Yhden geenin häiriöt on joukossa kaikkein hyvin-ymmärtää geneettiset häiriöt antanut theirstraightforward perintö malleja (resessiivinen tai vallitseva) ja suhteellisen yksinkertainen geneticetiology. Vaikka suurin osa näistä sairauksista on harvinaisia, yhteensä ne vaikuttavat miljooniin amerikkalaisiin. Joitakin yleisempiä yhden geenin sairauksia ovat kystinen fibroosi, hemokromatoosi, Tay-Sachs ja sirppisoluanemia.,
vaikka nämä sairaudet ovat pääasiassa johtuu yhden geenin, useita eri mutationscan aiheuttaa sama tauti, mutta vaihtelevalla vakavuutta ja fenotyyppi. Mutta tästä sama mutaatio voi johtaa hieman eri fenotyyppejä. Tämä voi johtua eroista potilaan ympäristössä ja / tai muista geneettisistä muunnoksista, jotka voivat johtaa taudin fenotyyppiin tai lopputulokseen. Esimerkiksi muiden geenien on osoitettu muuttavan kystisen fibroosin fenotyyppiä lapsilla, joilla on sama CFTR-mutaatio., Lisäksi jotkin sairaudet, kuten galactosemia, mutaatiot eri geeneissä voivat sellaisten samankaltaiset fenotyypit.
Geneettinen testaus on saatavilla monille yhden geenin häiriöt, kuitenkin clinicalexamination on erittäin tärkeää erotusdiagnostiikassa erityisesti patientswith suvussa ei ole. Joidenkin perinnöllisten sairauksien, potilaita voidaan usein hoitaa niidenoireita tai muuttaa niiden ruokavalioon estää oireiden alkamisesta, jos diagnosoitu varhaisessa iässä(vastasyntyneiden seulonta)., Kuitenkin, huolimatta kehitysten ymmärrystä geneettinen etiologyand parempia diagnostisia valmiuksia, ei hoitoja on saatavilla taudin ehkäisemiseksi onsetor hidastaa taudin etenemistä useita näistä häiriöistä.
joitakin hyödyllisiä resursseja kirjanmerkkeihin ovat Genetestit ja OMIM. GeneTests(http://www.genetests.org) on online-geneettinen testaus laboratorio-tietokanta providinginformation noin ehtoja ja laboratorio-ja testauspalvelut., Online MendelianInheritance Mies (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) tietokanta on kattavan resurssi, joka tarjoaa tietoa geneettinen etiologia, clinicalsymptoms, ja bibliografia. Yli 5 000 tunnetusta geneettisestä tilasta molekyyliperuste tunnetaan lähes 2 000: ssa.
| Kunto | Geeni (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |