Trimethylaminuria on sairaus, jossa elimistö ei pysty rikkoa trimetyyliamiini, kemiallinen yhdiste, pistävä haju kuvata hämärä haju mätä munia, kala hajoaa, roskat tai virtsaa. Tämä yhdiste kerääntyy kehoon, mikä aiheuttaa kärsiville voimakkaan hien, virtsan ja hengityksen hajun. Hajujen voimakkuus voi vaihdella ajan mittaan. Haju voi häiritä monia arjen osa-alueita, vaikuttaa henkilökohtaisiin ja ammatillisiin suhteisiin., Jotkut ihmiset sairastuvat masennukseen ja sosiaaliseen eristäytymiseen tämän tilan seurauksena.
Tämä prosessi on, koska mutaatioita FMO3-geeni sijaitsee kromosomista 1 (1q24.3), koodaus perheen flavin monooxigenases (FMOs), joka hajoaa typpeä sisältäviä yhdisteitä ruokavalio, mukaan lukien trimetyyliamiini, joka on molekyyli, joka antaa haju kalaa. Tämä yhdiste on valmistettu suoliston bakteereja ruoansulatusta proteiineja munat, maksa, palkokasvit (kuten soija ja herneet), tietyntyyppisten kalaa ja muita elintarvikkeita., Tyypillisesti, entsyymi muuntaa trimetyyliamiini voimakas haju toisen molekyylin, joka ei ole hajua (trimetyyliamiini-N-oksidi), joka on poistettu tällä tavalla organismin. Jos entsyymi puuttuu tai sen toiminta on vähennetty johtuu mutaatio FMO3-geeni, trimetyyliamiini ei käsitellä oikein ja se voi kerääntyä elimistöön. Tämä entsyymi myös hajottaa joitakin lääkkeitä, kuten syöpälääkkeitä (tamoksifeeni), kodeiinia, ketokonatsolia, joitakin masennuslääkkeitä tai nikotiininuuskaa.,
Ne on kuvattu yli 25 mutaatioita FMO3 geeni vaikuttaa yksilöiden trimethylaminuria, joka johtaa pieni versio entsyymi toimi. Jotkin mutaatiot johtavat entsyymin aminohappomuutoksiin, jotka muuttavat muotoa ja muuttavat niiden toimintaa. Vaikka fmo3-geenimutaatiot aiheuttavat useimmissa tapauksissa trimetyyliaminuriaa, tila voi johtua myös muista tekijöistä. Voimakas haju voi johtua tiettyjen proteiinien ylimäärästä ruokavaliossa tai epänormaalista bakteerien kasvusta, jotka tuottavat trimetyyliamiinia ruoansulatuskanavassa., Joitakin tämän taudin tapauksia on todettu aikuisilla, joilla on maksa-tai munuaissairaus.
R51G mutaatio oli ensimmäinen kuvattu Espanjassa vuonna 2003 (Ramos et al Mazón Ensisijainen trimethylaminuria tai kalan haju oireyhtymä uusi mutaatio ensimmäinen dokumentoitu tapaus Espanjassa Clin Med, 2003:…. 120: 219-217), vuorovaikutuksessa trimetiulaminurian kanssa.
On olemassa myös yhden nukleotidin polymorfismien (snp), kuten V257M, E158K E308G ja muun muassa tarkoitettua näkyvät useita julkaisuja., Nämä polymorfismit löytyy yksilöitä ilman oireita trimethylaminuria, mutta entsyymin aktiivisuus voidaan vähentää ja tulla paremmin ilmi, kun ruokavalion esiasteet, jotka tuottavat suuremman määrän trimetyyliamiini (TMA) on nielty, kuten rikas tuotteita hill tai joitakin vihanneksia (Brassica spp .: lehtikaali, kaali, kukkakaali, parsakaali, jne.), jotka estävät nautitun FMO3: n toimintaa. Samoin se voi esiintyä tietyissä fysiologisissa olosuhteissa (s. Eg., Kuukautisia), tai henkilöt, joilla on puute kupari-tai on jo osittain toimintaa FMO3-entsyymi estää tiettyjä haitallisia yhteisvaikutuksia tai saanti alkoholia. Kuitenkin, kun yksilöt ovat homotsygoottisia E158K E308G ja tai polymorfismit ovat nämä kaksi kumppania, se voi ilmetä symptomaattista FMO3 puute. Samoin haplotyyppi E158K / E308G, on liittynyt ohimeneviä oireita trimethylaminuria.
tämä sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti eli molemmissa geenin kopioissa jokaisessa solussa on oltava mutaatioita muuttumiseen., Vanhemmat yksilö, jolla on peittyvästi periytyvä tauti on kopio mutatoitunut geeni, mutta yleensä näytä mitään merkkejä ja sairauden oireita.
Testit IVAMI: vuonna IVAMI suorittaa havaitsemiseen liittyviä mutaatioita Trimethylaminuria, täydellinen PCR-monistus ja eksonien FMO3-geeni, ja myöhemmin sekvensointi.
Näytteet suositellaan: EDTA-veri kerätään erottaminen veren leukosyyttien, tai kyllästetty näyte-kortti, jossa kuivunutta verta (IVAMI voi postittaa kortin talletus veren näyte).