Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Vaikka hyperhomokysteinemia oli aiemmin todettu olevan riskitekijä monille ehtoja, erityisesti laskimotukos ja sydän-ja verisuonitauteihin, tuore meta-analyysi kyseenalaistaa, onko elinikäisen kohtalainen homokysteiinin kohoaminen on vaikutusta sydän-ja verisuonitauteihin. American College of Medical Genetics Käytäntöjen Suuntaviivat, jotka osoittavat, että yksilöt, joilla on kohonnut homokysteiinin ja kaksi kopiota c.665C>T-variantti on odds ratio 1,27 laskimoiden tromboembolia., Näin ollen he suosittelevat MTHFR genotyypin ole tilannut osana rutiini arviointi toistuvia raskauden menetys tai veritulppataipumus, koska kyseenalaista kliinistä merkitystä.
Ilmaantuvuus: N alleelia taajuus c.665C>T-variantti on 0,35 Euroopan Valkoihoiset, 0,5 Latinot, ja 0.12 Afrikkalainen Amerikkalaiset.
Perintö: Autosomaalinen resessiivinen; kaksi kopiota c.665C>T-variantti saattaa olla myötävaikuttava tekijä, hyperhomokysteinemia.
Vaihtoehdot Testattu: c.665C>T(p.Ala222Val) ja c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostisia virheitä voi esiintyä harvinaisten sekvenssivaihtelujen vuoksi.
Tämä testi kehitettiin ja sen suoritusominaisuudet määritettiin ARUP laboratorioissa. Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto ei ole hyväksynyt sitä. Tämä testi tehtiin CLIA-sertifioidussa laboratoriossa, ja se on tarkoitettu kliinisiin tarkoituksiin.
Geenitestaukseen suositellaan neuvontaa ja tietoon perustuvaa suostumusta. Suostumuslomakkeet ovat saatavilla verkossa.