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I disturbi a singolo gene sono tra i disturbi genetici più ben compresi, dati i loro schemi ereditari diretti (recessivi o dominanti) e la geneticetiologia relativamente semplice. Anche se la maggior parte di queste malattie sono rare, in totale, colpiscono milionidi americani. Alcuni dei più comuni disturbi a singolo gene includono fibrosi cistica, emocromatosi, Tay-Sachs e anemia falciforme.,

Anche se queste malattie sono principalmente causate da un singolo gene, diverse mutazionipuò provocare la stessa malattia ma con vari gradi di gravità e fenotipo. Ma anche la stessa mutazione può portare a fenotipi leggermente diversi. Questo può essere causato da differenze nell’ambiente del paziente e/o altre variazioni genetiche che possono influenzare il fenotipo o l’esito della malattia. Ad esempio, altri geni sono stati dimostratimodificare il fenotipo della fibrosi cistica nei bambini che portano la stessa mutazione CFTR., Inoltre, per alcuni disturbi come la galattosemia, mutazioni in geni diversi possono risultare in fenotipi simili.

Il test genetico è disponibile per molti disturbi monogenici, tuttavia, l’esame clinico è estremamente importante nella diagnosi differenziale, in particolare nei pazienti senza storia familiare. Per alcune condizioni genetiche, i pazienti possono spesso essere trattati per i lorosintomi o modificare la loro dieta per prevenire l’insorgenza dei sintomi se diagnosticata in tenera età(screening neonatale)., Tuttavia, nonostante i progressi nella comprensione dell’eziologia genetica e delle migliori capacità diagnostiche, non sono disponibili trattamenti per prevenire la malattia o rallentare la progressione della malattia per un certo numero di questi disturbi.

Alcune risorse utili ai segnalibri includono GENETEST e OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) è un database di laboratorio di test genetici online che fornisce informazioni sulle condizioni e sui servizi di test di laboratorio., Il database MendelianInheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) è una risorsa completa che fornisce informazioni sull’eziologia genetica, i sintomi clinici e una bibliografia. Di oltre 5.000 condizioni genetiche note, la base molecolare isknown in quasi 2.000.