitkä. Tavoitteenani on auttaa sinua antamaan perusymmärrys, koska se liittyy raskauteen.
mikä on MTHFR?,
MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reduktaasin – mikä sanahirviö…) on erityinen geeni löytyy erityinen kromosomi sisällä jokainen solu, jokainen henkilö MTHFR-geeni tuottaa entsyymiä, joka on vastuussa monivaiheinen prosessi, joka muuntaa aminohappo homokysteiinin toiseen aminohappo, metioniini. Erityisesti MTHFR pelkistää peruuttamattomasti 5,10-metyleenitetrahydrofolaatin 5-metyylitetrahydrofolaatiksi. 5-methyltetrahydrofolate on lopulta muunnetaan metioniini tehdä proteiineja ja muita tärkeitä yhdisteitä., Kun MTHFR-entsyymin ”viat” prosessi menee tukkoon, niin että homokysteiinin (pidetään jokseenkin myrkyllinen aminohappo) tasot nousevat. Koholla oleva homokysteiini voi aiheuttaa verisuonitulehdusta ja lisätä mikroskooppisen hyytymän muodostumisen riskiä.
Mikä on MTHFR-Mutaatio?
epänormaali muutos geenin rakenne, jota kutsutaan mutaatio, että MTHFR geenin voi aiheuttaa häiriöitä MTHFR-entsyymin normaali toiminta hajottaa homokysteiinin.
kaksi yleistä MTHFR-geenimutaatiota esiintyy tietyissä kohdissa, joita kutsutaan geenin ”paikoiksi”., Se, jota yleensä testaamme, sijaitsee kohdassa 677. Tässä paikassa yksi aminohappo emäspari on erilainen, sillä sytosiini korvataan Tymiinillä. Tätä mutaatiota kutsutaan C677T: ksi. toinen mutaatio, jota testaamme, tapahtuu kohdassa 1298. Tässä paikassa, Adeniini korvataan Sytosiini ja on siksi kutsutaan A1298C.
MTHFR-mutaatioita ovat yleisiä. Mutaatiot voivat olla ”heterotsygoottinen”, eli niitä esiintyy vain yksi säie tai ”alleeli” kromosomin, silloin voi olla ”homotsygoottinen”, esiintyy molempia alleeleja., Heterotsygoottisen c677t-mutaation esiintymistiheys on yleinen, ja sitä esiintyy noin 35%: lla väestöstä. Homotsygoottinen C677T-mutaatio on noin 5-10% väestöstä. A1298t: n mutaatio on yleisempi, mutta yleensä ongelmattomampi. Homotsygoottinen lajike A1298T esiintyy 9%: lla väestöstä. Toinen mutaatio koskee sekä C677T-että A1298T-alleeleita. Tämä on” yhdiste heterotsygoottinen ” tila, joka esiintyy noin 17% väestöstä.
Okei, tarpeeksi MTHFR Tieteen 101…
Miten MTHFR vaikuttaa Raskauden?,
Jos MTHFR-geenin on huonosti, homokysteiinin voi kerääntyä ja aiheuttaa ongelmia sekä sydän-järjestelmä, mutta myös raskauden aikana. Tällä hetkellä rajoitamme keskustelun raskauteen kohdistuviin vaikutuksiin.
jotkut MTHFR-mutaatiot ovat muita vakavampia siltä osin kuin ne voivat aiheuttaa ongelmia raskauden aikana. Erityisesti naisilla, joilla on useita raskaustappioita, on todennäköisemmin MTHFR-geenimutaatio.
MTHFR: n ja toistuvan raskaudenmenetyksen yhteydestä käydään suurta keskustelua., Jotkut lääkärit ja tutkijat kokevat, että mutaatiot voivat aiheuttaa verihyytymiä välillä kehittää istukan ja kohdun seinämään, alueella nimeltään ”low flow äidin istukan käyttöliittymä”, mikä estää liikenteen elintärkeää ravintoa kehittyvälle sikiölle. Tämä tapahtuu yleensä raskauden alkuvaiheessa, kun alkio tai sikiö on herkin.
on epätodennäköistä, että tarkka mekanismi, miten MTHFR vaikuttaa raskauden menetys on toiminut lähitulevaisuudessa., Tämän seurauksena naisten ja lääkärien on ymmärrettävä, että toistuvan keskenmenon käsittelemiseksi ei ole olemassa ”standard of care” – protokollaa MTHFR-mutaation läsnä ollessa.
mitä hoitoa on saatavilla naisille, joilla on MTHFR-mutaatioita?
Kaksi skenaariota, että tunnen hyötyä hoito sisältää homotsygoottinen C677T-mutaatio, ja mitä kutsutaan ”compound heterozygote” mutaatio: heterotsygoottinen sekä C677T ja A1298T.,
näissä tilanteissa tuntuu hallinnoivan päivittäin injektiot anti-hyytymistä lääkkeitä Hepariini tai Lovenox antaa toivoa naisille, joilla on ollut toistuvia raskauden menetys. Haluttu vaikutus on estää hyytymän muodostumista kehittyvän istukan ja kohdun seinämän välillä. Koska tila näyttää vaikuttavan raskauksiin varhain, on järkevää aloittaa hoito aikaisin ja jatkaa pitkälle yli ensimmäisen raskauskolmanneksen. Vähemmän selvää on, kuinka kauan hoitoa jatketaan. Lisähoitoina annetaan päivittäin aspiriinia pieninä annoksina (St. Joseph ’ s chewable 81mg aspirin tai geneerinen).,
Aiemmin, täydentää Lovenox ja aspiriinia hoitoon naisille, joilla tämä ehto, suosittelemme ylimääräisiä foolihappoa aikana, aikaisintaan osa raskauden, koska MTHFR ehto on taipumus häiritä folaatin tuotanto epätäydellisesti. Jälleen Folaatti on tärkeää vähentää Homokysteiinin, joka suojaa hyytymän muodostumista. Tätä hyötyä on kuitenkin tutkittu vähemmän. Tällä hetkellä saatavilla on tuotteita, jotka ”skip ahead”, joka tarjoaa folaattia, joka on biologisesti aktiivinen, ei tarvitse muuntamista MTHFR-entsyymin kautta., Suosittelemme L-5methyltetrahydrofolate tai L-5 metyylifolaatti kautta reseptiä voimaa synnytystä vitamiini, tai L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 metyylifolaatti), joka on saatu OTC tai läpi monia eri yrityksiä. Mutta etsi puhtaita, ei sekoituksia, jotka sisältävät R-5-metyylifolaattia.
jälleen, ei ole konkreettista näyttöön perustuvaa standardia, joka ohjaisi meitä. En yleensä enemmän konservatiivinen ja käsittele Lovenox pidempään nainen on ensin onnistuneesti hoidettu raskauden, ja sitten voi lopettaa hoito hieman aikaisemmin myöhemmissä raskauksissa., Jälleen, tämä on yleensä ensimmäinen tai varhainen toisen raskauskolmanneksen ilmiö.
Jos sinulla on kysyttävää tämän ehdon, älä epäröi kysyä meiltä.