Ota tutkimus (Suomi)

Mikä on alfa-1 antitrypsiini puutos tauti?

Alfa-1-antitrypsiini on seriiniproteaasin estäjä. Alfa-1 antitrypsiinin puutostauti on perinnöllinen metabolinen häiriö, jossa tämä proteiini puuttuu tai on viallinen.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos tauti yleisimmin esittelee keuhkosairaus (emfyseema) tai maha-suolikanavan sairaus (maksakirroosi). Se voi myös harvoin vaikuttaa ihoon.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos on lyhennetty A1AD.

mikä on pannikuliitti?,

pannikuliitti viittaa ryhmään häiriöitä, jotka aiheuttavat ihonalaisen rasvakudoksen (ihonalaisen rasvan) tulehdusta.

pannikuliitti alfa-1-antitrypsiinin puutoksesta johtuen on harvinaista.

Genetics Alfa-1 antitrypsiini puutos

*Kuva kohteliaisuus Genetics 4 Lääkintäupseereilla

Kuka saa alfa-1-antitrypsiinin puutos pannikuliitti?

Alfa-1-antitrypsiinin puutos on yleisintä eurooppalaisilla ja pohjoisamerikkalaisilla valkoihoisilla.,

Miehet ja naiset kaikista ikä ovat yhtä vaikuttavat pannikuliitti liittyy alfa-1-antitrypsiinin puutos, ja se voi joskus harvoin syntyä lapsia.

Kuten alfa-1-antitrypsiinin puutos on alidiagnosoitu, todellinen esiintyvyys pannikuliitti, koska alfa-1-antitrypsiinin puutos on vaikea todeta. Yksi tutkimus raportoi, pannikuliitti vaikuttaa 0,9% ZZ homotsygootit alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Pannikuliittia voi edeltää trauma. Tämä johtuu vamman aiheuttaa lisääntynyt proteaasi-aktivointi ja cascade tulehduksellisten tapahtumien tarkoituksena on parantaa haavan.,

mikä aiheuttaa alfa-1-antitrypsiinin puutoksen?

genetiikka

Alfa-1-antitrypsiinin puutos johtuu yleensä kromosomissa 14 olevasta mutaatiosta.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos on autosomaalinen co-hallitseva häiriö, mikä tarkoittaa, että kaksi eri versiota (alleelien) geenin ilmaistaan yksittäisen. Jokainen alleeli tekee hieman erilaista proteiinia. Molemmat alleelit vaikuttavat puutostaudin ominaisuuksiin ja vakavuuteen.,

On yli 90 tunnetaan mutant alleelia alfa-1-antitrypsiini puutos geeni, ja ne luokitellaan perustuvat niiden happo tärkkelys geeli liikkuvuus (F=nopea, M=keskisuuri, S = hidas, Z = erittäin hidas). Myös normaali varianttientsyymin taso, jolla on muuttunut aktiivisuus, voi aiheuttaa kliinisiä sairauksia.

genotyyppi (henkilön perimä) ja näiden geenien yhdistelmä määrittävät puutteen asteen. Normaali genotyyppi on ”MM”, jonka alfa-1-antitrypsiinitaso on normaali. Potilailla, joilla on kaksi ZZ-geeniä (homotsygootti), on 85% vajaus alfa-1-antitrypsiinissä., Tämä tyyppi liittyy yleisimmin keuhkolaajentumaan.

Synnyssä

Alfa-1-antitrypsiini on enimmäkseen maksassa ja säätelee useita proteolyyttiset entsyymit mukaan lukien, trypsiini, elastaasi, kymotrypsiini, hyytymistekijä VIII, kollagenaasia ja kallikreiini. Alfa-1-antitrypsiinin puute lisää näiden entsyymien aktiivisuutta ja paikallista kudostuhoa.

mitkä ovat alfa-1-antitrypsiinin puutoksen kliiniset piirteet?

alpha one-antitrypsiinin puutos johtaa tulehdukseen ja nekroosiin eri elimissä.,

keuhkosairaudet

• Alfa-1-antitrypsiini puutos yleensä suojaa keuhkot elastaasia tuottamia entsyymejä neutrofiilien.
• Kun alpha yksi antitrypsiini puutos on puutteellinen, elastaasia entsyymit voivat vahingoittaa ja arpi keuhkokudoksen aiheuttaa keuhkolaajentuma.
• Astma, keuhkoputken ja keuhkoahtaumatauti ovat myös yleisempiä.
• keuhkosairaus on tupakoitsijoilla paljon vakavampi kuin tupakoimattomilla, joilla on alfa-1-antitrypsiinin puutos.,

Maksasairaus

• Epänormaalia alfa-1-antitrypsiini puutos proteiinia kertyy maksassa solujen (maksasoluissa) ja voi aiheuttaa hepatiitti.
• hepatiitilla voi olla vatsan turvotusta, jalkojen turvotusta tai keltaisuutta.
• maksasairautta kiihdytetään alkoholinkäytöllä.
• myöhemmin esiintyy maksakirroosi (maksan arpeutuminen).
• tämä lisää maksasolusyövän riskiä.

Haimasairaus

• elastaasi on haimaentsyymi.
• Lisääntynyt elastaasia, koska alfa-1-antitrypsiini puutos voi aiheuttaa kroonisen haimatulehduksen.,
• Krooninen haimatulehdus johtaa steatorrhea, imeytymishäiriö, vitamiinin puutos (A -, D -, E -, K -, B12), diabetes ja laihtuminen.

Munuaissairaus

• Membranoproliferative glomerulonefriitti

Pannikuliitti

alfa-1-antitrypsiinin puutos tauti:

• Pannikuliitti johtuu yksimielisesti entsyymin toimintaa ja proteiinin jakautuminen ihon sisällä.
• aluksi rungossa tai proksimaalisissa raajoissa kehittyy punoittavia plakkeja ja kyhmyjä.
• kyhmyt voivat olla yleisiä jalkojen, käsivarsien, rungon tai kasvojen päällä.,
• kyhmyt voivat haavautua, vuotaa verta ja vuotaa öljymäistä ainetta.
• potilas voi olla kuumeinen.

pannikuliitti liittyy alfa-1-antitrypsiini puutos tauti ei parane antibiooteilla tai systeemisiä steroideja.

Miten alfa-1-antitrypsiini puutos ja siihen liittyvät pannikuliitti diagnosoitu?

Diagnoosi alfa-1-antitrypsiini puutos

Alfa-1-antitrypsiini puutos tauti voidaan epäillä kliinisen ominaisuuksia, erityisesti emfyseema, krooninen hepatiitti ja nesteyttämällä pannikuliitti., Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan järjestää useita testejä.

seerumin alfa-1-antitrypsiinipitoisuus

• seerumin alfa-1-antitrypsiinipitoisuus voi vahvistaa, onko potilaalla puutos vai ei.
• Huomaa, että alfa-1-antitrypsiini puutos voi olla harhaanjohtavasti esille tulehduksellinen tila, koska se on akuutin vaiheen proteiini.

Alfa-1-antitrypsiini puutos fenotyypin ja genotyypin

• Jos tauti on erittäin epäillään ja alfa-1-antitrypsiini puutos tasot ovat normaalit, iso-elektroforeettisen liikkuvuuden tutkimus (alfa-1-antitrypsiini puutos fenotyyppi) voi olla hyödyllinen.,
• genotyypin määritys voi havaita epänormaalit alleelit yksilössä.

Hengitysteiden tutkimuksia,

• Keuhkojen toimintakokeiden avulla voidaan vahvistaa, jos on keuhkolaajentuma
• Rintakehän X-ray voi näyttää ominaisuus keuhkojen muutoksia (emfyseema klo keuhkojen emäkset)
• Korkean Resoluution CT (HRCT) skannauksen voi auttaa tunnistamaan pohjapinta emfyseema ja keuhkoputken

Diagnoosi pannikuliitti liittyy alfa-1-antitrypsiini puutos

verikokeita

• Tulehduksellinen markkereita (lasko ja C-reaktiivinen proteiini) voivat olla koholla.,
• antinukleaarisia vasta-aineita ja nivelreumatekijää saattaa esiintyä pieninä tittereinä.
• krooninen sairaus voi aiheuttaa normosyyttistä anemiaa ja hypoalbuminemiaa.

Ihon koepala

Ihon biopsia pannikuliitti on oltava syvällä rasvakudos. Erityispiirteet alfa-1-antitrypsiini puutos pannikuliitti on histopatologia ovat:

• Pääasiassa lobulaarinen tulehdus, joitakin väliseinän osallistumista ja laajaa kudostuhoa.
• alussa tauti, neutrofiilien soluttautua välillä kollageenin nippuja verkkomainen dermis.,
• verinahan kollageeni liukenee vähitellen ja orvaskesi voi nesteytyä.
• neutrofiilien roiskuminen saattaa edetä niin, että niihin liittyy ihonalaisen rasvan kuitumainen septa ja lohkoja.
• myöhemmissä vaiheissa nähdään histiosyyttejä ja lipofageja, joskus jättisolukertymiä.
• Leukosytoklastista ja lymfosyyttistä vaskuliittia voi esiintyä tiheän tulehduksen sekä flebotromboosin ja verenvuodon alueilla.
• Skip-alueet normaalia rasvaa nekroottisten rasva-alueiden vieressä voi olla ominaisuus.,
• alueet paranevat fibroosin ja joskus dystrofisen kalkkeutumisen myötä.
• immunofluoresenssitutkimuksessa havaita suonensisäinen talletukset komplementin C3-ja IgM-dermis epävarma merkitys.

Mikä on hoito alfa-1-antitrypsiini puutos ja siihen liittyvät pannikuliitti?

• vältä trauma ja leikkaus alueelle, jos mahdollista
• on välttämätöntä välttää tupakointia ja alkoholia.,
• Vältä ammatillisia vastuita, jotka voivat lisätä riskiä hengitysteiden sairaus (esim, kaivos -, rakennus-työ)
• Vuosittainen influenssarokotus on suositeltava

lääkkeitä Suun kautta

• Tetrasykliini antibiootit (doksisykliini, minosykliini) voi olla tehokas lievä pannikuliitti. Tetrasykliinien antikollagenaasiaktiivisuuden arvellaan voivan auttaa palauttamaan tasapainon proteaasin ja antiproteaasientsyymien välillä.
• dapsoni ja kolkisiini voivat vähentää pannikuliittiin liittyvää tulehdusta.,

Systeemisiä kortikosteroideja, malarialääkkeet, immunosuppressiiviset ja danatsoli ovat tehottomia alfa-1-antitrypsiini puutos tauti.

entsyymikorvaushoito

– Entsyymin korvaushoito eksogeeninen alfa-1-antitrypsiini puutos keskittyä (Prolastin®) infuusiona laskimoon, on raportoitu olevan tehokas. Suositeltu aloitusannos on 60 mg/kg kerran viikossa voidaan säätää vasteen mukaan. Tarvittava annos ja hoidon kesto vaihtelevat tapausraporttien mukaan. Sen käyttöä voivat rajoittaa korkeat kustannukset ja rajallinen saatavuus.,

Muut toimenpiteet

• Plasma vaihto
• Geneettisesti alfa-1-antitrypsiini puutos
• elinsiirtoja (keuhkot/maksa) potilailla, joilla on pitkälle edennyt sairaus

Mikä on tulos, alfa-1-antitrypsiini puutos ja siihen liittyvät pannikuliitti?

ennuste-ja elinajanodote potilaan kanssa alfa-1-antitrypsiinin puutos riippuu fenotyyppi, taso-entsyymin puutos, ja siihen liittyvä maksan ja keuhkojen vaurioita.,

Täydellinen päätöslauselman pannikuliitti liittyy alfa-1-antitrypsiinin puutos on kuvattu neljän viikon kuluessa hoidon entsyymin korvaushoitoon. Se voi toistua, jolloin hoitoa voidaan vaatia toistaiseksi.

krooninen haavauma voi vaikeuttaa siihen liittyvää pannikuliittia, ja kun alueet lopulta paranevat, ne voivat muodostaa atrofisia arpeutumia.