Aineenvaihdunnan sairaudet, perinnöllinen: kutsutaan Myös synnynnäisistä aineenvaihduntaa, nämä ovat perinnöllisiä (geneettisiä) häiriöt biokemia. Esimerkkejä ovat albinismi, kystinuria (munuaiskivien aiheuttaja), fenyyliketonuria (PKU) ja eräät kihdin muodot, auringon herkkyys ja kilpirauhasen sairaus. Nämä ovat vain hyvin muutamia niistä sadoista tunnetuista synnynnäisistä aineenvaihdunnan virheistä.,
Ennakot diagnoosi ja hoito synnynnäisistä aineenvaihduntaa ovat parantuneet näkymät monet näistä olosuhteissa, niin että varhainen diagnoosi, jos mahdollista lapsenkengissä, voi olla hyödyllistä.
Monet synnynnäisistä aineenvaihduntaa pienillä lapsilla aiheuttaa oireita, kuten hitaus (uneliaisuus), huono ruokinta, apnea (lopettaminen hengitys) tai takypnea (nopea hengitys), ja toistuva oksentelu.
kaikki imeväiset, erityisesti täysiaikaiset pikkulapset, joilla on nämä löydökset, on nähtävä ja tarkastettava välittömästi lääkärin toimesta.,
metabolisten häiriöiden laboratoriokokeet tehdään lapsilla, joille on mahdollista tehdä synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä. Tämä testaus voi olla esimerkiksi:
- Veren sokeri: Hypoglykemia (alhainen veren sokeri) on hallitseva löydös määrä synnynnäisistä aineenvaihduntaa.
- Veren testit keltaisuutta (keltaisuus) tai muita merkkejä maksasairaudesta: Tämä on merkki toinen tärkeä ryhmä synnynnäisistä aineenvaihduntaa.
Erityisiä malleja sikiövaurioita luonnehtivat vielä toinen ryhmä perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt.,
suuri määrä, monimutkaisuus ja erilaisia ominaisuuksia synnynnäisistä aineenvaihdunta edellyttävät kirja, iso kirja, harkita jokainen niistä yksityiskohtaisesti. Vaikka suurin osa näistä häiriöistä on yksilöllisesti harvinaisia, ne yhdessä ovat merkittävä ihmisten sairauksien ja kärsimysten lähde.
termi ”synnynnäiset aineenvaihdunnan” keksittiin vuonna 1908, jonka Brittiläinen lääkäri ja edelläkävijä lääketieteellinen genetiikka Sir Archibald Garrod (jonka isä myös huomasi, keskeinen poikkeavuus aineenvaihduntaa: läsnäolo virtsahapon virtsaan ihmisiä, joilla on kihti).