Sommario
L’insonnia familiare fatale (FFI) è una rara malattia da prioni comunemente ereditata in modo autosomico dominante da una mutazione nel gene della proteina prionica (PRNP). L’encefalopatia di Hashimoto (HE) è caratterizzata da encefalopatia associata ad anticorpi antitiroidei perossidasi (TPO) o antitiroglobulina (Tg)., Queste due condizioni caratteristicamente hanno differenti presentazioni cliniche con drammaticamente diversi decorso clinico e risultati. Qui, vi presentiamo un caso di FFI imitando LUI. Una donna sui 50 anni ha presentato un peggioramento della confusione, allucinazioni, tremori e cretini alle gambe. Diversi parenti materni erano stati diagnosticati con FFI, ma il paziente aveva avuto test genetici negativi per PRNP. La risonanza magnetica del cervello, della colonna vertebrale cervicale e toracica era irrilevante tranne che per evidenza di precedente mielite trasversa cervicale. L’analisi del liquido cerebrospinale era normale. Gli anticorpi anti-TPO e anti-Tg sono stati elevati., Lei è stato avviato su steroidi per possibile LUI e ha mostrato un miglioramento dei sintomi. Dopo la dimissione, i risultati del suo test del gene PRNP sono tornati positivi per la variante p. Asp178Asn.