Päivitetty AAP Ohjeet Vastasyntyneen Seulonta ja Hoito Synnynnäinen Kilpirauhasen vajaatoiminta

Tulokset ja Diagnoosi

Epänormaali testin tulokset olisi ilmoitettava välittömästi asiasta vastaavalle lääkärille niin, että seuranta testaus voidaan järjestää. Koska mahdollisia virheitä testaus, seerumin vapaan tyroksiinin (FT4) ja TSH-arvot tulee määrittää riippumatta vastasyntyneen seulonta tuloksia, kun kliiniset oireet ja merkit viittaavat kilpirauhasen vajaatoiminta.,

ALHAINEN T4 JA korkea TSH (ENSISIJAINEN HYPOTYREOOSI)

Kaikki pikkulapset, joilla on alhainen T4: n pitoisuus ja TSH-pitoisuus on suurempi kuin 40 mU / L katsotaan olevan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ja olisi välittömästi vahvistavia seerumin testaus. Vaihto levotyroksiini (LT4) hoito tulee aloittaa heti, kun uudistetut näytteet on otettu, odottamatta tuloksia (ks. Hallinto-ja Hoito-osiot).

jos TSH-pitoisuus on hieman koholla, mutta alle 40 mU / L, uudelle näytteelle on tehtävä toinen seulontatesti., Tuloksia olisi tulkittava käyttäen ikänsä normatiivinen arvot (TSH viitealueella kahden-kuuden viikon iässä, eniten yhteisen ajan testata, tyypillisesti on 1,7 9,1 mU / L). Noin 10 prosenttia lapsista, joilla on todettu synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta TSH-arvojen välillä 20 ja 40 mU / L.

NORMAALI T4 JA korkea TSH

Hyperthyrotropinemia on ominaista korkea TSH-pitoisuudet vastasyntyneisyyskaudella normaali pitoisuudet T4 ja FT4. Syynä voi olla ohimenevä tai pysyvä kilpirauhasen poikkeavuus tai viivästynyt hypotalamus-aivolisäke-akselilla kypsymisen, ja se on yleisempää lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Terapian tarve on kiistanalainen.,

Vaikka TSH-pitoisuudet elämänsä ensimmäiset kuukaudet ovat tyypillisesti suurempi, jatkuva pohjapinta TSH-pitoisuus on yli 10 mU / L kahden viikon iässä yleensä pidetään epänormaalia, ja olisi käsiteltävä. Lapsille, jotka eivät ole saaneet hoitoa pitäisi olla toista mittaus FT4 ja TSH kahden ja neljän viikon kuluttua hoidon aloittamisesta, jos tulokset ovat epänormaaleja.

matala T4 ja normaali TSH

normaalit TSH-tasot, joilla on alhaiset T4-arvot (ts.,, kaksi keskihajontaa alle keskiarvon; yleensä alle 10 mikrog / dL vastasyntyneille) esiintyy noin 3-5 prosentilla vastasyntyneistä ja voi viitata kilpirauhasen vajaatoimintaan. Se on yleisempää keskosilla tai sairailla pikkulapsilla. Mahdollisia syitä ovat kypsymättömyyttä hypotalamus (erityisesti keskosten), proteiinia sitovaa häiriöt, kuten TBG puute, keski-kilpirauhasen vajaatoiminta, tai ensisijainen hypotyreoosi viivästynyt TSH korkeus. Jatkuva dopamiinin tai suuriannoksisten glukokortikoidien infuusio voi estää TSH: ta, mikä aiheuttaa pieniä T4-pitoisuuksia., Keskiviivan kasvojen poikkeavuuksia, hypoglykemia, mikropenis tai visuaalinen poikkeavuuksia pitäisi ehdottaa hypotalamus-aivolisäkkeen poikkeavuus. Septooptic dysplasiaa on syytä epäillä lapsilla, joilla on hypopituitarismin kliinisiä oireita ja sokeutta tai aivojen keskilinjan vikoja.

optimaalinen seuranta on epäselvää. Vaihtoehtoja ovat enää testaus -, seuranta-suodatin-paperin testaus, kunnes T4-tasot ovat normaalit, ja mittaus FT4-ja TSH-pitoisuudet toinen verinäyte. FT4-arvot ja kilpirauhasen toimintakokeiden tulokset ovat kuitenkin yleensä normaalit.,

LT4-hoidosta ei ole todistetusti hyötyä paitsi lapsilla, joilla on keskivaikea kilpirauhasen vajaatoiminta tai viivästynyt TSH-nousu. Päättäessään jatkaa edelleen testaus, lääkärin tulee punnita hyödyt havaita harvinaisia sairauksia vastaan kustannukset ja psykologinen vaikutus perheen.

alhainen T4 ja viivästynyt TSH-nousu

viivästynyt TSH-nousu on yleisempää imeväisillä, joilla on alhainen syntymäpaino, ja niillä, jotka ovat kriittisesti sairaita. Seerumin TSH-taso näissä vauvoilla kasvu ensimmäisinä viikkoina syntymän jälkeen pitoisuudet ominaisuus ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta., Toinen näytös ei ole rutiinia. Kuitenkin, seerumin FT4-ja TSH-testit on suoritettava pikkulapsilla, joilla on hyvin alhainen T4-pitoisuuksien ja riski kilpirauhasen vajaatoiminta (esimerkiksi familiaalinen dyshormogenesis, häiriöön viittaavia merkkejä, kilpirauhasen vajaatoiminta). Monotsygoottiset kaksoset on vedettävä toinen näyte kahden viikon iässä, jotta voidaan ottaa huomioon mahdollinen sikiön veren sekoittuminen. Imeväisten, joilla on jatkuva hypertyrotropinemia kuuden viikon kuluttua, tulisi saada kilpirauhashormonikorvaushoitoa toistamalla testaus kolmen vuoden iän jälkeen.,

OHIMENEVIÄ TSH-KORKEUS

Harvoin, poikkeava seulonta tulokset voivat johtua ohimenevä hypotyreoosi, ja tulosten seuranta T4 ja TSH-testit ovat normaalit. Aiheuttaa ohimenevää kilpirauhasen vajaatoiminta ovat sikiön altistuminen äidin antithyroid huumeita, synnytystä tai synnytyksen jälkeinen altistuminen liikaa jodidit, ja jodin puute. Kulkeutuvan istukan läpi äidin tyreotropiini-reseptorin esto vasta-aineita (TRBAbs) on harvinaista, mutta on syytä epäillä, jos on äidin historia autoimmuuni kilpirauhasen sairaus tai edellisen kärsivien lasten. Napanuoraverta voidaan testata kilpirauhasen poikkeavuuksien varalta., Äidin antityroidilääkkeistä johtuvat kohonneet T4-ja TSH-pitoisuudet palautuvat tavallisesti normaaliksi yhdestä kolmeen viikkoa ilman hoitoa.