I medici della NYU Langone sono esperti nella diagnosi dei disturbi mieloproliferativi, in cui il midollo osseo non funziona normalmente e produce troppe cellule del sangue.
A seconda del tipo di malattia mieloproliferativa, le cellule del sangue colpite possono includere globuli rossi, che trasportano ossigeno e altri nutrienti ai tessuti e agli organi del corpo; globuli bianchi, che aiutano a combattere le infezioni; e piastrine, che aiutano nella coagulazione del sangue.,
Possono verificarsi anche anomalie nelle cellule immature che formano il sangue, chiamate cellule staminali, che le causano a crescere troppo rapidamente. La crescita di queste cellule può danneggiare e cicatrizzare il midollo osseo. Alti livelli di cellule staminali anormali possono causare anemia, una condizione in cui ci sono troppo pochi globuli rossi sani, portando a debolezza e affaticamento.
Le persone con disturbi mieloproliferativi non hanno sempre sintomi. Tuttavia, un esame del sangue di routine può rivelare un livello malsano di una o più cellule del sangue che possono essere associate a uno di questi disturbi.,
Segni e sintomi di disturbi mieloproliferativi
Quando le persone manifestano sintomi, questi sono tipicamente correlati al tipo di livelli di cellule del sangue che sono aumentati. I sintomi generali di aumento della produzione di cellule del sangue nei disturbi mieloproliferativi sono affaticamento, febbri, perdita di peso, dolore osseo e sudorazione notturna. Livelli anormali di cellule del sangue possono anche causare infezioni.
Un altro segno di disturbi mieloproliferativi è lo spostamento della produzione di cellule del sangue dal midollo osseo alla milza. Di conseguenza, la milza può diventare allargata e dolorosa, una condizione chiamata splenomegalia., Una milza ingrossata può mettere pressione sullo stomaco, causando una sensazione di pienezza.
L’aumento dei livelli di cellule del sangue può anche bloccare i vasi sanguigni nel fegato, aumentando la pressione sanguigna nella vena che collega il sistema digestivo al fegato. Questa condizione, chiamata ipertensione portale, può causare l’ingrossamento del fegato e l’addome a gonfiarsi.
Altri possibili segni e sintomi dipendono dal tipo di disturbo mieloproliferativo di una persona. Ad esempio, un aumento dei livelli di piastrine e globuli rossi può addensare il sangue, causando alcune persone a sviluppare coaguli di sangue., Le persone con anemia possono sperimentare debolezza e mancanza di respiro.
Fattori di rischio per le patologie mieloproliferative
I fattori di rischio per le patologie mieloproliferative sono in gran parte sconosciuti, ma queste condizioni tendono ad essere collegate a determinate mutazioni geniche.
Ad esempio, le versioni normali di un gene chiamato Janus chinasi 2 (JAK2) producono un enzima necessario per attivare e disattivare la produzione di cellule del sangue. Le mutazioni in questo gene provocano un costante aumento della produzione di cellule del sangue.,
A seconda di quali cellule sono stimolate da una mutazione JAK2, può svilupparsi uno dei diversi tipi di disturbi mieloproliferativi, tra cui la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria.
Una mutazione nel gene calreticulina (CALR) determina la produzione di piastrine, con conseguente trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria. Mutazioni in un altro gene, chiamato MPL proto-oncogene, recettore della trombopoietina (MPL), possono aumentare il rischio di trombocitemia essenziale o mielofibrosi primaria.,
Diagnosi dei disturbi mieloproliferativi
Il tuo ematologo chiede informazioni sulla tua storia medica, valuta eventuali segni e sintomi e utilizza esami del sangue e studi di mutazione genetica per diagnosticare i disturbi mieloproliferativi.
Una biopsia del midollo osseo può essere eseguita se sono necessarie ulteriori informazioni.
Esami del sangue
Un esame del sangue controlla il livello, la forma e le dimensioni dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine., Il livello delle cellule del sangue, così come la presenza di alcune proteine, ormoni o altre sostanze nel sangue, possono aiutare i medici a identificare il tipo di disturbo mieloproliferativo.
Gli ematopatologi della NYU Langone—medici che studiano le malattie del sangue—usano anche test sofisticati per cercare mutazioni genetiche, che sono associate a diversi tipi di disturbi mieloproliferativi.
I segni di policitemia vera includono livelli aumentati di globuli rossi e di emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno., Un basso livello di eritropoietina, un ormone che stimola la produzione di globuli rossi, è anche un segno. Possono anche essere presenti alti livelli di piastrine e globuli bianchi. La policitemia vera è spesso associata a una mutazione del gene JAK2.
Alti livelli piastrinici da soli possono segnalare trombocitemia essenziale. Una mutazione del gene JAK2 può anche essere presente. Alcune persone possono avere mutazioni del gene CALR o MPL.,
Bassi livelli di globuli rossi e livelli insoliti di globuli bianchi e piastrine possono essere segni di mielofibrosi primaria, in cui il tessuto cicatriziale nel midollo osseo porta a una diminuzione della produzione di cellule del sangue. Le piastrine possono anche apparire grandi o malformate. Le mutazioni del gene JAK2, CALR o MPL sono associate a questa condizione.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo
Se gli esami del sangue non confermano mutazioni genetiche nelle cellule del sangue, i medici possono raccomandare un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo per fare una diagnosi.,
Durante questa procedura, in cui viene utilizzato un anestetico locale, il medico utilizza un piccolo ago per rimuovere il liquido del midollo osseo dall’osso pelvico nella parte bassa della schiena. Lui o lei utilizza quindi un ago più grande per rimuovere una piccola parte dell’osso pelvico. Queste cellule vengono quindi inviate a un laboratorio per l’analisi da un ematopatologo, che esegue sofisticati test genetici.
Puoi tornare a casa lo stesso giorno della procedura.