SCD è un gruppo di disturbi ereditari dei globuli rossi. I globuli rossi sani sono rotondi e si muovono attraverso piccoli vasi sanguigni per trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. In qualcuno che ha SCD, i globuli rossi diventano duri e appiccicosi e sembrano uno strumento agricolo a forma di C chiamato “falce”. Le cellule falciformi muoiono precocemente, il che causa una costante carenza di globuli rossi. Inoltre, quando viaggiano attraverso piccoli vasi sanguigni, si bloccano e ostruiscono il flusso sanguigno., Questo può causare dolore e altri problemi gravi come infezione, sindrome toracica acuta e ictus.
Tipi di SCD
Di seguito sono riportati i tipi più comuni di SCD:
HbSS
Le persone che hanno questa forma di SCD ereditano due geni falciformi (“S”), uno da ciascun genitore. Questo è comunemente chiamato anemia falciforme ed è di solito la forma più grave della malattia.
HbSC
Le persone che hanno questa forma di SCD ereditano un gene falciforme (“S”) da un genitore e dall’altro genitore un gene per un’emoglobina anormale chiamata “C”., L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. Questa è di solito una forma più lieve di SCD.
HBS beta talassemia
Le persone che hanno questa forma di SCD ereditano un gene a cellule falciformi (“S”) da un genitore e un gene per la beta talassemia, un altro tipo di anemia, dall’altro genitore. Esistono due tipi di beta talassemia: “0 ”e”+”. Quelli con HbS beta 0-talassemia di solito hanno una forma grave di SCD., Le persone con HbS beta + – talassemia tendono ad avere una forma più lieve di SCD.
Ci sono anche alcuni rari tipi di SCD:
HbSD, HbSE e HbSO
Le persone che hanno queste forme di SCD ereditano un gene falciforme (“S”) e un gene da un tipo anormale di emoglobina (“D”, “E” o”). L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. La gravità di questi tipi più rari di SCD varia.,
Tratto falciforme (SCT)
HBAs
Le persone che hanno SCT ereditano un gene falciforme (“S”) da un genitore e un gene normale (“A”) dall’altro genitore. Questo è chiamato tratto falciforme (SCT). Le persone con SCT di solito non hanno nessuno dei segni della malattia e vivono una vita normale, ma possono trasmettere il tratto ai loro figli. Inoltre, ci sono alcuni problemi di salute non comuni che possono potenzialmente essere correlati al tratto falciforme.
Scopri di più sul tratto delle cellule falciformi “
Causa di SCD
La SCD è una condizione genetica presente alla nascita., Viene ereditato quando un bambino riceve due geni falciformi-uno da ciascun genitore.
Diagnosi
SCD viene diagnosticato con un semplice esame del sangue. Il più delle volte si trova alla nascita durante i test di screening neonatale di routine in ospedale. Inoltre, la SCD può essere diagnosticata prima della nascita.
Poiché i bambini con SCD sono ad aumentato rischio di infezione e altri problemi di salute, la diagnosi precoce e il trattamento sono importanti.
Puoi chiamare la tua organizzazione locale di cellule falciformi per scoprire come fare il test.,
Complicazioni e trattamenti
Le persone con SCD iniziano ad avere segni della malattia durante il primo anno di vita, di solito intorno ai 5 mesi di età. I sintomi e le complicanze di SCD sono diversi per ogni persona e possono variare da lieve a grave.
Non esiste un unico trattamento migliore per tutte le persone con SCD. Le opzioni di trattamento sono diverse per ogni persona a seconda dei sintomi.
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Cure
L’unica cura per la SCD è il trapianto di midollo osseo o cellule staminali.,
Il midollo osseo è un tessuto morbido e grasso all’interno del centro delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Un trapianto di midollo osseo o cellule staminali è una procedura che prende le cellule sane che formano il sangue da una persona—il donatore—e li mette in qualcuno il cui midollo osseo non funziona correttamente.
I trapianti di midollo osseo o di cellule staminali sono molto rischiosi e possono avere gravi effetti collaterali, inclusa la morte. Perché il trapianto funzioni, il midollo osseo deve essere una corrispondenza ravvicinata. Di solito, il miglior donatore è un fratello o una sorella., I trapianti di midollo osseo o cellule staminali sono utilizzati solo nei casi di SCD grave per i bambini che hanno un danno d’organo minimo dalla malattia.