Syitä lissenkefalian voi sisältää virusinfektioiden kohdun tai sikiön raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, tai riittämätön verenkierto sikiön aivojen varhain raskauden. Lissenkefalian geneettisiä syitä on myös useita, kuten reelin-geenin mutaatio (kromosomissa 7) sekä muut X-kromosomissa ja kromosomissa 17 olevat geenit. Geneettistä neuvontaa tarjotaan yleensä, jos on olemassa lissenkefalian riski yhdistettynä geneettiseen testaukseen.,
Hermo migrationEdit
Taitto aivokuori on tärkeää kehityksen yleistä aivojen toimintaa ja kognitiivisia kykyjä. Neuronaalinen migraatio on prosessi, jolla hermosolut siirtyvät hermojärjestelmän kehityksen aikana aivojen lopulliseen asentoon. Tämä hermoston kehitys tapahtuu 12-16 raskausviikon välillä. Hermosolut syntyvät kammioalueella. Tämän jälkeen hermosolut ulottuvat säteittäistä glia: ta pitkin aivokuoren alueelle., Se on häiriöitä radial ja sivuaa maahanmuutto, joka aiheuttaa vähentää tai ilman gyri, joka tunnetaan lissenkefalian.
puute gyri aiheuttaa sileä ulkonäkö aivokuori johtuu epänormaali hermosolujen muuttoliike kehitysvaiheet hermoston. Lissenkefalian syy on ollut yhteydessä sekä geneettisiin että ei-geneettisiin tekijöihin. Kolme päätyyppiä lissenkefalian on tunnistettu ja vaikka kaikki tyypit näyttää vastaavia oireita synnyssä jokainen tyyppi vaihtelee.,
geenit liittyvät lissenkefalian löydettäisiin vielä kuitenkin, koska kehitys genetiikan yksittäisten geenien on todettu olevan syy lissenkefalian. Mutaatiot LIS1, DCX (doublecortin), ARX(aristaless liittyvien määräysten), RELN on kaikki todettu aiheuttavan lissenkefalian. Virusinfektiot voivat myös aiheuttaa lissenkefaliaa.
tiedossa ja viruksen geneettinen mutaatio aiheuttaa on lueteltu alla:
LIS1Edit
LIS1 (tunnetaan myös nimellä PAFAH1B1) on laajimmin tutkittu. LIS1 sijaitsee kromosomissa 17p13. 3., LIS1 on olennainen säätelyssä moottori proteiinia dynein, joka on tärkeä rooli liikkeen hermosolujen ytimet mikrotubuluksia pitkin. Mutaatio tai deleetio, joissa LIS1 liittyy sekä Eristetty Lissenkefalian Oireyhtymä ja Miller–Dieker oireyhtymä. Miller-Diekerin oireyhtymällä on kuitenkin ylimääräisiä poistoja viereisistä geeneistä kromosomissa 17, mikä aiheuttaa kasvojen ja muiden synnynnäisten poikkeavuuksien ja vikojen. Tämä kromosomin 17p13.3 mutaatio on täydellinen tai poistuu, mikä johtaa riittämättömään neuronaaliseen siirtymään, koska LIS1 koodaa entsyymiä, joka on vuorovaikutuksessa mikrotubuliproteiinidyneiinin kanssa., LIS1-mutaatio tai deleetio ei periydy vanhemmalta, joten uusiutuminen on epätodennäköistä.
on raportoitu kiinalaista sukua, jolla on autosomaalisesti hallitseva perintökuvio ja mutaatio tässä geenissä.
DCXEdit
DCX tai doublecortin koodaa varten doublecortin-proteiinia, joka on samanlainen LIS1, koska se koodaa microtubule liittyviä proteiineja, jotka liittyvät microtubule-toiminto ja liikenteen kehittämisessä hermosolujen prosessit. DCX-mutaatio aiheuttaa disorganisation ja neocortical kerrospukeutuminen aivokuori, joka johtaa vähentää taitto., DCX on lokalisoitu X-kromosomiin ja siten tämä mutaatio voi periytyä, mutta se voi silti esiintyä satunnaisesti. Koska se on X-kromosomi poikkeavuus liittyy miehillä, jotka perivät geenin ovat todennäköisemmin vakavasti vaikuttaa. Naisilla, jotka perivät DCX-mutaation, on lievempi versio oireyhtymästä.
ARXEdit
ARX-geeni koodaa varten aristaless liittyvien määräysten geenit, jotka ovat aktiivisia varhaisen alkion kehityksen valvoa muodostumista monien kudosten ja rakenne., ARX on mukana kehittämässä alkion etuaivojen -, maahanmuutto-ja viestintä neuronien sekä muuttoliike ja leviämisen interneuroneista. Kuten ARX on ilmaistu ganglionic eminenssejä ja neocortical kammion alueelle, se voi vaikuttaa sekä radial ja sivuaa maahanmuuttoa. Samanlainen DCX, ARX on X-kromosomi, geeni liittyy ja siihen liittyy muita oireita, kuten puuttuminen osia aivoista, epänormaalia sukuelinten ja vaikea epilepsia.,
RELNEdit
Reelin (RELN) on soluväliaineen glykoproteiineja, jotka erittyy auttamaan asetuksen hermosolujen muuttoliike. RELNIN puute hiirissä on osoittanut puutteita migroivissa neuroneissa. Raportoiduissa tapauksissa RELN-puutoksen aiheuttama lissenkefalia on ollut vakavampi aivojen etummaisilla alueilla, joilla on hyvin pieni pikkuaivo.
Virusinfektiomeditin
Lissenkefalian on todettu johtuvan viruksista ja riittämättömästä verenkierrosta kehittyville sikiön aivoille. Sytomegalovirus (CMV) on herpekseen liittyvä virus, joka voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja., CMV: llä on suuri affiniteetti aivojen kehittyvään bakteerimatriisiin. Infektion vaikeusaste on verrannollinen raskausaikaan, jolloin sikiö sai tartunnan. Se on varhainen infektio, joka johtaa lissencephaly. Tämä johtuu siitä, että varhainen infektio häiritsee hermosolujen siirtymistä ja kehitystä.