Kyse Myelofibroosi

Mikä on myelofibroosi (MF)?

myelofibroosi on ryhmä harvinaisia luuytimen syöpiä. MF: ssä luuydin korvataan arpikudoksella, eikä se pysty tuottamaan terveitä verisoluja. Se luokitellaan kroonisen leukemian tyypiksi ja kuuluu myeloproliferatiivisten häiriöiden ryhmään. Se voi olla myös kutsutaan ensisijainen myelofibroosi, krooninen idiopaattinen myelofibroosi, tai myelosclerosis kanssa myelooinen metaplasiaa.,

myeloproliferative häiriö tapahtuu, kun luuydin tuottaa joko liian paljon tai liian vähän tiettyjä verisoluja, joista useimmat eivät toimi kunnolla (kunkin häiriö nimi tulee siitä, että solut, jotka ovat vaikuttaneet). Muita sairauksia, kuten krooninen myelooinen leukemia (KML), polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytemia (ET), kroonisen neutrofiilisten leukemia ja krooninen eosinofiilinen leukemia liittyvät läheisesti MF. PV ja ET voivat edetä myelofibroosiin ja 10-15%: iin myelofibroositapauksista. Myelofibroosi voi edetä myös muihin, aggressiivisempiin leukemiatyyppeihin.,

mikä on luuydin?

myelofibroosin ymmärtämiseksi on hyödyllistä tietää, miten normaali luuydin toimii. Luuydin on sienimäinen alue luidemme keskellä. Sen tehtävänä on tuottaa verisoluja.

valkosolut (myös leukosyytit): elimistön infektiota vastaan taistelevat solut.
punasolut (myös punasolut): Anna verelle sen punainen väri. Nämä solut kuljettavat happea keuhkoista muualle elimistöön ja palauttaa hiilidioksidia keuhkoihin jätteenä.,
trombosyytit (myös trombosyytit): auttavat elimistöä muodostamaan verihyytymiä verenvuodon hallitsemiseksi.

isommissa luissa on enemmän luuydintä ja ne tuottavat enemmän verisoluja. Suurempia luita ovat reisiluu (jalan tai reiden yläosa), lonkkaluut ja kylkiluun osat. Luuytimessä on hematopoieettisia kantasoluja (tai veren kantasoluja). Nämä ovat soluja, jotka voivat tuottaa yhdenlaista verisolua yhä uudelleen. Luuytimessä on myös pieni määrä kehittymässä olevia soluja, jotka eivät ole vielä kypsiä. Näitä epäkypsiä soluja kutsutaan blasteiksi., Kun solu on kypsynyt, se siirtyy luuytimeen ja verenkiertoon. Keho tietää, milloin tarvitaan lisää soluja ja pystyy tuottamaan niitä hallitusti.

tapauksessa myelofibroosi, yksi veren kantasolujen hankkii kyky toistaa ilman-asetuksen, joka tuottaa suuria määriä epäkypsiä verisoluja. Kun tarkastellaan mikroskoopilla, nämä epänormaalisti tuotetut solut eivät näytä tai toimi kuten normaalit solut. Keho tuottaa edelleen näitä epänormaaleja, ei-toiminnallisia soluja, jättäen vain vähän tilaa terveille soluille., Samaan aikaan, nämä solut vapauttavat kemikaaleja, jotka aiheuttavat luuytimen tulla ”kuitu” tai täytä arpikudosta. Tämä vaikeuttaa myös terveiden verisolujen tuottamista. Lisäksi nämä epänormaalit solut voidaan tuottaa muilla alueilla kehon, usein pernan tai maksan, joka johtaa laajentuneessa perna tai maksa, että voi tuntua terveydenhuollon tarjoaja aikana fyysinen tentti.

Mikä aiheuttaa myelofibroosin ja olenko vaarassa?

myelofibroosi on harvinainen, joskaan tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä., Se on todennäköisesti aliarvioitu, koska lievempi ja / tai oireeton tauti voi jäädä huomaamatta. Yhdysvalloissa arvioidaan esiintyvän vuosittain 1,5 tapausta 100 000 henkilöä kohden.

Ikääntyminen on merkittävä riskitekijä kehittää myelofibroosi, koska häiriö kehittyy yleensä yli 50-vuotiaana. Keski-ikä diagnoosin tekohetkellä on noin 60 vuotta. Noin 15% kaikista potilaista diagnosoitu myelofibroosi ovat alle 50-vuotiaita ja noin 6% alle 40.,

ympäristöaltistukset tietyille kemikaaleille (bentseeni, tolueeni) ja säteily voivat lisätä MF: n kehittymisen riskiä.

monia MF-tapauksia esiintyy luuytimessä olevan geneettisen mutaation seurauksena. Useimmiten MF: ään liittyvät geenit ovat Janus kinase 2-geeni (JAK2) ja calretikuliini-geeni (CALR). Joillekin potilaille, poikkeavuus löytyy MPL-geenin, joka on myös mukana koulutusjakson, että signaalit enemmän verisoluja tuotetaan. MF: n kehittymiseen voi liittyä muitakin mutaatioita. Geenimutaation perimmäistä syytä ei tiedetä.,

Myelofibroosi kehittyy usein ilman tunnettua syytä. Tätä kutsutaan primaariseksi myelofibroosiksi. Muut Myeloproliferatiiviset sairaudet voivat kuitenkin edetä myelofibroosiksi. Kymmenen viisitoista prosenttia myelofibroosi tapauksissa on kehitetty diagnoosi polysytemia vera tai olennaista thrombocythemia (ns. sekundaarinen myelofibroosi). Vaikka joillakin perheillä on taipumusta sairauteen,se ei periydy eikä periydy. Taudin aiheuttaa ihmisen elinaikana tapahtuva geenin muutos., Ehkä tämä muutos johtuu siitä, että ympäristössämme on jotain (mitä perheenjäsenillä voi olla yhteistä).

Mitä seulontatestejä käytetään myelofibroosi?

taudille ei ole tehty seulontatestiä. Rutiini verikokeita voidaan käyttää näytön tarkistaa puna-ja valkosolujen sekä verihiutaleiden määrä. Nämä testit voivat käynnistää muita, invasiivisia testejä, kuten luuydinnäytteen.

mitkä ovat myelofibroosin oireet?

noin kolmanneksella myelofibroosia sairastavista ei ole oireita. Tämä voi vaikeuttaa taudin havaitsemista., Kun epänormaalien solujen määrä kasvaa ja terveet solut vähenevät, oireita voi kehittyä. Nämä oireet liittyvät useimmiten alhaiseen punasolujen määrään (anemia) tai suurentuneeseen pernaan. Yksilöt anemia voi olla kalpea, väsynyt, ja hengenahdistus rasituksen yhteydessä. Voi olla myös rintakipua tai huimausta, sillä sydämen on työskenneltävä kovemmin saadakseen riittävästi happea aivoihin ja muihin elimiin, kun punasolujen määrä on alhainen. Muita oireita voivat olla helppo mustelma / verenvuoto, useita infektioita, laihtuminen, matala kuume ja yöhikoilu., Monilla potilailla esiintyy myös voimakasta kutinaa, joka tunnetaan nimellä kutina, jonka aiheuttaa tulehdus kehossa.

suurentunut perna (splenomegalia) ja / tai maksa (hepatomegalia) voivat olla myös MF: n oireita. Kun luuytimen arvet, maksa ja perna yrittää tehdä veren solujen korvaamiseksi (kutsutaan ekstramedullaarista hematopoieesia). Tämä saa nämä elimet turpoamaan. Noin 25-50%: lla potilaista on oireita laajentuneen perna diagnoosin, mukaan lukien kipu syvä hengitä, ruokahaluttomuus ja tunnetta täynnä syömisen jälkeen pieni määrä (ns. varhainen kylläisyyden)., Ekstramedullaarista hematopoieesia voi esiintyä myös muissa kehon osiin (imusolmukkeet, selkäydin, keuhkot), mikä aiheuttaa turvotusta näillä alueilla, mikä johtaa oireita.

miten myelofibroosi diagnosoidaan?

verikokeita käytetään MF: n diagnosointiin. Nämä testit ovat:

Täydellinen verenkuva (CBC): CBC on yleisin verikoe. Se käyttää konetta nähdäkseen veren punasolujen, verihiutaleiden ja valkosolujen määrän. Myös veren punasolujen happea kuljettavan hemoglobiinin määrää arvioidaan CBC: llä., Trombosyyttiarvot ja valkosolujen määrät voivat olla joko koholla tai alhaisia.
ääreisverenkierron Kokeena: pieni verinäytteestä voidaan sotkee liukumäki ja tutkitaan mikroskoopilla laskea soluja käsin ja etsiä muutoksia. Punasolujen usein näyttävät epänormaalia, myelofibroosi on perifeerinen kokeena epätavallinen muodot ja koot, mikä viallisia tuotannon punasoluja. Verihiutaleiden ja valkosolujen ulkonäön muutokset näkyvät myös perifeerisessä mustamaalauksessa.,
luuydinbiopsia/aspiraatio: myelofibroosin diagnosointiin tarvitaan luuydinbiopsia / aspiraatio. Luuydinnäytteen aikana pakaroiden alueelle annetaan paikallispuudutus, joka turruttaa alueen. Pieni luuytimen ydin otetaan pois lantion luusta neulalla. MF: llä luuydinbiopsia osoittaa yleensä luuytimen fibroosia eli arpeutumista. Liikakasvu, joka on kasvu esiaste cells (solut, jotka kehittyä kypsä punainen & valkosolujen ja verihiutaleiden), on yleensä nähty kuin hyvin., Tämä esiastesolujen lisääntyminen voi olla yhdessä tai useammassa solulinjassa. Esimerkiksi, kasvu määrä megakaryosyyttejä, joka jatkuu muodostaa verihiutaleiden veressä, tunnetaan megakaryocyte liikakasvu. Nämä megakaryosyytit saattavat myös näyttää mikroskoopissa epänormaaleilta. Lisääntynyt (trombosytoosi) tai vähentynyt (trombosytopenia) verihiutaleiden voidaan nähdä perifeerisen veren yksilöiden samoin.
Molekyylitestaus: geenimutaatioiden, kuten JAK2: n, CALR: n ja MPL: n, testaaminen on tärkeää myös MF: n diagnosoinnissa.,

Maailman terveysjärjestö (WHO) on kehittänyt seuraavat diagnoosin kriteerit myelofibroosi. Potilaan on täytettävä kaikki 3 tärkeää kriteeriä sekä 1 Vähäinen kriteeri primaarisen myelofibroosin diagnosoimiseksi.

tärkeimmät Kriteerit

Leviämisen ja atypia ja megakaryosyyttejä mukana joko retikuliini-ja/tai kollageenin fibroosi arvosanoja 2 tai 3 asteikolla 0-3.
Ei kokousta, JOTKA koskevat kriteerit ET, PV, BCR-ABL1-positiivinen krooninen myelooinen leukemia, myelodysplastiset oireyhtymät, tai muu myelooinen kasvaimet.,
Läsnäolo JAK2, CALR, tai MPL mutaatio tai ilman näitä mutaatioita, läsnäolo toisen klonaalinen merkki tai puuttuminen reaktiivinen myelofibroosi.

Minor Perusteet

Anemia ei johdu samanaikaisia kunnossa.
Leukosytoosi ≥ 11 x 109/L.
käsin Kosketeltava splenomegalia.
LDH nousi institutionaalisen viitealueen normaalin ylärajan yläpuolelle.
Leukoerytroblastoosi.

mitkä ovat MF: n hoidot?

useimmilla MF-hoidoilla pyritään minimoimaan oireet tukihoidon avulla., Ensisijainen tavoite oireenmukainen hoito on rajoittaa oireita pienentynyt veren laskee, parantaa elämänlaatua ja vähentää riskiä taudin akuutti leukemia. Yksilöitä ei yleensä hoideta ennen kuin heillä on oireita, elleivät he ole ehdolla kantasolusiirtoon (KS.alla).

Kohdennettuja Hoitoja,

löytö JAK2 mutaatioita vuonna 2005 avasi oven kehittämiseen kohdennettua hoitoa varten ihmiset kanssa MF. Ruksolitinibi on tällä hetkellä ainoa lääke, jolla on FDA: n hyväksyntä erityisesti MF: n hoitoon., Muita tämän luokan lääkkeitä tutkitaan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa.

Muita lääkkeitä kutsutaan immunomodulaattoreita, kuten lenalidomidin ja talidomidin, käytetään myös hoitoon oireiden myelofibroosi.

Interferoni on immuuni hoito, joka toimii vähentämällä ylitarjonta epäterveellistä veren solujen ja vähentää sytokiinien, joka johtaa fibroosin luuytimen. Se näyttää toimivan parhaiten niille, joilla on varhainen myelofibroosi toissijainen PV tai ET. Interferonilla on merkittäviä haittavaikutuksia, joita voi olla vaikea sietää.,

kantasolusiirto

tällä Hetkellä, ainoa parantava hoito on allogeeninen kantasolujen siirto (jossa luuydin tulee luovuttajalta). Kantasolusiirroissa on komplikaatioihin liittyviä riskejä. Tästä syystä ne on yleensä varattu hyväkuntoisille henkilöille, jotka ovat alle 60-vuotiaita ja joilla on ”hyväksytty” luovuttaja. Nykyiset ohjeet suosittelevat kantasolusiirtoa vain nuorille potilaille, joilla on korkean riskin sairaus.,

Tukihoitoa

ottaen Huomioon, että useimmat ihmiset läsnä MF vanhemmalla iällä ja että MF on krooninen sairaus, tukihoito on erittäin tärkeää rajoittaa oireita ja säilyttää korkea elämänlaatu. Oireenmukaista hoitoa hoidot ovat seuraavat:

androgeenihoito (oxymetholone, danatsoli), synteettinen versio mies hormonit) voidaan parantaa anemia.
Erytropoietiini on lääkitys, joka stimuloi kehon tehdä punasoluja, ja on osoitettu parantaa anemia 30-50% potilaista.,
hydroksiurea: on lääke, jonka uskotaan häiritsevän DNA: n synteesiä ja jota käytetään muiden verisairauksien hoidossa. Sen on osoitettu pienentävän pernan kokoa ja auttavan verihiutaleiden ja valkosolujen määrän hallinnassa.
kladribiini: on lääke, joka voi estää solujen lisääntymistä estämällä DNA-synteesiä.
bisfosfonaatit (Aredia, Zometa): eräänlainen lääkitys, joka voi lievittää luukipua ja auttaa estämään luukatoa.
Pernanpoistoa: Koska laajentunut perna voi aiheuttaa epämukavuutta, sen poisto voi lievittää oireita., Potilaat, joilla MF ja laajentuneen perna, alhainen verihiutaleiden, ja tarvitsevat usein verensiirtoja huolimatta lääkehoitojen voi saada joitakin oire helpotusta poisto heidän perna.

Kliiniset tutkimukset

Kliiniset tutkimukset ovat erittäin tärkeää lisätä tietämystämme tästä taudista. Kliinisten tutkimusten kautta tiedämme, mitä teemme tänään, ja monia jännittäviä uusia hoitomuotoja testataan parhaillaan. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa osallistumisesta alueellasi tehtäviin kliinisiin tutkimuksiin., Voit myös tutustua tällä hetkellä avoimiin kliinisiin tutkimuksiin OncoLink Clinical Trials Matching-palvelun avulla.

jatkohoitoa ja Survivorship

Koska monimutkaisuus hoitoon ja seurantaan MF, potilaat, joilla MF näkevät niiden terveydenhuollon tarjoajien lääkärintarkastus ja lab testaus säännöllisesti (joskus kuukausittain). Sinun terveydenhuollon tiimin seurata verenkuvaa ja oireet merkkejä etenemistä sekä tarve oireenmukaista hoitoa, hoidon interventioita.,

Pelko toistumisen, suhde haasteita, taloudellinen vaikutus syövän hoitoon, työhön liittyvät kysymykset, ja selviytymisstrategioita ovat yleisiä emotionaalinen ja käytännön kysymyksiä kokenut MF perhe. Sinun terveydenhuollon tiimin voi tunnistaa resursseja, tukea ja hoitoa näiden käytännön ja emotionaalisia haasteita, aikana ja jälkeen syövän.

syöpäpotilaiden selviytyminen on onkologian hoidon suhteellisen uusi painopiste. Kun yksistään Yhdysvalloissa on noin 17 miljoonaa syövästä selviytynyttä, potilaita on autettava siirtymään aktiivisesta hoidosta selviytymiseen., Mitä seuraavaksi tapahtuu, miten palautut normaaliksi, mitä sinun pitäisi tietää ja tehdä elääksesi terveellisesti eteenpäin? Survivalorship hoito suunnitelma voi olla ensimmäinen askel kouluttaa itseäsi noin navigoinnin elämän jälkeen syövän ja auttaa sinua kommunikoida asiantuntevasti terveydenhuollon tarjoajien., Luo survivorship hoitosuunnitelma tänään OncoLink

Resurssit Lisätietoja

MPN Research Foundation

Aloitti potilaat, asianajo järjestö, joka edistää tutkimusrahoituksen harjoittamisesta uusia hoitoja ja lopulta cure – for myeloproliferative kasvaimet (MPNs)

http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

MPN Koulutuksen Perusta,

Suorita vapaaehtoinen MF-potilaille, tarjoaa MPN-Net-online-tuki-ryhmä, jossa on noin 3000 jäsentä ympäri maailmaa tietoa,

Leukemia ja Lymfooma Society