joukkue yli 2800 tutkijat, mukaan lukien useita MIT on julkaissut tieteellinen kuvaus valmiin ihmisen genomin sekvenssi, vähentää sen lukumäärä, arvio ihmisen proteiini koodaus geenien 35000 vain 20000-25000, yllättävän alhainen määrä lajillemme.
lokakuussa., 21 kysymys Nature, tutkijat International Human Genome Sequencing Consortium kuvata lopullinen tuote Human Genome Project, 13-vuoden vaivaa lukea tietoja, jotka on koodattu ihmisen kromosomeja. Yksi keskeisiä tavoitteita vaivaa oli tunnistaa kaikki geenit, jotka ovat yleensä määritelty DNA: n pätkiä, että koodi erityisesti proteiineja.,
Luonto paperi tarjoaa tiukkaa tieteellistä näyttöä siitä, että genomin sekvenssi valmistettu Human Genome Project on sekä korkea kattavuus ja tarkkuus, joita tarvitaan suorittaa herkkä analyysit, kuten ne, keskittyen määrä geenejä, segmentaalinen päällekkäisyyksiä mukana tauti, ja ”syntymä” ja ”kuolema” geenien yli evoluution.
”ihmisen perimän sekvenssi ylittää huomattavasti odotuksemme tarkkuuden, täydellisyyden ja jatkuvuuden suhteen., Se heijastaa omistautumista satoja tutkijoita, jotka työskentelevät yhdessä kohti yhteistä tavoite-luoda vankka perusta biolääketieteen vuonna 21. vuosisadalla,” sanoi Eric Lander, johtaja, Broad Institute of MIT and Harvard ja professori MIT: n Department of Biology.
Francis S. Collins, johtaja National Human Genome Research Institute (NHGRI), sanoi, ”Vain vuosikymmen sitten useimmat tutkijat ajattelivat ihmiset oli noin 100 000 geeniä., Kun analysoimme työ-luonnoksen ihmisen genomin sekvenssi kolme vuotta sitten, me arvioitu, siellä oli noin 30 000-35 000 geeniä, joka yllätti monet. Tämä uusi analyysi vähentää määrää entisestään ja antaa meille selvimmän kuvan perimästämme.”Yhdysvalloissa, International Human Genome Sequencing Consortium on johti NHGRI ja Department of Energy (DOE).
Luonto paperi tarjoaa myös tiedeyhteisön kanssa peer-reviewed kuvaus viimeistely prosessi ja arviointi laadun valmiin ihmisen genomin sekvenssi., Arviointi vahvistaa, että valmis sarja kattaa nyt yli 99 prosenttia euchromatic (tai geenin sisältäviä) osa ihmisen genomin ja selvitettiin tarkkuudella 99,999%–10 kertaa tarkempi kuin alkuperäinen tavoite.
”valmis” ei tarkoita, että ihmisen perimäjärjestys olisi täydellinen. On edelleen 341 aukkoja, toisin kuin 150,000 aukkoja working draft ilmoitti kesäkuussa 2000. Nyt saatavilla oleva teknologia ei voi helposti korjata näitä puutteita; se edellyttää lisää tutkimusta ja uutta teknologiaa.,
ihmisen genomin ja sen merkintöjä pääsee läpi useita julkisia genomin selaimet, kuten GenBank National Center for Biotechnology Information.
kansainväliseen Human Genome Sequencing Consortiumiin kuuluu tutkijoita 20 laitoksesta kuudessa maassa. Viiden suurimman sekvensointi keskukset sijaitsevat at Baylor College of Medicine, the Broad Institute of MIT and Harvard, DOE on Joint Genome Institute, Washington University School of Medicine, ja Wellcome Trust Sanger-Instituutissa.,
a version of this article appeared in mit Tech Talk on November 10, 2004 (download PDF).