Kuvaus
Leber perinnöllinen optikusneuropatia (LHON) on perinnöllinen näköhermon sairaus, joka johtaa äkillinen, kivuton näön menetys aikana nuorten aikuisten elämää, jotka yleisimmin vaikuttavat miehet. Se johtuu mutaatioista mitokondrioiden geneettisessä koodissa, jotka ovat pieniä alayksiköitä, jotka asuvat solussa.
mitokondrioita kutsutaan myös ”solun voimahuoneiksi”, sillä ne muuntavat jatkuvasti ruokaamme lukittua energiaa energiaksi, jota solu voi käyttää., Meidän silmät ovat meidän eniten energiaa nälkäinen elinten ja energian puute tuotanto voi johtaa rappeutuminen ja kuolema verkkokalvon gangliosolujen (RGCs), jotka ovat hermosolujen kommunikoida visuaalista tietoa aivojen. Näiden solujen menetys johtaa myöhempään näköhermon rappeutumiseen ja näköhermon heikkenemiseen. Kuitenkin, se on syytä huomata, että merkittävä prosenttiosuus ihmisiä, joilla on mutaatio, joka aiheuttaa LHON eivät kehity mitään ominaisuuksia häiriö.,
Menetys näön vuoksi LHON voi olla varsin hälyttävä kokemus menetys keskeisen näön esittelee yhtäkkiä ja voi edetä melko nopeasti, jättäen vain reuna-visio. Tämä tarkoittaa, että suurin osa lhon-potilaista säilyttää itsenäisen liikkuvuuden, mutta he eivät voi keskittyä mihinkään suoraan eteenpäin tai nähdä yksityiskohtia. Esiintyvyys tämän ehdon uskotaan olevan noin 1 50000 ihmistä ympäri maailmaa.,
– Oireita
oireita Leber on Perinnöllinen optikusneuropatia (LHON) on yleensä läsnä, kun ihminen on niiden teens tai kaksikymppisenä, vaikka joitakin harvinaisempia tapauksia, LHON on diagnosoitu lapsilla ja vanhemmilla aikuisilla.
Vaikuttavat yksilöt eivät yleensä aiheuta oireita, kunnes ne kehittää näön hämärtyminen tai samentuminen vaikuttaa niiden keskeisen näön. Nämä näköhäiriöt voivat alkaa toisesta silmästä tai molemmista samanaikaisesti. Jos toinen silmä vaikuttaa, niin samanlaiset oireet näkyvät toisessa silmässä keskimäärin kahdeksan viikkoa myöhemmin.,
ajan, näkö molemmissa silmissä pahenee, vakava menetys terävyyttä ja haalistumista värinäkö. Näköhäviö vaikuttaa lähinnä keskusnäköön, jota tarvitaan esimerkiksi lukemiseen, ajamiseen ja kasvojen tunnistamiseen. Seurauksena on näköhermon solut (jotka kuljettavat näköhermoa silmistä aivoihin) vaurioituvat tai kuolevat. Pienessä osassa tapauksista keskeisen näön menetys voi parantua, mutta useimmissa tapauksissa näön menetys on pysyvä.,
oireiden vakavuus voi vaihdella vaikuttaa yksilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä, koska ’annos’ vaikutus. Tämä johtuu siitä, että jokaisessa solussa on paljon mitokondrioita. Yhdellä yksilöllä, jos vain pienellä osalla mitokondrioista kussakin solussa on mutaatio, oireet ovat lieviä. Toisella yksilöllä, jos suurempi osa mitokondrioista kussakin solussa kuljettaa mutaatiota, oireet ovat vakavampia.,
Yleensä, näön menetys on ainoa oire LHON; kuitenkin, on tapauksia, joissa muita neurologisia oireita on havaittu, kuten vapina, liikehäiriöt ja sähköinen signaali poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat syke. Tästä käytetään nimitystä”LHON plus”.
aiheuttaa
Leberin perinnöllinen optikusneuropatia (LHON) on perinnöllinen sairaus. Se johtuu mutaatioista DNA mitokondriot, voimatekijöistä solu, joka tuottaa energiaa solujen käyttöön normaalia toimintaa ihmisen kehon., Tässä DNA: ta, joka on erillinen DNA solun geenit vaikuttavat mutaatiot ovat MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ja MT-ND6. Tämä johtaa energiantuotannon häiriintymiseen mitokondrioiden sisällä. Ei kuitenkaan tiedetä, miten nämä geenimutaatiot johtavat näköhermon solujen kuolemaan aiheuttaen näköhermon atrofiaa.
LHON noudattaa mitokondriaalista perintökuviota, joka tunnetaan myös äidin perintönä. Vain munasolut (eivätkä siittiösolut) edistävät mitokondrioita kehittyvään alkioon, joten vain naaraat voivat siirtää mitokondriot lapsilleen., Isät vaikuttavat LHON tai kuljettaa LHON mutaatiot eivät läpäise kunnossa heidän lapsilleen.
Lisää tietoa geeniperimästä löytyy out Genetic perimä-osiosta.
Usein, ihmisiä, jotka kehittää LHON ei ole suvussa kunnossa. Tällä hetkellä on kuitenkin mahdotonta ennustaa, ketkä mutaatiota kantavan perheen jäsenet lopulta sairastuvat näön menetykseen. Yli 50% miehistä ja yli 85% naisista, joilla on mutaatio mitokondrion koskaan kokea näön menetys.,
Diagnoosi
Leber on Perinnöllinen optikusneuropatia (LHON) on diagnosoitu läpi useita arviointeja, jotka auttavat tarjoamalla oikea diagnoosi.
silmälääkäri kysyy henkilön terveydentilasta, mukaan lukien mahdolliset silmäsairaudet suvussa. Yksilöt saavat kliinisen silmätutkimuksen, jossa heitä voidaan pyytää lukemaan kirjaimia off a chart (Snellen chart). He voivat myös tarkistaa silmänpaineen ja tutkia näöntarkkuus ja näkökentän.
yksilö voi saada useita kuvantamistestejä., Tiedot tilasta voidaan tunnistaa väri-tai laajakenttäfunduskuvauksella (joka ottaa lähinnä kuvia silmän takaosasta). Fundus autofluoresenssia voidaan käyttää verkkokalvon pigmenttiepiteelin stressin tai vaurioiden tunnistamiseen. Optista koherenssitomografiaa (OCT) voidaan käyttää myös silmän takaosan eri kerrosten arvioimiseen.
yksittäisen voi myös olla èlektroretinogrammu (tunnetaan ERG), jota käytetään arvioimaan toiminnan eri photoreceptor solut (sauvat ja käpyjä).,
myös geenitesti on tärkeä osa testausta sen varmistamiseksi, että oikea tila todetaan. Irlannissa asuville ihmisille lhon-geenitestit voidaan suorittaa Target 5000-ohjelman kautta.
Geneettinen Diagnoosi
Se on usein mahdotonta sanoa, minkä tyyppinen verkkokalvon sairaus henkilö on vain katsomalla silmiin. Sinällään geenitesti voi olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.,
Target 5000-ohjelma tarjoaa ilmaisen geneettisen ja kliinisen testauksen kaikille Irlannissa eläville henkilöille, joilla on geneettinen verkkokalvon rappeuma, mukaan lukien Leberin perinnöllinen optikusneuropatia (LHON). Kautta geneettinen seulonta henkilö odottaa diagnoosin ja heidän perheenjäsentensä, Tavoite 5000 ohjelma, antaa tarkemmat tiedot siitä, luonne ja perintö kuvio kunnossa.
Kuten geeni-erityisiä kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja tulee saataville, tietäen geneettinen mutaatio liittyy perinnöllinen verkkokalvon rappeuma on tullut entistä tärkeämpää., Osallistu tämä ohjelma varmistaa, osallistujat ovat mukana kansallinen rekisteri, josta osallistujat voidaan tunnistaa kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja ja josta lisätietoja kunkin geneettisen verkkokalvon degenerations voidaan määritellä. Lisätietoja Kohde-5000-ohjelmasta, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004 tai sähköpostitse [email protected].,
Hoito
edistymistä omistettu tutkimus joukkuetta on johtanut kehitystä yksi terapeuttinen vaihtoehto niin pitkälle Leber on Perinnöllinen optikusneuropatia (LHON), ja toivon, että läpi monia meneillään olevia kliinisiä tutkimuksia, muita hoitoja tulee saataville lähitulevaisuudessa. Lisätietoja alalla tehdyistä edistysaskeleista löytyy ”uusin tutkimus” – osiosta.
Raxone®**, joka sisältää vaikuttava aine idebenoni on ainoa hoitovaihtoehto käytettävissä tällä hetkellä ihmisiä, jotka ovat diagnosoitu LHON., Sen uskotaan toimivan parantamalla mitokondrioiden energiantuotantoa. On ehdotuksia, että se voi sopia henkilöille, joilla on ollut viime aikoina oireita. Tämä hoito on hyväksynyt Euroopan Lääkeviraston (EMA) ”poikkeuksellisissa olosuhteissa”, joka on mahdollistanut sen olevan sallittua terapeuttinen käyttö ilman täydellistä tietoa lääketieteen. Tämä johtuu haasteista kerätä tietoa harvinaiseen sairauteen käytetystä hoidosta.,
elintapojen suhteen lhon-diagnoosin saaneita kehotetaan välttämään alkoholia ja tupakointia, koska ne voivat vaikuttaa vakavasti sairauteen. Tietyt antibiootit voivat myös välttää, joten on tärkeää puhua teidän silmälääkäri, jos käytät jotakin näistä lääkkeistä.
yksilön jäljellä olevan vision maksimointi on ratkaiseva askel, ja monet heikkonäköiset apuvälineet voivat olla hyödyllisiä., Yleiset eye check-ups ovat tärkeitä ihmisille, jotka elävät LHON, koska nämä henkilöt voi silti olla vaarassa kehittää muita erilaisia silmä ongelmia, jotka voivat vaikuttaa väestön, joista osa voi olla hoidettavissa.
riippumatta siitä, millainen näkökyky ihmisellä voi olla, on tärkeää huolehtia silmistä. Jos haluat tietää enemmän siitä, mitä voidaan tehdä huolehtia silmät päivittäin, vieraile Vinkkejä Hyvä Silmien Terveyteen.
lisätietoja, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004.,
** Taistelevat Sokeus ei suosittele mitään tuotteita, lääkkeitä, hoitoja tai tiedot ilmoitetaan täällä, tai missä tahansa viestintä-ympäristöissä. Fighting Blindness-verkkosivustoja ja sosiaalista mediaa koskevat artikkelit on tarkoitettu vain informaatiotarkoituksiin. Suosittelemme, että keskustelet kaikista lääkkeistä, hoidoista ja/tai tuotteista lääkärisi kanssa.
Tutkimus
Tutkimus-joukkueet ovat tehneet merkittäviä edistysaskeleita niiden pyrkimyksissä saada syvempää ymmärrystä Leber on Perinnöllinen optikusneuropatia (LHON) ja löytää tapoja kohdistaa tämä ehto parantaa elämänlaatua.,
parhaillaan tutkitaan ainoaa tällä hetkellä hyväksyttyä hoitoa, Raxone® – valmistetta ja sen käyttöä lhonin kanssa asuvilla henkilöillä. Koska se oli valtuuttanut Euroopan Lääkeviraston poikkeuksellisissa olosuhteissa, se on tärkeää, että tietoa on kerätty saada paremmin hoitoa.
useat tutkimusryhmät tutkivat geeni-pohjainen hoitojen hoitoon LHON. Tällä tekniikalla tutkijat käyttävät pieniä, turvallisia viruksia, joiden tarkoituksena on toimittaa oikea versio kiinnostavasta geenistä mitokondrioille., Kuitenkin, edistystä valmistelussa geenin hoitomuotojen LHON on ollut haastavampaa kuin oli tarpeen antaa tällainen hoito mitokondrioita, joka voi olla satoja tai tuhansia yhden solun sisällä. Onneksi monet näistä esteistä on ylitetty. Monissa geeniterapiaan perustuvissa kliinisissä tutkimuksissa on tai tutkitaan parhaillaan tapoja korjata joitakin tähän tilaan liittyviä mitokondrioiden geenimutaatioita.
kantasolut ovat toinen tutkimusalue., Kantasolut ovat kuin esiastesoluja, joilla on mahdollisuus uusiutua itse ja tuottaa monia erityyppisiä soluja. Luuytimestä johdettuja kantasoluja tutkitaan parhaillaan käynnissä olevassa lhon-valmisteen kliinisessä tutkimuksessa.
Muita interventioita tutkitaan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa sisältää aineita, joiden tavoitteena on vähentää myrkyllisiä reaktiivisia hapen lajeja, jotka on ajateltu olevan merkittävä rooli LHON kehitystä.
tiedot kliinisistä tutkimuksista löytyvät heidän verkkosivuiltaan ja niitä voi etsiä tilan ja tutkimuspaikan mukaan.,
sokeuden torjunta tukee tällä hetkellä useita tutkimusaloitteita, joiden tavoitteena on parantaa LHONIN kanssa asuvien ihmisten diagnosointia, hoitoa ja elämänlaatua.
Tavoite 5000 tutkimusta, suurelta osin rahoittama Taistelevat Sokeus tarkoituksena on selvittää geneettinen syy ja ymmärtää luonteen ehto ajan. Targetin välityksellä 5000, kansallisen rekisterin kehitetään myös joka parantaa huomattavasti pääsy sopivia kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja ihmisille, jotka asuvat Irlannissa LHON. Lisätietoja saat Kohdeosastostamme 5000.,
Dr Sarah Doyle perustuu Trinity College Dublin on suorittaa tutkimus selvittää, jos proteiini tunnetaan SARM1 tärkeä rooli verkkokalvon rappeuma, keskeinen osa Leber on Perinnöllinen Optinen Neuropatia. Tämän työn tarkoituksena on edelleen ymmärtää verkkokalvon rappeuman taustalla olevia mekanismeja ja tunnistaa mahdollisesti uusia terapeuttisia kohteita. Lisätietoja tästä tutkimuksesta saat uusimmasta tutkimusosiostamme.,
tutkimuksen Professori Breandán Kennedy tutkii ryhmä neuroprotektiivisia huumeita, joka tunnetaan nimellä HDAC estäjät, niiden mahdollinen viive näön menetykseen verkkokalvon degenerations. Tällä työllä pyritään tunnistamaan uusia terapioita, joista voisi olla merkittävää hyötyä yksilöille. Lisätietoja tästä tutkimuksesta saat uusimmasta tutkimusosiostamme.
lisätietoja, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004.
tuki
diagnoosin saaminen voi olla kenelle tahansa ylivoimaista, mutta tätä matkaa ei tarvitse tehdä yksin., On monia ryhmiä ja resursseja tarjota tukea ihmisille, jotka elävät Leber on Perinnöllinen Optinen Neuropatia.
Fighting Blindness tarjoaa ilmaisen ja luottamuksellisen neuvontapalvelun (Insight Counselling). Lisätietoja ota yhteyttä [email protected] tai soita 01 6746496.
mindfulness-ryhmä on saatavilla myös Joka keskiviikko Fighting Blindness-toimistolla kello 11.
teknologian tuki ja ohjaus, Dublin-pohjainen Tekniikka Vaihto-Kerho kokoontuu joka maanantai klo Taistelut Sokeus office 11am., Toinen Corkissa toimiva Teknologianvaihtokerho kokoontuu joka lauantai Corkin kaupunginkirjastossa, Grand paraatissa, Corkin kaupungissa kello 11. Korkkilainen kerho ei tapaa Pankkilomaviikonloppuina tai kuun toisena lauantaina. Lisätietoja ota yhteyttä [email protected] tai soita 01 6746496.
Resurssit
Féach tukee vanhempien kanssa elävien lasten näön menetys Irlantiin.
ChildVision on kansallinen näkövammaisten lasten koulutuskeskus Irlannissa.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tarjoaa tukea ja palveluja näkövammaisille ihmisille Irlannissa.
Irish Guide Dogs for the blind auttaa yksilöitä ja heidän perheitään parantamaan liikkuvuutta ja itsenäisyyttä.
LHON Yhteiskunta on yhteiskunta, isossa-BRITANNIASSA, joka tarjoaa tietoa ja tukea niille ja heidän perheidensä kanssa elävien LHON.