what are trisomies and monosomies?
trisomia ja monosomia ovat numeerisia kromosomipoikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia. Normaalisti ihmisillä on kussakin solussa 23 kromosomiparia eli 46 kromosomia — yksi periytyy äidiltä ja yksi isältä. Numeerinen kromosomipoikkeavuus voi aiheuttaa sen, että jokaisessa solussa on 45 tai 47 kromosomia.
mitä trisomies on?
termiä ”trisomia” käytetään kuvaamaan ylimääräisen kromosomin — tai kolmen läsnäoloa tavallisen parin sijaan., Esimerkiksi trisomia 21 tai Downin syndrooma syntyy, kun lapsella on kolme # 21 kromosomia. Trisomia 18: ssa kromosomista #18 on kolme kopiota kehon jokaisessa solussa tavallisen parin sijaan.
mitä monosomiat ovat?
termiä ”monosomia”käytetään kuvaamaan yhden kromosomiparin jäsenen puuttumista. Siksi kehon jokaisessa solussa on 45 kromosomia tavanomaisen 46: n sijaan. Monosomia X, tai Turnerin oireyhtymä, tapahtuu, kun vauva on syntynyt vain yksi X sukupuoli kromosomi, eikä tavallinen pari (joko kaksi Xs tai yksi X-ja yksi Y-sukupuoli kromosomi).