Che cosa causa la sindrome 18q?
18q-sindrome deriva da una delezione di parte del cromosoma 18. Tuttavia, la dimensione della delezione non è coerente e quindi un numero variabile di geni può essere perso (fino a 500). Inoltre, in alcuni casi, sembra che solo alcune delle cellule del corpo portino la cancellazione. Entrambi questi fattori possono portare a grandi differenze nella gravità e nei sintomi della sindrome 18q.
Per la maggior parte, la sindrome 18q sembra sorgere spontaneamente, il che significa che non viene passata da genitore a figlio., Pertanto, avere un bambino con sindrome 18q non aumenta necessariamente la probabilità che un secondo bambino abbia il disturbo. Tuttavia, ci sono stati alcuni casi di sindrome familiare 18q descritta, dove il disturbo sembrava essere ereditato.
Non è stata effettuata alcuna connessione diretta con un singolo gene nella delezione del cromosoma 18 per tutti i sintomi della sindrome 18q. Ancora una volta, poiché diversi geni possono essere persi, è possibile che diversi sintomi derivino dalla perdita di geni diversi., Molti scienziati hanno suggerito che le manifestazioni leucodistrofia del disturbo (ridotta sostanza bianca del sistema nervoso centrale) è il risultato della perdita di un gene chiamato proteina di base della mielina (MBP). La proteina prodotta da questo gene è presente esclusivamente negli oligodendrociti, che sono le cellule del sistema nervoso centrale che producono mielina. La perdita di MBP nei topi provoca anomalie nella formazione della mielina, sostenendo la teoria che la perdita di MBP è almeno in parte responsabile della leucodistrofia.
Quali sono i sintomi della sindrome 18q?,
Come con molte delle leucodistrofie, i sintomi della sindrome 18q possono variare notevolmente da caso a caso; alcuni sono solo leggermente colpiti, mentre altri sono gravemente colpiti. Alcuni sintomi che potrebbero essere riscontrati includono:
- Ritardo mentale (IQ< 70)
- Ritardo dello sviluppo
- Deficit di crescita: bassa statura
- Dismorfismo craniofacciale: si riferisce ad un’anomalia del viso e / o della testa. Il dismorfismo craniofacciale può includere modelli di crescita anomali del viso o del cranio e può coinvolgere il tessuto molle e le ossa., Nel caso della sindrome 18q, le anomalie craniofacciali molto probabilmente includeranno occhi infossati, una bocca “a forma di carpa”, microcefalia (testa piccola), orecchie prominenti e ipoplasia midfacciale (regioni midfacciali sottosviluppate).,
- Arto anomalie (compreso il piede torto, breve pollici)
- disturbi del movimento degli Occhi
- ipoplasia Genitale: incompleto sviluppo dei genitali
- Ipotonia: scarso tono muscolare
- Udito
- la malattia di Cuore
- manifestazioni Cutanee
- Autismo
- Problemi Comportamentali: potrebbe comprendono iperattività, comportamento aggressivo, capricci
- Sequestri: improvvisi episodi di attività elettrica nel cervello
- Microcefalia: testa piccola
Come 18q-Sindrome diagnosticata?,
Il modo più efficace per diagnosticare la sindrome 18q è attraverso un’analisi genetica. Un metodo noto come ibridazione fluorescente In Situ (FISH) è comunemente usato. Il PESCE è un modo per visualizzare i cromosomi (DNA) del paziente e consente ai medici di vedere se manca una parte del cromosoma.
La condizione può anche essere parzialmente diagnosticata utilizzando la risonanza magnetica (MRI; si prega di consultare la nostra scheda informativa sulla MRI per ulteriori informazioni)., Ciò può fornire al medico le informazioni per quanto riguarda la gravità del difetto della mielina, sebbene non da sè definisca la 18q-sindrome.
Come viene trattata la sindrome 18q?
La chirurgia può correggere alcune delle anomalie craniofacciali spesso presenti nella sindrome 18q. Oltre a questo, il trattamento della sindrome 18q è di supporto e può alleviare alcuni dei sintomi della malattia. La prognosi è molto varia.
Esiste un test prenatale per la sindrome 18q?
la sindrome 18q compare solo in circa 1 su 40.000 nascite., Tuttavia, se la prova è indicata, una prova può essere eseguita dopo l’amniocentesi per determinare se c’è una delezione di parte del cromosoma 18. Tuttavia, va notato che la sindrome 18q non è generalmente un disturbo che viene trasmesso da genitore a figlio, quindi la presenza della sindrome 18q in un membro della famiglia potrebbe non essere indicativa del rischio relativo di un bambino che ha la sindrome 18q.
In che modo la ricerca sulla sindrome 18q progredisce verso un trattamento e una cura migliori per i pazienti?,
Molti scienziati stanno tentando di identificare una correlazione tra i geni che fanno parte della delezione nella sindrome 18q e i sintomi osservati. Mentre gli scienziati studiano i geni nella regione eliminata in modo più dettagliato, possono saperne di più sulla funzione di questi geni. Questa conoscenza potrebbe dare agli scienziati idee su come migliorare il trattamento o la diagnosi.
Quali sono gli altri nomi per la sindrome 18q?,
Chromosome 18k – Syndrome
Chromosome 18 Long Arm deletion Syndrome
Chromosome 18, Monosome 18k
Monosome 18k Syndrome
del(18k) Syndrome
18K deletion syndrome
de gruci syndrome