Unterstützung und Informationen für Familien ist auch durch eine Reihe von privaten Organisationen. Diese Gruppen können Möglichkeiten bieten, sich mit anderen von FA Betroffenen zu vernetzen und mit ihnen zu kommunizieren. Sie können auch Zugang zu Patientenregistern, Informationen zu klinischen Studien und anderen nützlichen Ressourcen gewähren.
top
Welche Forschung wird durchgeführt?,
Die mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist zu suchen, grundlegende Kenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem und dieses wissen nutzen, um reduzieren die Belastung der neurologischen Erkrankung. Die NINDS ist ein Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), der führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung in der Welt.,
Das Spektrum der NIH-finanzierten Forschung zur Friedreich Ataxie (FA) umfasst die Bestimmung der Ursachen der Genmutation und ihrer Funktionsweise, ein besseres Verständnis von Ataxin und die Untersuchung von Möglichkeiten, die Genmutation zu überschreiben und Behandlungen für die Krankheit zu entwickeln. Neben den NINDS unterstützen mehrere weitere Institute und Zentren des NIH die Erforschung der Friedreich Ataxie.
Bei Friedreich Ataxie reduziert das erweiterte GAA-Triplet-Repeat die Produktion von Frataxin, aber der genaue Mechanismus, wie das Gen „zum Schweigen gebracht“ (ausgeschaltet) wird, ist unbekannt., Unter den aktuellen NINDS-finanzierten Projekten hoffen die Forscher, die Mechanismen zu definieren, die an der Stummschaltung des FXN-Gens beteiligt sind und mögliche Wege zur Wiederherstellung der normalen Genfunktion aufzeigen könnten. Ein solches Projekt verwendet induzierte pluripotente Stammzelllinien (iPSC), die als Modellsystem in (abgeleitete) neuronale Zellen umgewandelt wurden, um die Mechanismen der FXN-Gen-Silencing zu untersuchen. (iPSCs sind eine Art Stammzelle, die von Haut-oder Blutzellen abgeleitet und aktiviert werden kann, um andere Arten von Zellen des Körpers zu werden.,) Diese Arbeit wird hoffentlich zeigen neue therapeutische Strategien für Friedreich Ataxie und möglicherweise auch im Zusammenhang repeat expansion diseases. Ein weiteres Projekt verwendet iPSC-abgeleitete Zellmodelle, um Genexpressionsveränderungen bei Friedreich-Ataxie zu identifizieren, um die mit der Krankheit verbundenen mitochondrialen Defekte besser zu verstehen und Biomarker (Zeichen, die auf die Diagnose oder das Fortschreiten einer Krankheit hinweisen können) für zukünftige klinische Studien zu entwickeln.,
Andere von NINDS unterstützte Forscher arbeiten daran, neue Tiermodelle der Friedreich-Ataxie zu entwickeln, die die Genmutationen von Menschen, die von der Krankheit betroffen sind, genau nachahmen. Diese neuen Modelle werden zusammen mit bereits vorhandenen Modellen als kritische Forschungsinstrumente benötigt, um die zellulären Defekte der Krankheit genauer zu definieren und die Suche nach neuartigen Therapien zu verbessern.
NIH-finanzierte Forscher untersuchen auch die Stoffwechseldefekte von Mitochondrien (die energieproduzierenden „Kraftwerke“ in Zellen) bei Menschen mit Friedreich Ataxie., Ein Projekt analysiert beispielsweise die Rolle von Frataxin bei der Eisen-Schwefel-Cluster-Biosynthese in Mitochondrien. Darüber hinaus versucht ein Projekt des Programms Therapeutics for Rare and Neglected Diseases des National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), eine Proteinersatztherapie für Friedreich Ataxie zu entwickeln, die eine neue Technologie verwendet, um funktionelles Frataxin-Protein an Mitochondrien zu liefern.,
Weitere Informationen zu Friedreich ataxia Research, das von NINDS und anderen NIH Instituten und Zentren unterstützt wird, finden Sie mit NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank aktueller und vergangener Forschungsprojekte, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten. Eine weitere nützliche Ressource ist ClinicalTrials.gov ein NIH-Registrierung aller registrierten klinischen Studien für menschliche Krankheiten.
top
Wo erhalte ich weitere Informationen?,
weitere Informationen zu neurologischen Erkrankungen oder Forschungsprogramme finanziert durch das National Institute of Neurologische Störungen und Schlaganfall, an das Institut, das Gehirn der Ressourcen-und Informations-Netzwerk (GEHIRN) an:
GEHIRN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informationen erhalten Sie auch von den folgenden Organisationen:
Muscular Dystrophy Association
National Office – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
„Friedreich-Ataxie Fact Sheet“, NINDS, Publication date June 2018.
NIH-Veröffentlichung Nr., 18-NS-87
Zurück zu Friedreich Ataxia Informationsseite
Siehe eine Liste aller NINDS Störungen
Publicaciones en Español
Ataxia de Friedreich
Vorbereitet von:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS gesundheitsbezogene Material ist nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt und stellt nicht notwendigerweise eine Billigung durch oder eine offizielle Position des National Institute of Neurological Disorders and Stroke oder einer anderen Bundesbehörde dar., Beratung zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollte durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.
Alle NINDS-vorbereiteten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.