SCD on ryhmään perinnöllinen veren punasolujen häiriöt. Terveet punasolut ovat pyöreitä, ja ne liikkuvat pienten verisuonten läpi kuljettaakseen happea kaikkiin kehon osiin. Joku, joka on SCD, punasolujen tulla kova ja tahmea ja näyttää C-muotoinen maatila työkalu nimeltään ”sirppi”. Sirppisolut kuolevat varhain, mikä aiheuttaa jatkuvan punasolupulan. Myös kulkiessaan pienten verisuonten läpi ne juuttuvat ja tukkivat verenkierron., Tämä voi aiheuttaa kipua ja muita vakavia ongelmia, kuten infektio, akuutti rintakehän oireyhtymä ja aivohalvaus.
Tyypit SCD
Seuraavat ovat yleisimpiä SCD:
hankin puskuroitu suolaliuos, hbss
Ihmiset, jotka ovat tässä muodossa SCD periä kaksi sirppisolusairautta geenejä (”S”), yksi kummaltakin vanhemmalta. Tätä kutsutaan yleisesti sirppisoluanemiaksi ja se on yleensä taudin vakavin muoto.
HbSC
Ihmiset, jotka ovat tässä muodossa SCD periä sirppi solun geeni (”S”) yhden vanhemman ja toisen vanhemman geeni epänormaali hemoglobiini kutsutaan ”C”., Hemoglobiini on proteiini, jonka avulla punasolut voivat kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin. Tämä on yleensä lievempi SCD: n muoto.
HbS-beeta-talassemia
Ihmiset, jotka ovat tässä muodossa SCD periä yksi sirppi solun geeni (”S”) yksi vanhempi ja yksi geeni, beta-talassemia, toinen tyyppi anemia, toiselta vanhemmalta. Beta-talassemiaa on kahdenlaisia:” 0 ”ja”+”. Niillä, joilla on HBS beta 0-talassemia, on yleensä vaikea SCD-muoto., Ihmisillä, joilla on HBS beta + – talassemia, on yleensä lievempi SCD: n muoto.
On myös olemassa muutamia harvinaisia tyypit SCD:
HbSD, HbSE, ja HbSO
Ihmiset, jotka ovat nämä muodot SCD periä yksi sirppi solun geeni (”S”) ja yksi geeni epänormaali tyyppi hemoglobiini (”D”, ”E” tai ”O”). Hemoglobiini on proteiini, jonka avulla punasolut voivat kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin. Näiden harvinaisempien SCD-tyyppien vakavuus vaihtelee.,
Sirppi Solun Trait (SCT)
Isäntäväyläsovittimet
Ihmiset, jotka ovat SCT periä yksi sirppi solun geeni (”S”) yksi vanhempi ja yksi normaali geeni (”A”) toiselta vanhemmalta. Tätä kutsutaan sirppisolupiirteeksi (SCT). SCT: tä sairastavilla ihmisillä ei yleensä ole mitään taudin merkkejä ja he elävät normaalia elämää, mutta he voivat siirtää ominaisuuden lapsilleen. Lisäksi on olemassa muutamia, harvinaisia terveysongelmia,jotka voivat mahdollisesti liittyä sirppisoluun.
lisätietoja sirppi solun trait ”
Aiheuttaa SCD
SCD-on geneettinen sairaus, joka on läsnä syntymän., Se periytyy, kun lapsi saa kaksi sirppisolugeeniä—yhden kummaltakin vanhemmalta.
diagnoosi
SCD todetaan yksinkertaisella verikokeella. Se esiintyy useimmiten synnytyksessä rutiininomaisissa vastasyntyneiden seulontatesteissä sairaalassa. Lisäksi SCD voidaan diagnosoida ennen syntymää.
Koska lapset, joilla on SCD ovat lisääntynyt infektioriski ja muita terveysongelmia, varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä.
voit soittaa paikalliselle sirppisolujärjestöllesi selvittääksesi, miten sinut testataan.,
Komplikaatiot ja Hoidot
Ihmiset, joilla on SCD alkaa olla merkkejä taudin aikana ensimmäisen elinvuoden, yleensä noin 5 kuukauden iässä. SCD: n oireet ja komplikaatiot ovat erilaisia jokaiselle henkilölle ja voivat vaihdella lievästä vaikeaan.
ei ole olemassa yhtä parasta hoitoa kaikille ihmisille, joilla on SCD. Hoitovaihtoehdot ovat erilaisia jokaiselle henkilölle riippuen oireista.
Lue komplikaatioista ja hoidoista ”
Cure
ainoa SCD: n parannuskeino on luuydin-tai kantasolusiirto.,
luuydin on pehmeää, rasvakudosta luiden keskellä, jossa verisoluja syntyy. Luuytimen tai kantasolujen siirto on menettely, joka ottaa terveitä soluja, jotka muodostavat veren yksi henkilö—luovuttaja—ja asettaa heidät jonkun, joiden luuydin ei toimi kunnolla.
luuydin-tai kantasolusiirrot ovat hyvin riskialttiita, ja niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, kuten kuolema. Jotta elinsiirto toimisi, luuytimen on oltava lähellä toisiaan. Yleensä paras luovuttaja on veli tai sisko., Luuydin-tai kantasolusiirtoja käytetään vain tapauksissa, joissa vakava SCD lapsille, joilla on minimaalinen elinvaurio taudista.