Malattie metaboliche, ereditate: chiamati anche errori congeniti del metabolismo, questi sono disordini ereditari (genetici) della biochimica. Gli esempi includono albinismo, cistinuria (una causa di calcoli renali), fenilchetonuria (PKU) e alcune forme di gotta, sensibilità al sole e malattie della tiroide. Queste sono solo alcune delle centinaia di errori innati noti del metabolismo.,
I progressi nella diagnosi e nel trattamento degli errori congeniti del metabolismo hanno migliorato le prospettive per molte di queste condizioni in modo che la diagnosi precoce, se possibile nell’infanzia, possa essere utile.
Molti degli errori congeniti del metabolismo nei neonati causano sintomi come lentezza (letargia), scarsa alimentazione, apnea (arresto della respirazione) o tachipnea (respirazione veloce) e vomito ricorrente.
Tutti i neonati, in particolare quelli a termine, con questi risultati devono essere immediatamente visitati e controllati da un medico.,
I test di laboratorio per i disturbi metabolici vengono eseguiti nei bambini che sono possibili candidati per errori congeniti del metabolismo. Questo test potrebbe, ad esempio, includere:
- Zucchero nel sangue: L’ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue) è il risultato predominante in una serie di errori congeniti del metabolismo.
- Esami del sangue per ittero (ingiallimento) o altre prove di malattia del fegato: questo è un segno di un altro importante gruppo di errori congeniti del metabolismo.
Modelli specifici di difetti alla nascita caratterizzano un altro gruppo di disturbi metabolici ereditari.,
Il grande numero, la complessità e le varie caratteristiche degli errori innati del metabolismo richiedono un libro, un grande libro, per considerare ciascuno di essi in ogni dettaglio. Mentre la maggior parte di questi disturbi sono singolarmente rari, insieme rappresentano una delle principali fonti di malattia e sofferenza umana.
Il termine “innato del metabolismo” fu coniato nel 1908 dal medico britannico e pioniere della genetica medica Sir Archibald Garrod (il cui padre scoprì anche un’anomalia chiave nel metabolismo: la presenza di acido urico nelle urine di persone con gotta).