Tiivistelmä
Fataali familiaalinen insomnia (FFI) on harvinainen prioniproteiinin tauti yleisesti periytyy autosomaalinen dominantti kuvio mutaatio-Prioniproteiinin (PRNP) geeni. Hashimoton enkefalopatialle (HE) on ominaista antityroidiperoksidaasin (TPO) tai antityroglobuliinin (Tg) vasta-aineisiin liittyvä enkefalopatia., Nämä kaksi ehtoa tyypillisesti ovat erilaiset kliiniset esityksiä dramaattisesti eri kliinisen ja tuloksia. Tässä on tapaus, jossa FFI matkii häntä. Naisen 50-luvulla esitetty paheneva sekavuus, hallusinaatiot, vapina ja jalkojen nykimistä. Useilla äidin sukulaisilla oli todettu FFI, mutta potilaalla oli ollut negatiivinen prnp-geenitestaus. MRI aivojen, kohdunkaulan ja rintarangan olivat merkityksettömiä lukuun ottamatta todisteita ennen kohdunkaulan selkäytimen poikittaistulehdus. Aivo-selkäydinnesteanalyysi oli normaali. Anti-TPO ja anti-Tg-vasta-aineet olivat koholla., Hän aloitti steroideja mahdollista mies ja osoitti parannusta oireita. Jälkeen vastuuvapauden, tulokset hänen PRNP-geeni-testi palasi positiivinen muunnos s.Asp178Asn.